NEW
Font size
Worksheetsмедбиология 301-350
Total questions: 50
Worksheet time: 25mins
Тұқым қуалайтын ауруға бейімділік келесі клиникалық ерекшелігімен сипатталады:
кеш басталуымен, жанұя жинағымен, ер және әйел арасындағы айырмашылығымен
кеш басталуымен, жанұядағы болған жағдайға байланысты, дене температурасының және бұлшықет тонусының жоғарылауына
кеш басталу, асқынғантүрде, тиімді емделу
кеш басталу, өмір сүру тонусы және дене температурасының төмендеуі
кеш басталу, жедел ақыл ой және физикалық даму, асқынған түрде
Дәстүрлі емес тұқым қуалау типтік ауруларға мыналар жатады:
митохондриялық, геномдық импринтинг, приондық аурулары
аутосомды-гоносомалық, аутосомалық-реципрокальды, көпфакторлы аурулар
аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, полигенді аурулар
жыныстық хромосомалармен тіркескен, доминанты және рецессивті, аурудың тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар
аутосомалармен тіркескен, полигенді, көп факторлы аурулар
Полигенді аурулардың өзгеше аталуы:
мультифакторлы, тұқым қуалауға бейім аурулар
монофакторлы, монозиготалы
жанұялы, сирек, тұқым қуаламайтын
мультигенді, аурудың ерте басталуы
мультиплексті, мультифенді аурулар
Мультифакторлы ауруларға мыналар жатады:
қант диабеті, жүректің ишемиялық ауруы, шизофрения
қант диабеті, бүйректің ишемиялық ауруы, шизогения
пневмония, токсикоз, гемофилия
Даун, Патау, Эдвардс синдромы
нефропатия, нефросклероз, гепатит
Полигенді аурулардың сипаттамасы:
популяцияда жанұялық аурудың болуы, тұқым қуалауға бейімділігі, екі жыныстың да зақымдануы
аурудың аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылығы, популяцияда аурудың oқшауланған жағдайларының таралуы
аурудың ерте басталуы, ерте өлім, бір мутантты геннің қатысуы
хромосома санының және құрылымының өзгерісі, аурудың кеш басталуы, жанұялық аурудың болмауы
аурудың дамуына тек орта факторларының әсері, туа біткен даму ақауларының болуы, ақыл ой және физикалық дамудың арттақалуы
Генеалогиялық әдіс арқылы анықтауға болады:
аурудың тұқым қуалаушылық сипаттамасы мен тұқым қуалау типін
хромосома тұқым қуалау типін
хромосома құрылысының өзгеруі
науқастың кариотипін
науқастың мінезін
Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдістеріне мыналар жатады:
ультра дыбысты зерттеу
хорион биопсия
пневмоцентез
амниоцентез
кордоцентез
Медициналық генетикалық кеңес беру - бұл:
тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу әдісі
жұқпалы аурулардың алдын-алу әдісі
паразиттік аурулардың алдын-алу әдісі
жұқпалы ауруларды ерте анықтау әдісі
паразиттік ауруларды ерте анықтау әдісі
Имплантацияға дейінгі диагностика:
Іnvitro нәтижесінде алынған зигота жасушаларын зерттеу (зертханалық жағдайда)
бұл ультрадыбыстық зерттеу
бұл зондты енгізу және ұрықты зерттеу
мутация кезінде жүктілікті тоқтату ұсынылады
егер ұрықта тұқым қуалайтын патология табылса, жүктілікті жалғастыру ұсынылады
Ретроспективті кеңес:
науқас баланың тууының қайталанатын қаупін анықтау үшін жүргізілді
науқас баласы жоқ отбасында жүзеге асырылады
науқас бала туылу қаупі жоғары отбасында жүзеге асырылады
босануды жоспарлаудан бұрын жүзеге асырылады
тұмаудың алдын-алудың ең тиімді әдісі
Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді басқа адамдарға беруге рұқсат етіледі:
пациенттің келісімімен пациентті тексеру және емдеу мүдделері үшін
