WorksheetsDoenças metabólicas
Total questions: 7
Worksheet time: 4mins
A Fenilcetonúria (PKU) é causada por:
A) Acúmulo de glicose devido à resistência à insulina.
B) Deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase.
C) Falta de hormônio do crescimento.
D) Déficit na produção de T3 e T4.
Qual é a principal consequência neurológica da Fenilcetonúria não tratada?
A) Hiperatividade da tireoide.
B) Degeneração da substância branca.
C) Atraso mental e déficit cognitivo.
D) Aumento da mielinização cerebral.
Em um recém-nascido com hipotireoidismo congênito não tratado, o quadro clínico pode incluir:
A) Hiperreflexia e irritabilidade.
B) Letargia, choro rouco e macroglossia.
C) Hipertermia e taquicardia.
D) Hipotrofia muscular e pele seca.
O sinal clínico característico da Doença da Urina do Xarope de Bordo é:
A) Odor adocicado na urina e no suor.
.
B) Presença de macroglossia e hérnia umbilical.
C) Odor fétido de enxofre na urina.
D) Pigmentação escurecida na pele.
As Leucodistrofias são doenças que afetam principalmente:
A) A produção de neurotransmissores.
B) A mielina da substância branca cerebral.
C) A transmissão sináptica colinérgica.
D) A permeabilidade da barreira hematoencefálica.
Uma característica comum das Leucodistrofias é
A) Melhora progressiva das funções cognitivas.
B) Regressão neuropsicomotora e espasticidade.
C) Aumento de mielina e força muscular.
D) Desenvolvimento acelerado e irritabilidade.
Em crianças com Mucopolissacaridoses, é comum observar:
A) Regressão cognitiva, alterações esqueléticas e macrocefalia.
B) Hiperatividade, emagrecimento e tremores.
C) Microcefalia, atrofia muscular e disfagia.
D) Hipoatividade tireoidiana e taquicardia.
