Perhatikan Statement Berikut 1. Mutasi somatik terjadi setelah fertilisasi dan hanya memengaruhi sel tubuh, sehingga tidak dapat diwariskan kepada keturunan. 2. Jika mutasi somatik muncul pada tahap awal perkembangan embrio, sebagian jaringan akan membawa mutasi, sementara jaringan lain tetap normal — kondisi ini disebut mosaikisme. 3. Dampak mosaikisme terhadap kesehatan selalu berat, karena setiap mutasi pada tahap awal pasti melibatkan seluruh sistem organ utama.

Seorang anak terdiagnosis mengalami kelainan metabolisme bawaan akibat mutasi pada gen yang sama dengan ayahnya. Analisis genetik menunjukkan mutasi tersebut terdapat di seluruh jaringan tubuh anak. Pernyataan yang paling tepat untuk menjelaskan kejadian ini adalah:

Perhatikan skema berikut:

Pernyataan berikut yang PALING TEPAT menjelaskan mutasi tersebut adalah:

Perhatikan skema proses pembelahan berikut Berdasarkan skema tersebut, hasil pembuahan yang menghasilkan individu dengan 47 kromosom dan memiliki tiga salinan kromosom 21 dapat terjadi karena:

Paparan radiasi pengion seperti sinar γ dan sinar X dalam intensitas tinggi dapat menyebabkan peningkatan mutasi genetik yang bersifat permanen pada sel somatik maupun germinal.

Sebab:
Radiasi tersebut menghasilkan radikal bebas yang menyerang basa purin DNA, menyebabkan translokasi kromosom yang justru menstabilkan struktur genom dan menurunkan frekuensi mutasi jangka panjang.

Berdasarkan grafik di atas, mutasi yang paling mungkin terjadi akibat mekanisme kerja zat interkalasi adalah …

(1) Paparan sinar ultraviolet (UV) dapat menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua basa timin yang berdekatan pada satu rantai DNA.

(2) Dimer timin yang terbentuk menghambat kerja DNA polimerase selama proses replikasi.

(3) Hambatan replikasi ini dapat memicu aktivasi sistem perbaikan DNA (nucleotide excision repair).

(4) Jika perbaikan gagal, maka dapat terjadi mutasi transisi pada pasangan basa yang berdekatan.

SEBAB

Paparan sinar UV menimbulkan distorsi struktur heliks ganda DNA, sehingga enzim replikasi salah mengenali basa pasangan dan menghasilkan substitusi nukleotida yang menetap setelah pembelahan sel. Manakah pernyataan yang benar dan berhubungan sebab–akibat?

Mutasi genetik sering dianggap sebagai penyebab munculnya variasi dalam populasi, namun dalam kenyataannya sebagian besar mutasi langsung menghasilkan peningkatan fungsi protein yang menguntungkan organisme.

Sebab

Mutasi pada gen umumnya mempercepat kerja enzim melalui perubahan struktur aktifnya, sehingga metabolisme menjadi lebih efisien dan organisme beradaptasi lebih baik terhadap lingkungannya.

Mutasi spontan dapat tetap muncul pada suatu organisme walaupun tidak ada paparan zat mutagen dari lingkungan.

SEBAB

Perbedaan kemampuan sistem replikasi DNA dalam mempertahankan fidelitas menyebabkan variasi laju mutasi antar gen, sehingga beberapa gen lebih mudah bermutasi secara acak.

1. Epigenetik merupakan mekanisme perubahan ekspresi gen yang terjadi melalui penambahan atau pengurangan segmen DNA tertentu akibat pengaruh lingkungan, sehingga dapat diwariskan meskipun tanpa perubahan besar pada struktur kromosom

Perubahan epigenetik yang dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti nutrisi, obat-obatan, dan proses penuaan terjadi karena adanya penyesuaian ekspresi gen melalui perubahan susunan basa DNA pada daerah promoter. Akibatnya, beberapa gen dapat mengalami peningkatan atau penurunan transkripsi secara permanen, dan pola ini dapat diwariskan sebagai variasi genetik tanpa melibatkan mutasi kromosom

Gugus metil (–CH₃) ditransfer ke atom karbon-5 pada basa sitosin terutama dalam konteks dinukleotida CpG oleh enzim DNA methyltransferase dengan S-adenosylmethionine sebagai donor metil; metilasi promotornya secara langsung dan konsisten menurunkan ekspresi gen karena rekrutmen protein pembaca metilasi yang merekrut histon deasetilase.

Metilasi DNA terutama terjadi pada pasangan basa sitosin–guanin yang saling berhadapan dalam heliks ganda DNA dan dihubungkan oleh ikatan fosfodiester membentuk motif CpG. Daerah dengan kepadatan tinggi urutan tersebut, yang disebut CpG island, umumnya ditemukan pada bagian hilir dari gen dan berperan penting dalam pengaturan ekspresi gen melalui proses demetilasi. Diperkirakan sekitar 60–90% dari seluruh situs CpG dalam genom manusia mengalami modifikasi metilasi.

Selama replikasi DNA, enzim DNA methyltransferase (DNMT) hanya mengenali untaian DNA baru yang belum termetilasi, kemudian menambahkan gugus metil pada sitosin komplementer di untaian tersebut agar sesuai dengan pola metilasi pada untaian cetakan yang sudah termetilasi. Dengan demikian, daerah yang awalnya tidak memiliki metilasi tetap tidak akan mengalami penambahan gugus metil baru

Dalam metabolisme metionin–homosistein, S-adenosil homosistein (SAH) berfungsi sebagai donor utama gugus metil untuk proses metilasi DNA, sedangkan peran S-adenosil metionin (SAM) hanya sebagai hasil antara yang terbentuk dari metionin sebelum siklus kembali ke homosistein.

Pada daerah promotor gen, peningkatan aktivitas DNA metiltransferase menyebabkan penempelan gugus metil pada basa sitosin dalam urutan CpG. Gugus metil ini tidak secara langsung menghalangi faktor transkripsi untuk berikatan, melainkan menarik protein pengikat metil (methyl-binding proteins) yang kemudian merekrut kompleks deasetilase histon, menyebabkan kromatin menjadi lebih kondens dan gen tidak terekspresi.

Metilasi basa sitosin dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi titik karena dua mekanisme: pertama, melalui proses tautomerisasi yang menyebabkan salah pasangan basa (mispairing) pada saat replikasi DNA, dan kedua, karena sitosin termetilasi lebih rentan terhadap deaminasi spontan menjadi timin. Kondisi ini menjelaskan mengapa situs CpG merupakan hotspot mutasi pada genom manusia.

Modifikasi histon H3 dan H4 umumnya melibatkan proses asetilasi dan metilasi yang terjadi terutama pada residu asam amino serin (S) di ekor histon, karena gugus hidroksil pada serin memudahkan penempelan gugus asetil dan metil, sehingga mengatur tingkat kondensasi kromatin dan ekspresi gen.

Pada proses pembentukan miRNA, enzim Drosha berperan di sitoplasma untuk memotong pre-miRNA menjadi miRNA matang, sedangkan enzim Dicer berperan di inti untuk memotong pri-miRNA, sehingga kedua enzim ini bekerja secara berurutan namun dalam lokasi sel yang berbeda