пациенттің келісімінсіз
ғылыми зерттеулер үшін
білім беру процесінде ақпаратты қолдану үшін
барлық жағдайда
Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді басқа адамдарға беруге жол берілмейді:
пациенттің келісімінсіз
пациенттерді қарау мүдделеріне сәйкес
пациенттерді емдеу мүдделерінде
ғылыми зерттеулер үшін
білім беру процесінде ақпаратты қолдану үшін
Дәрігерлік құпияны ілдіретін ақпаратты пациенттің келісімінсіз ұсынуға болады:
өз еркін білдіре алмайтын азаматтарды тексеру және емдеу кезінде
ғылыми зерттеулер үшін
білім беру процесінде ақпаратты пайдалану кезінде
пациенттерді қарау мүдделеріне сәйкес
пациенттерді емдеу мүдделерінде
Дәрігерлік құпияны сақтау шарттары:
пациент туралы жеке ақпаратты онсыз дерек қорға бермеу
ақпаратты пациенттің келісімінсіз тексеру және емдеу мүдделерінде пайдалану
пациент туралы ақпаратты оның рұқсатынсыз жеке адамдарға беру
зерттеу үшін пациент туралы ақпаратты пайдалану
білім беру процесінде пациенттің диагнозы туралы ақпаратты қолдану
Пренатальды диагностиканың инвазивті әдістеріне мыналар жатады:
амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез
амниовизуализация, хорионпластика, кордогенез
фетоцентез, бластоцентез, кардиоцентез
рентгенография, хорионграфия, кордография
фетоскопия, хорионскопия, кордоскопия
Скринингтік бағдарламалар уақытында жүзеге асырылады және мыналар болуы мүмкін:
туылғаннан кейін 4-5 күннен кейін, массивті, селективті
туылғаннан кейін бірден, тікелей және жанама
туылғаннан кейін 7-8 күн өткенде, ауқымды, бөлінген
2 айлықта, жаппай, популяциялық
жатыр ішілік кезеңде, инвазивті және инвазивті емес
Медициналық генетикалық кеңес - бұл:
тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау әдісі, популяцияда олардың алдын-алу және азайту
жүктіліктің асқынуын ерте анықтау әдісі, популяцияда туу коэффициентінің алдын-алу және төмендету
жұқпалы ауруларды ерте анықтау әдісі, популяцияда шала туылуының алдын-алу және азайту
жүктілікті ерте анықтау әдісі, бірнеше жүктіліктің алдын-алу және азайту
жатырішілік өсудің тежелуін ерте анықтау әдісі, популяциядағы жүктіліктің алдын-алу және азайту
Проспективті медициналық генетикалық кеңес көрсетілген:
35 жастан асқан жүкті әйелдер, тұқымқуалайтын патологиясы бар балалары бар туыстық жұбайлар
50-ден асқан жүкті әйелдер, егіз балалары бар азаматтық некеде тұрған жұбайлар
25 жасқа дейінгі жүкті әйелдер, бір жынысты балалары бар, қайта некеге тұрған ерлі-зайыптылар
20 жастан асқан жүкті әйелдер, созылмалы аурулары бар бейресми некеде тұрған жұбайлар
барлық жүкті әйелдер, сау балалары бар ресми некеде тұрған жұбайлар
Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы гипертониямен де ауырады, пробандтың анасынан белгілі: пробандтың атасы ауырады және оның ағасы. Пробандтың әкесі сау, ата-анасы мен бауырлары да сау. Пробандтың әйелінің дені сау, дені сау отбасынан шыққан. Аурудың сипаты:
полигенді, мультифакторлы тұқым қуалайтын ауруға бейімділігі бар
моногенді, менделденуші тұқым қуалайтын ауру
хромосомалық, менделденбейтін спорадикалық ауру
аутосомды-доминантты, төмен пенетранттылығы және бір геннің экспрессивтілігі бар ауру
полигеномдық, спорадикалық мультифенді ауру
Медико-генетикалық кеңеске, жырық ерінді баласы бар жүкті әйел жүгінді. Тұқым қуалайтын патологияның қай түрі осы даму ақауларына жатады және науқас баланың қайта туылу қаупі қандай:
