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WorksheetsSíndrome de Down e Tetralogia de Fallot (2/delta e ômega)
Total questions: 16
Worksheet time: 25mins
A síndrome de Down (SD) vem sido estudada há muito tempo. Foi Langdon Down que fez os primeiros reconhecimentos da referida síndrome comparando com outra etnia, a mongólica, fez essa relação pela semelhança nos traços físicos, principalmente pelos olhos amendoados, considerando a síndrome de Down, uma raça inferior a essa, relacionando-a com a deficiência intelectual.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir e marque correta referente às manifestações clínicas da SD.
Olhos amendoados - mãos e pés menores que de pessoa sem a síndrome - distanciamento do primeiro e segundo dedo dos pés - orelha com implantação baixa
Crânio alargado e maior que a pessoa sem a síndrome - olhos puxados - orelha com implantação alta - pés e mãos maiores que de uma pessoa sem a síndrome
Facilidade para quedas - fragilidade muscular - esqueleto enfraquecido - mucoviscidose - olhos amendoados - orelha com implantação baixa
Aumento do diâmetro abdominal após a puberdade - orelha com implantação alta - crânio alargado e chato - olhos menores do que de uma pessoa sem a síndrome
A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética decorrente da presença de um cromossomo extra (cromossomo 21) na célula humana. Esta alteração, segundo Kozma (2007) ocorre por três diferentes tipos: trissomia simples, translocação e o mosaicismo.
Pelo exposto, a variação numérica de cromossomo na SD é chamada de:
Anaplasia, em que há defeitos nas vias de sinalização intra e extracelulares
Aneuploidia, causando expressão de dose dos genes do cromossomo 21
Poliploidia, estimulando formação de cariótipo 3n em humanos
Polipose, manifestada pela presença de lesões pré-malignas ao nascimento
O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir.
I. O cromossomo 21, assim como os cromossomos 13, 14, 15 e 22 são classificados como acrocêntricos.
II. Por afetar o cromossomo X, a pessoa afetada pela Síndrome de Down apresenta três cópias do cromossomo 21.
III. A trissomia do 21 se desenvolve, após a fecundação, por meio de mosaicismo.
É correto o que se afirma em:
I, apenas
II, apenas
I e III
I e II
A Síndrome de Down é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, mas do ponto de vista citogenético, esta alteração pode ser percebida de três diferentes formas.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir.
I. A trissomia é caracterizada pela presença de um cromossomo a mais no par 21, ou seja, no cariótipo feminino ela se apresenta como 47, XX + 21 e no masculino como 47, XY + 21.
II. A translocação pode ser observada entre qualquer cromossomo classificado como metacêntrico.
III. A translocação sempre se manifesta com caráter hereditário.
IV. A trissomia por mosaicismo tem gênese após fecundação.
É correto o que se afirma em:
I e II
II e III
I e IV
II e IV
Um tipo menos comum de apresentação genética da trissomia do 21 é chamado de mosaicismo e afeta cerca de 1 a 2% dos pacientes.
Com relação ao mosaicismo, é correto afirmar que:
Sua gênese se dá antes da fecundação, em espermatogônia ou ovogônia
Desenvolve-se, sobretudo, na meiose I (mas pode afetar a meiose II)
Origina-se por defeitos na formação de ovócitos primários e, assim, podem ser verificados dois cariótipos na pessoa afetada
Desenvolve-se após a fecundação, nas primeiras mitoses do zigoto e forma duas populações celulares com quantidades cromossoômicas diferentes
Além dos sinais clássicos da Síndrome de Down, os pacientes comumente apresentam patologias associadas. Estas por sua vez, devem ser diagnosticadas de forma precoce, pois podem contribuir com a mortalidade e a morbidade desta população.
Neste sentido, a principal alteração cardíaca verificada no paciente com SD é:
Sopro sistólico, diagnosticado por meio de fonocardiograma
Sopro diastólico, diagnosticado por meio de fonocardiograma
Tetralogia de Fallot, com dificuldade de transporte de sangue do ventrículo direito para os pulmões
Tetralogia de Fallot, manifestação cianótica caracterizada por quatro defeitos no tronco pulmonar
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ocorrer durante a gravidez através de exames de rastreio ou testes invasivos que analisam o cariótipo do feto, e também após o nascimento por meio de avaliação clínica das características físicas e confirmação por exame de cariótipo.
Neste sentido, são testes de rastreio, invasivo e confirmatório da SD, respectivamente:
Ultrasssom - Amniocentese - Cariótipo
Bióspsia - Anatomopatologia - Caritótipo
Amniocentese - Cariótipo - Cariótipo
Ressonância magnética - ultrassom com contraste - cariótipo
A Tetralogia de Fallot (TF) é a má-formação mais frequentemente apresentada em cardiopatias congênitas cianóticas, representando aproximadamente 10% de todas as cardiopatias congênitas. Caracteriza-se por quatro anormalidades fundamentais.
Com relação ao assunto, analise as afirmativas a seguir.
I. Defeito dos septos interventricular e interatrial.
II. Dextroposição aórtica (cavalgamento da aorta ao defeito do septo interventricular).
III. Obstrução na via direta do coração.
IV. Hipertrofia ventricular direita.
V. Desvio de sangue do ventrículo direito para o átrio esquerda.
São condições da TF:
II, III e IV
II e IV
III e V
II e V
Sobre os mecanismos genéticos que levam à Síndrome de Down, qual das alternativas abaixo está correta?
A translocação do 21 nunca pode ser herdada dos pais
A trissomia livre do 21 é causada por não disjunção cromossômica durante a meiose
A trissomia do 21 ocorre exclusivamente por translocação robertsoniana
O mosaicismo resulta em todas as células do indivíduo apresentando 47 cromossomos
A estrutura que está presente/tem origem exclusivamente no ventrículo direito é:
Trabéculas cárneas
Músculo papilar
Tronco pulmonar
Vestíbulo da aorta
As veias pulmonares chegam ao coração em qual cavidade?
Átrio direito
Átrio esquerdo
Ventrículo direito
Ventrículo esquerdo
Sobre a valva mitral é correto afirmar que:
É uma valva, semilunar, composta por 2 válvulas, localizada no lado esquerdo do coração.
É uma valva atrioventricular, composta por 2 válvulas, localizada no lado esquerdo do coração.
É uma valva semilunar, composta por 3 válvulas, localizada no lado esquerdo do coração.
É uma valva incompleta composta por 3 válvulas, localizada no lado esquerdo do coração.
Cardiopatia congênita que cursa com redução do fluxo pulmonar:
Tetralogia de Fallot
Defeito de septo interatrial
Persistência do ducto arterioso
Defeito do septo interventricular
O que são cardiopatias congênitas?
Problemas no coração que surgem na vida adulta
Problemas no coração que estão presentes desde o nascimento
Problemas no coração causados por infecções
Problemas no coração relacionados à alimentação
O que é estenose aórtica?
Um bloqueio na válvula aórtica
Uma duplicação da válvula aórtica
Um alargamento da válvula aórtica
Um estreitamento da válvula aórtica
Quais são as principais características da Tetralogia de Fallot?
Estenose pulmonar, comunicação interventricular, aorta sobreposta, e hipertrofia ventricular esquerda
Estenose pulmonar, comunicação interventricular, aorta sobreposta, e hipertrofia ventricular direita
Estenose aórtica, comunicação interventricular, aorta sobreposta, e hipertrofia ventricular esquerda
Estenose aórtica, comunicação interventricular, aorta sobreposta, e hipertrofia ventricular direita
