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Doenças Genéticas e Cromossomos

Total questions: 20

Worksheet time: 10mins

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1.

A síndrome de Down é causada por qual alteração cromossômica?

a)

Monossomia do cromossomo 21

b)

Trissomia do cromossomo 21

c)

Deleção do cromossomo 18

d)

Trissomia do cromossomo 13

2.

Qual das alternativas abaixo descreve corretamente a síndrome de Turner?

a)

Presença de um cromossomo X a mais (XXY)

b)

Ausência total ou parcial de um cromossomo X (45,X)

c)

Trissomia do cromossomo 18

d)

Trissomia do cromossomo 13

3.

A espinha bífida é um exemplo de:

a)

Doença autossômica dominante

b)

Malformação do tubo neural

c)

Trissomia cromossômica

d)

Doença mitocondrial

4.

Qual das alternativas abaixo é uma característica comum da síndrome de Klinefelter?

a)

Baixa estatura e pescoço alado

b)

Cariótipo 47,XXY e ginecomastia

c)

Macroglossia e prega palmar única

d)

Polidactilia e surdez

5.

A síndrome de Turner afeta principalmente:

a)

Homens

b)

Mulheres

c)

Ambos os sexos igualmente

d)

Apenas crianças

6.

Qual das alternativas abaixo NÃO é uma causa genética de malformação?

a)

Trissomia do cromossomo 21

b)

Monossomia do cromossomo X

c)

Deficiência de ácido fólico durante a gestação

d)

Trissomia do cromossomo 18

7.

A presença de três cromossomos 18 caracteriza qual síndrome?

a)

Síndrome de Down

b)

Síndrome de Turner

c)

Síndrome de Edwards

d)

Síndrome de Patau

8.

A espinha bífida pode ser prevenida principalmente por:

a)

Suplementação de ferro

b)

Suplementação de ácido fólico

c)

Vacinação

d)

Exercícios físicos

9.

Qual das alternativas abaixo é uma característica típica da síndrome de Turner?

a)

Desenvolvimento sexual normal

b)

Baixa estatura e pescoço alado

c)

Macroglossia

d)

Polidactilia

10.

A síndrome de Down é mais frequente em filhos de mães:

a)

Jovens (menos de 20 anos)

b)

Com idade avançada (acima de 35 anos)

c)

Que praticam esportes

d)

Que têm dieta rica em proteínas

11.

A ausência de um cromossomo sexual resulta em qual cariótipo?

a)

47,XXY

b)

45,X

c)

46,XY

d)

47,XXX

12.

A trissomia do cromossomo 13 é conhecida como:

a)

Síndrome de Down

b)

Síndrome de Turner

c)

Síndrome de Patau

d)

Síndrome de Edwards

13.

Qual das alternativas abaixo NÃO é uma característica da síndrome de Down?

a)

Deficiência intelectual

b)

Prega palmar única

c)

Baixa estatura

d)

Fenda labial

14.

A espinha bífida ocorre devido a:

a)

Fechamento incompleto do tubo neural

b)

Trissomia do cromossomo 21

c)

Monossomia do cromossomo X

d)

Deleção do cromossomo 5

15.

Qual das síndromes abaixo está relacionada à presença de apenas um cromossomo sexual?

a)

Síndrome de Down

b)

Síndrome de Turner

c)

Síndrome de Edwards

d)

Síndrome de Patau

16.

A síndrome de Klinefelter é caracterizada por:

a)

Cariótipo 45,X

b)

Cariótipo 47,XXY

c)

Cariótipo 47,XXX

d)

Cariótipo 46,XY

17.

As fendas labiais e palatinas são exemplos de:

a)

Malformações congênitas

b)

Trissomias autossômicas

c)

Doenças mitocondriais

d)

Síndromes sexuais

18.

Qual das alternativas abaixo é uma possível consequência das fendas palatinas não tratadas?

a)

Dificuldade de fala e alimentação

b)

Aumento da estatura

c)

Polidactilia

d)

Macroglossia

19.

A trissomia do cromossomo 21 resulta em quantos cromossomos no total?

a)

44

b)

45

c)

46

d)

47

20.

Qual das alternativas abaixo é um fator de risco para fendas labiais e palatinas?

a)

Consumo adequado de ácido fólico

b)

Tabagismo materno durante a gestação

c)

Prática regular de exercícios

d)

Amamentação prolongada