орташа генетикалық қаупі бар менделденуші, полигенді, монофакторлы ауру
жоғары генетикалық қаупі бар менделденбейтін, моногендік, монофакторлы ауру
баланың осы ақаумен қайта туылу қаупі төмен менделденбейтін, полигендік мультифакторлық ауру
осы ақаумен қайта туылу қаупі жоғары менделденбейтін, хромосомалық, мультифакторлық ауру
генетикалық қаупі төмен менделденуші, геномдық, монофакторлық ауру
Гемофилиямен ауыратын ұлы бар жүкті әйел медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупі:
ер балалар ауырады, ауру қаупі жоғары, 50% -кетең
ер балалар ауырады, аурудың қаупі жоғары, 100% -кетең
ұлдар мен қыздар ауырады, аурудың қаупі төмен, 25% -кетең
қыздар ауырады, аурудың қаупі жоғары, 50% -кетең
ер балалар ауырады, ауру қаупі төмен, 0% -кетең
Ерлі-зайыптылар медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Күйеуінде ахондроплазия (аутосомды-доминантты ауру) бар және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші баланың дені сау. Геннің енуі 80% құрайды. Егер анасы сау болса, келесі баланың генетикалық қаупі қандай:
жоғары, 40% -ға тең
төмен, 25% -ға тең
жоғары, 50% -ға тең
төмен, 20% -ға тең
жоғары, 75% -ға тең
Туыстық некеде тұрған және балалары жоқ жас ерлі-зайыптылар медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Медициналық-генетикалық кеңес беру және ұрпақтардағы генетикалық қауіпті бағалау қандай сипатта болады:
проспективалық, рецессивті патологияның жоғары қаупі
проспективалық, егіздердің туылу қаупінің жоғарлығы
проспективалық, гомозиготалы ауру балалардың туылу қаупі төмен
проспективалық, дені сау балалар туылу қаупі жоғары
ретроспективалық, рецессивті патологияның жоғары қаупі
Дәрігерлік құпияны білдіретін мәліметтерді пациенттің келісімінсіз беруге жол беріледі:
басқаларға қауіп төндіретін аурудың айналаға таралу қаупімен
науқасты қарау және емдеу кезінде
пациентті тексеру және емдеу мүдделеріне сәйкес
ересек адамға көмек көрсеткен кезде
қабілетті адамға көмек көрсету кезінде
Қайталанған өздігінен түсік тастаған әйел медико-генетикалық кеңеске жүгінді. Жүктіліктің тоқтатылуының мүмкін себептері:
эмбриондағы геномдық мутациялар, ерлі-зайыптылардың туыстық некесі, ерлі-зайыптылардың рецессивті мутантты ген үшін гетерозиготалығы
ата-аналардың біріндегі геномдық мутациялар, ерлі-зайыптылардың бейресми некелері, ерлі-зайыптылардың басым мутантты ген үшін гетерозиготалығы
ата-аналардың біріндегі хромосомалық аурулар, ерлі-зайыптылардың екінші рет некеге тұруы, геномдық транслокация үшін ерлі-зайыптылардың гетерозиготалығы
қайталанған медициналық аборттар, бірнеше рет жүктілік және босану, геннің рецессивті қалыпты аллелі үшін ерлі-зайыптылардың гетерозиготалығы
ерлі-зайыптылардың жас жасы, отбасының материалдық деңгейінің төмендігі, ерлі-зайыптылардың тіркелмеген неке қиюы
Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Ата-анасының бірінде осы патология бар, гетерозиготалы, ал екіншісінің денсаулығы жақсы болған отбасында балалардың катарактамен туылу ықтималдығы қандай:
жоғары, 25%
төмен, 20%
төмен, 10%
жоғары, 50%
жоғары, 100%
Жаппай скринингтік бағдарламаларды өткізу шарттары:
анықталған аурудың популяциясындағы салыстырмалы түрде жоғары жиілік, оны анықтаудың дәл және сенімді әдістерінің болуы, кеш диагноз қою кезінде ақыл-ой және физикалық дамудың даму мүмкіндігі
