NEW
Font size
WorksheetsАурулар
Total questions: 20
Worksheet time: 10mins
Фенилкетонурияда қай фермент жетіспейді?
Тирозиназа
Гомогентизиназа
Фенилаланин-гидроксилаза
Глутатионпероксидаза
1. Фенилкетонурияның тұқым қуалау типі:
B) Аутосомды-рецессивті
A) Аутосомды-доминатты
C) Х-тіркес
E) Кодоминантты
ФКУ патогенезіндегі негізгі бұзылыс:
Креатин түзілуінің бұзылуы
Фенилаланин → тирозин айналуының бұзылуы
Меланин синтезінің артуы
Гликоген жиналуы
4. ФКУ-дың ең тән клиникалық белгісі:
Терінің қышуы
Тершеңдік
Дене қызуының жоғарылауы
«Тышқан иісі»
ФКУ-ды ерте анықтау не үшін маңызды?
Кардиомиопатияны емдеу
Ақыл-ой кемістігінің алдын алу
Иммунитетті көтеру
Қант алмасуын түзету
Муковисцидоз қалай тұқым қуалайды?
Аутосомды-доминантты
Аутосомды-рецессивті
Х-рецессивті
Х-доминантты
Қай ген мутациясы муковисцидозға әкеледі?
HEXA
PAH
CFTR
COL1A1
CFTR гені қандай хромосомада орналасқан?
3
7
8
11
Муковисцидозда негізгі патогенез:
Гемоглобин түзілуінің бұзылуы
Лизосома ферментінің жетіспеушілігі
Хлорид тасымалының бұзылуы
Креатин синтезінің бұзылуы
Муковисцидозға тән лабораториялық белгі:
A) Қанда глюкоза төмен
Терде Na⁺ және Cl⁻ ↑
Билирубин жоғары
Аммиак ↑
Орақ тәрізді Тұқым қуалау түрі:
) Х-тіркес
Аутосомды-рецессивті
Аутосомды-доминантты
Полигенді
Орақ тәрізді анемия қандай ген мутациясымен байланысты?
A) 11-хромосома β-глобин
7-хромосома CFTR
15-хромосома HEXA
12-хромосома PAH
HbS түзілуіне не себеп болады?
Глутамин қышқылы → валин
Лейцин → валин
Глутамин → лейцин
Пролин → аланин
Орақ тәрізді анемияның негізгі патогенезі:
Меланин синтезінің бұзылуы
Лизосомалық жинақталу
Эритроцит серпімділігінің төмендеуі
Хлор тасымалы бұзылуы
Клиникада тән белгі:
Тышқан иісі»
Cherry-red spot
Гепатоспленомегалия
Гиперпигментация
Элерс–Данлос синдромы тұқым қуалау типі:
Тек аутосомды-рецессивті
Тек аутосомды-доминантты
Х-тіркес
Митохондrial
Элерс данлосНегізгі бұзылыс:
HbS түзілуі
Коллаген синтезінің бұзылуы
Фенилаланин гидроксилаза жетіспеушілігі
Хлорид тасымалының бұзылуы
Элерс–Данлос синдромына тән белгі:
Cherry-red spot
Қышыну
Терінің қағаздай жұқалығы, буын гипермобильдігі
Эпилепсия
Қай тіндер зақымдалады?
Тек сүйек
Тек жүйке тіні
Дәнекер тіні
Тек бұлшықет
Қайсысы ықтимал асқыну?
Анемия
Аорта аневризмі
Гипотиреоз
Диабет
