WorksheetsFC - 2 beta, delta e ômega
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A fibrose cística é uma doença genética que afeta as glândulas exócrinas e resulta na produção de muco mais espesso e pegajoso em diversos órgãos, especialmente nos pulmões e no pâncreas.
Sobre as manifestações e o diagnóstico da fibrose cística, assinale a alternativa correta.
O padrão de herança da doença é autossômico dominante, e um dos principais exames para o diagnóstico é o raio-X de tórax, que confirma a alteração genética.
A causa principal da doença é uma mutação no gene CFTR, resultando em um transporte de íons cloreto e sódio inadequado, o que leva à produção de secreções mais viscosas.
O teste do suor é utilizado como triagem neonatal, mas o diagnóstico definitivo é feito apenas com a identificação de uma única mutação no gene CFTR.
Manifestações pulmonares, como tosse seca e persistente, e gastrointestinais, como fezes gordurosas (esteatorreia), não estão entre os sintomas comuns da fibrose cística.
A fibrose cística é uma doença hereditária rara, crônica, progressiva e caracterizada pela produção de secreções espessas e viscosas que afetam diferentes órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Nos pulmões, por exemplo, o muco espesso começa a bloquear as pequenas vias aéreas levando ao desenvolvimento de inflamações e infecções bacterianas crônicas que causam danos permanentes, tornando a respiração difícil e reduzindo a capacidade de transferir oxigênio para o sangue. O muco espesso é resultante da saída insuficiente de água das células epiteliais em virtude do mal funcionamento dos canais de cloro.
Sobre a fibrose cística e seu contexto, assinale o item correto.
o processo de saída dos íons cloreto do meio intracelular para o meio extracelular chama-se osmose e ocorre por meio de uma proteína permeável existente na membrana plasmática das células epiteliais.
a viscosidade normal do muco depende de células epiteliais com membranas plasmáticas capazes de permitir a passagem suficiente de íons cloreto para fora da célula.
a fibrose cística é uma doença relacionada ao processo de difusão de água e íons cloreto pela membrana plasmática das células epiteliais.
os canais de cloro relacionados à ocorrência da fibrose cística estão localizados no complexo de Golgi e permitem a expulsão dos íons cloreto por meio do processo de exocitose.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR.
A esse respeito, assinale a alternativa correta.
O teste neonatal baseia-se na quantificação de tripsinogênio imunorreativo em única amostra, com idade até 3 meses.
Para a confirmação do diagnóstico é necessária a presença de dois testes de suor positivos ≥ 60 mmol/l e de duas mutações FC.
Formas atípicas de FC são aquelas em que as manifestações pulmonares ou pancreáticas divergem do padrão típico e não há mutação genética da CFTR.
A fibrose cística clássica se caracteriza por dois testes de suor positivo ≥ 60 mmol/l.
A Fibrose Cística ou mucoviscidose (FC) é uma doença genética, de padrão de herança autossômica recessiva, que causa mal funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Ao longo da evolução da doença ocorre desnutrição, atraso no desenvolvimento e infecções pulmonares crônicas, que podem levar ao óbito na infância.
Sobre a FC, assinale o item correto.
Trata-se de uma doença crônica, na qual o pâncreas não consegue produzir insulina suficiente para controlar a quantidade adequada de glicose no sangue.
É uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança dominante.
É transmitida pelo cromossomo sexual X, em dose dupla.
É uma enfermidade que compromete o funcionamento das glândulas sudoríparas e dos aparelhos digestivo e respiratório.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética crônica caracterizada por sintomas multissistêmicos, como obstrução pulmonar e insuficiência pancreática.
Com base nos princípios da genética, a forma de herança da fibrose cística e a manifestação da doença em um indivíduo são determinadas por:
herança dominante ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente homens.
herança autossômica recessiva, onde apenas indivíduos homozigotos para o alelo mutado manifestam a doença.
herança autossômica dominante, onde um único alelo mutado é suficiente para causar a doença.
herança de uma única cópia do gene mutado, tornando todos os portadores sintomáticos.
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva, que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. Pessoas com a doença produzem muco mais espesso que o usual, o qual propicia a proliferação de microorganismos nas vias respiratórias, podendo causar infecções, como pneumonia e bronquite. Considere o heredograma abaixo de uma família com casos desta doença, nos quais os homens e as mulheres afetados estão representados, respectivamente, pelos quadrados e círculos em cinza:
Com base na análise do heredograma, é possível concluir que:
o casal representado na linha III tem 100% de chance de ter filhos com fibrose cística.
o indivíduo I-3 é homozigoto dominante para o gene da fibrose cística.
os indivíduos I-1 e III-2 têm o mesmo genótipo para fibrose cística.
o casal representado pelos indivíduos II-1 e II-2 tem 25% de probabilidade de gerar filhos com fibrose cística.
A mutação F508del é a alteração genética mais comum associada à fibrose cística (FC) e é classificada como uma mutação de classe II, que afeta o processamento da proteína CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística). A CFTR funciona normalmente como um canal de cloreto nas membranas celulares. Qual é o principal efeito da mutação F508del na proteína CFTR, resultando nas manifestações clássicas e graves da fibrose cística?
A mutação leva à síntese de uma proteína CFTR mais longa, que se acumula e danifica as células.
A deleção de um único aminoácido causa um enovelamento incorreto da proteína, levando à sua degradação antes de chegar à membrana celular.
O defeito genético impede a produção de qualquer proteína CFTR, fazendo com que o gene não seja expresso.
A proteína CFTR produzida é funcional, mas a mutação altera sua capacidade de interagir com o muco, tornando-o mais espesso.
obre as mutações responsáveis pela Fibrose Cística, analise as assertivas abaixo e marque o item correto.
A mutação mais frequente entre os pacientes com o quadro clássico é de classe II, denominada F508Ins
O gene que codifica a proteína CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7.
A Fibrose Cística é uma doença poligência, com mais de 300 mutações do CFTR já identificadas.
A Fibrose Cística tem origem autossômica e dominante.
A mutação F508del é a mais comum entre os pacientes com Fibrose Cística (FC), uma doença genética autossômica recessiva. Essa alteração genética resulta em uma falha no processamento e transporte da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) para a membrana celular.
Qual das alternativas a seguir descreve corretamente o principal mecanismo pelo qual a mutação F508del se consolida?
Inserção de três nucleotídeos CCC na posição 508 da proteína CFTR.
Deleção de três nucleotídeos sequenciais (CTT), na posição 508 da proteína CFTR, referente ao aminoácido fenilalanina.
Duplicação de nucleotídeos CTT no códon 508 da proteína CFTR.
Troca da trinca CTT por GGT na posição 508 da proteína CFTR, resíduo de fenilalanina.
Um bebê de 1 ano de idade apresenta quadro de infecções respiratórias recorrentes, dificuldade de ganho de peso e fezes volumosas e gordurosas. O histórico familiar inclui um primo com Fibrose Cística. O médico suspeita da doença e inicia a investigação diagnóstica.
Qual é o exame considerado padrão-ouro para a confirmação do diagnóstico de Fibrose Cística, especialmente após um resultado de triagem neonatal (Teste do Pezinho) positivo ou diante de sintomas clínicos sugestivos?
Medição do nível de tripsinogênio imunorreativo (TIR) no sangue.
Análise genética para identificar mutações no gene CFTR.
Medição da concentração de cloreto no suor (Teste do Suor).
Biópsia de pâncreas para avaliar a função exócrina.