популяцияда туу көрсеткішінің жоғарылығы, популяцияның әртүрлі этникалық құрамы, популяциядағы эпидемиологиялық жағдайдың бұзылуы
популяцияда өлім-жітімінің төмен деңгейі, шала туылған нәрестелердің тууының салыстырмалы түрде жоғары жиілігі, оларды анықтайтын дәл және сенімді әдістердің болуы, олардың кеш диагностикалануымен асқынулардың дамуы
балалардағы паразиттік аурулардың жоғары деңгейі, оларды диагностикалаудың дәл әдістерінің болуы, оларды емдеудің тиімді әдістерінің болуы
анықталатын жұқпалы аурудың популяциясында салыстырмалы түрде жоғары жиілік, оны анықтаудың дәл және сенімді әдістерінің болуы, кеш диагнозбен созылмалы қабыну патологиясының даму мүмкіндігі
Генетикалық қауіптің болу мүмкіндігі:
теориялық, эмпирикалық, қайталанған
лабильді, тұрақты, өзгермелі
логикалық, казуистік, мүмкін
летальды, тұрақты, уақытша
индукцияланған, спонтанды, спорадикалық
Теориялық тәуекел үшін есептелген:
моногенді, менделденуші аурулар
моногенді, хромосомалық, менделденуші аурулар
полигенді, менделденбейтін аурулар
мультифакторлы, менделденуші аурулар
хромосомалық және геномдық аурулар
Эмпирикалық тәуекел үшін есептелген:
тұқым қуалайтын бейімділігі бар полигенді, мультифакторлы аурулар
аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылықпен полигеномды, монофакторлы аурулар
менделденуші, аутосомды-доминантты аурулар
менделденуші, инфекциялық және паразиттік аурулар
полиэтиологиялық, полиморфты менделденуші аурулары
Тұқым қуалайтын аурулардың маңызды белгілері:
дене салмағының төмендігі, даму ақаулары, мүгедектік, созылмалы аурулардың ерте басталуы
салмағы аз, диарея, ішқату, жөтел, мұрыннан су ағу
салмағы аз, бойының қысқа болуы, тершеңдік, дене температурасының жоғарылауы
туылған кездегі қалыпты дене салмағы, жеделдетілген психикалық және физикалық даму, паразиттік аурулардың дамуына бейімділігі
салмағымен бойының төмен болуы, көпжүктілік, жиі суық тию
Кроссинговердің өту кезеңдері:
пахитена,мейоз I
мейоз II, анафаза
зиготена,мейоз I
митоз I, метафаза
диплотена,мейоз II
Жүкті әйелдердің аурулары, туа біткен ақаулардың дамуына ықпал етуі:
ахондроплазия
эклампсия
пневмостаз
пневмония
пиелонефрит
Гомеоз мутациясы процестерді бұзады:
позициялық ақпарат жасушаларының дұрыс бағыттауды
зат алмасу
оң ақпарат жасушаларының дұрыс бағыттауды
полигендік ақпаратты дұрыс бағыттауды
металдар алмасу
Хромосомалар (гендер) бөліктерінің алмасуы деп аталады және жүреді:
кроссинговер, жыныс жасушаларында, мейоз I, пахитена I
кроссинговер, соматикалық жасушаларда, мейоз II, пахитена II
кроссинговер, жасушалардың барлығында, митоз I, пахитена I
кроссинговер, жыныс, митоз және мейоз
кроссовер, барлық жасушалар мен ағзаларда, әртүрлі ағзалар арасында
Аналық әсері бар мутациялар ... мутация депаталады.
ұрықтанғанға дейін аналық бездерде пайда болатын
эмбриогенезде аналық және еркек жыныс жасушаларында пайда болатын
ұрықтанғанға дейін сперматозоидтарда пайда болатын
ұрықтанғанға дейін аналықтардың соматикалық жасушаларында пайда болады
ұрықтанғаннан кейін аналық жұмыртқаларда пайда болады
Гомеоз мутациялары процестерді бұзатын мутация деп аталады:
детерминациялар, жасушалардың дифференциациясы және морфогенез
ұрықтың ағзалары мен жынысын анықтау, саралау
ағзалар терминациясы, дифференциациясы және гаметогенезі
анықтау, тіндердің дифференциациясы және зат алмасу
органоидтардың детерминациялары, саралануы және ағзалардағы металдардың құрамы
Гендік мутациялардың пайда болу механизмдері:
азотты негіздердің жұптарын алмастыру, нуклеотидтерді жоғалту, нуклеотидтерді кірістіру
нуклеомерлер, нуклесом, микрофибриллалар
хроматид, хромосома, хромонемалардыңендірмелері
жекехромосомалардың, геномдардың, хроматидтердіңжоғалуы
нуклеотидтердің, хромосомалардың, геномдардыңсанаужақтауыныңығысуы
Гендік (нүктелік) мутациялар:
геннің құрылымын, ақуыздардың аминқышқыл құрамын өзгерту, оқу шеңберін ығыстыру
хромосомалар, гендер, геномдар санының өзгеруіне
липидтердің, металдардың, ДНҚ-ның аминқышқыл құрамының өзгеруіне
ақуыз түсінің өзгеруі, ген мен кодталған ақуыз түсі, иісі, мөлдірлігі
полисахаридтердің, липидтердің, металдардың
Гендік (нүктелік) мутация түрлері:
ауысулар, трансверсиялар, оқу рамасының жылжуы
транслокациялар, тасымалдау, транспаренттілік
трансляциялар, трансгеноздар, репликация шеңберінің ығысуы
транспозициялар, трансформациялар, транскрипция шеңберінің ауысуы
трансдукция, құнарлы, оқурамасыныңжылжуы
Мутациялардың жіктелуі:
генеративті, соматикалық, өлім
антагонистік, императивті, интегративті
императивті, конверсиялық, күрделі
қалдық, түсті, жарық
жалпы, қарапайым, сызықтық
Мутациялар бөлінеді:
генеративті, геномдық, хромосомдық
протеомды, қарапайым, түсті
лабильді, тұрақты, күрделі
генерациялайтын, диагностикалық, дизруптивті
мобильді, таңдаулы, қонысаударатын
Табиғатта генетикалық ақпаратты беру жолдары:
ДНҚ - - - - РНҚ - - - ақуыз
РНҚ - - - - ДНҚ - - - - и-РНҚ - - - липид
ақуыз - - - - ақуыз
ақуыз - - - - ДНҚ
ДНҚ - - - и-РНҚ - - - полисахарид
Тұқым қуалайтын ақпараттың жалпы берілу түрлері:
ДНҚ-ДНҚ; ДНҚ-және-РНҚ; ДНҚ-ақуыз
ДНҚ-және-РНҚ; РНҚ-және-РНҚ; РНҚ-ДНҚ
ДНҚ-ДНҚ; ДНҚ – және РНҚ; және-РНҚақуызы
ДНҚақуызы; және-РНҚ ДНҚ; және-РНҚақуызы
РНҚ-РНҚ; ДНҚ-ақуыз; ДНҚ-және-РНҚ
Тұқым қуалайтын ақпараттың жалпы берілуіне мыналар жатады:
ДНҚ - - - - ДНҚ
ДНҚ - - - ақуыз
ДНҚ - - - и-РНҚ - - - полисахарид
РНҚ - - - ДНҚ
РНҚ - - - РНҚ
Тірі ағзалардағы тұқым қуалайтын ақпаратты беру түрлері:
жалпы, мамандандырылған, тыйымсалынған
тікелей, жанама, ұрпақарқылы
қоғамдық, ерекше, орыналмастыру
облигаттық, факультативтік, трансцендентті
анықтаушы, сфералық, алмастырылған
Тұқым қуалайтын ақпаратты берудің жалпы түрі:
өсімдіктер, жануарлар, адам
вирустар, фагтар, бактериялар
генотиптердің, геномдардың, гендердің
микоплазмалар, векторлар, плазмидтер
хромосома, хроматид, хромонем
Тұқым қуалайтын ақпаратты берудің мамандандырылған түрі:
вирустар, фагтар, плазмидтер
өсімдіктер, құрттар, гидр
үй жануарларын, жабайы жануарларды, жыртқыштарды
бактериялар, мысықтар, иттер
адам, маймылдар, масалардың
Тұқым қуалайтын ақпаратты жүзеге асыру дегеніміз:
нуклеин қышқылдарынан аминқышқылдарының тізбегіне ақпаратты аудару
репликация, репарация, регрессия
рекомбинация, презентация, транспозиция
ақуыз молекулаларынан ДНҚ, РНҚ нуклеотидтік тізбегіне ақпаратты аудару
жасушалардың, хромосомалардың, геномдардың бөлінуі
Тұқым қуалайтын ақпаратты жүзеге асыру:
репликациялар, транскрипциялар, гендікаудармалар
гендерді жөндеу, транзиттеу, тасымалдау
ревертация, транскрипция, гендік трансверзия
репликациялар, транскрипциялар, ақуыздардың аудармалары
репликациялар, транскрипциялар, липидтердің аудармалары
