WorksheetsIntroduction to Gene Therapy
Total questions: 58
Worksheet time: 29mins
Apa tujuan utama terapi gen dalam konteks klinis?
Menonaktifkan sistem imun agar gen dapat masuk
Mengubah ekspresi gen untuk mencegah penyakit
Meningkatkan jumlah kromosom pada semua sel tubuh
Mengganti seluruh jaringan yang rusak secara bedah
Pernyataan manakah yang paling tepat mengenai sel somatik?
Semua sel tubuh kecuali sel reproduksi
Sel yang selalu diwariskan ke anak
Sel yang hanya ada selama masa embrio
Hanya sel darah dan sel otak
CRISPR paling sering digunakan dalam terapi gen untuk melakukan apa?
Menghentikan pembelahan sel germline
Menyalin DNA mitokondria ke nukleus
Menggandakan jumlah gen sehat di plasma
Mengedit gen yang cacat secara presisi
Manakah perbedaan kunci antara mutasi germline dan mutasi somatik?
Germline selalu jinak, somatik selalu ganas
Germline hanya ada di kulit, somatik di otak
Germline diwariskan ke keturunan, somatik tidak
Germline terjadi saat dewasa, somatik saat embrio
Dalam pendekatan in vivo pada terapi gen, gen terapeutik biasanya dikirim menggunakan apa?
Sel punca yang diisolasi di luar tubuh
CRISPR yang disimpan dalam petri dish
Radiasi untuk membuka pori membran
Viral vector ke dalam tubuh langsung
Jika target terapi gen adalah sel somatik, implikasi terhadap keturunan pasien adalah apa?
Semua anak akan membawa modifikasi
Perubahan muncul acak di gamet
Hanya anak sulung mewarisi perubahan
Efek tidak diwariskan ke anak
Terapi gen dapat melakukan beberapa fungsi. Manakah yang bukan fungsi utamanya?
Menambah gen baru yang membantu melawan penyakit
Mengganti gen yang hilang atau rusak
Memperbaiki gen yang cacat dengan pengeditan
Mengubah jumlah kromosom pada nukleus
Pada pendekatan ex vivo, urutan langkah yang benar adalah apa?
Isolasi sel, modifikasi gen, injeksi kembali
Isolasi gamet, modifikasi embrio, implantasi
Injeksi gen, isolasi sel, pengamatan kultur
Radiasi jaringan, isolasi sel, transplantasi
Pada diagram "Principles of Gene Therapy" bagian kanan atas, urutan regulasi ekspresi gen yang benar adalah apa?
DNA → transkripsi → mRNA → protein
mRNA → transkripsi → DNA → protein
DNA → translasi → mRNA → protein
Protein → transkripsi → mRNA → DNA
Pada skema pengantaran CRISPR di kiri bawah, metode fisik yang menggunakan pulsa listrik untuk memasukkan materi genetik disebut apa?
Fagositosis nukleus
Elektroporasi membran
Mikroinjeksi seluler
Endositosis reseptor
Gambar "Target specificity" menekankan apa sebagai keuntungan utama terapi gen tertarget?
Penghilangan kebutuhan uji klinis
Peningkatan mutasi off-target
Solusi kuratif yang dipersonalisasi
Penghambatan total regulasi gen
Pada panel bawah "Safety concerns", apa risiko utama yang ditunjukkan terkait pengantaran siRNA?
Kematian sel karena integrasi genom
Kehilangan semua mRNA mitokondria
Respon imun bawaan melalui TLRs
Kegagalan transkripsi DNA nuklir
Berdasarkan tabel "Viral vs Non-Viral Vectors", vektor lentivirus umumnya memiliki karakteristik apa?
Ekspresi moderat, integrasi genom minimal
Ekspresi jangka pendek, tanpa integrasi genom
Ekspresi stabil, dengan integrasi genom
Ekspresi sangat rendah, tanpa integrasi genom
Dalam tabel yang sama, kapasitas pengemasan maksimum yang tercatat untuk lentivirus kira-kira berapa?
4–5 kb muatan
5 kb muatan
8 kb muatan
>10 kb muatan
Vektor adenovirus pada tabel menunjukkan imunogenisitas seperti apa?
Tinggi imunogenisitas
Sangat rendah imunogenisitas
Rendah imunogenisitas
Moderate imunogenisitas
Menurut panel "Clinical trial" pada tabel, mana yang TIDAK tercatat digunakan dalam uji klinis?
Nanopartikel tidak digunakan
AAV digunakan
Adenovirus digunakan
Lentivirus tidak digunakan
Pada gambar "Non-viral vectors", sistem yang membungkus asam nukleat dalam vesikel fosfolipid disebut apa?
LNP ber-target reseptor
Liposome berbilayer
Lipoplex bermuatan
Nanotube protein
Pernyataan utama di bawah gambar non-viral menyatakan apa tentang efisiensi relatifnya?
Tidak memiliki efisiensi terukur
Setara efisiensi dengan vektor viral
Kurang efisien dibanding vektor viral
Lebih efisien daripada vektor viral
Jika tujuan adalah mengekspresikan gen untuk waktu singkat tanpa integrasi, vektor mana yang paling sesuai menurut tabel?
Adenovirus jangka panjang
Lentivirus ekspresi stabil
AAV stabil integrasi
Nanopartikel ekspresi pendek
Seorang peneliti ingin meminimalkan respon imun namun mempertahankan kapasitas muatan >10 kb. Berdasarkan tabel, pilihan terbaik adalah apa?
Adenovirus imunogen tinggi 4–5 kb
Nanopartikel imunogen rendah >10 kb
AAV imunogen moderat 5 kb
Lentivirus imunogen moderat 8 kb
Gambar kiri menunjukkan sel kanker dengan antigen dan sel CAR‑T. Apa peran utama reseptor CAR pada sel T tersebut?
Mengikat antigen spesifik pada sel kanker
Meningkatkan pembelahan sel T nonspesifik
Menghambat presentasi antigen oleh sel kanker
Menurunkan aktivasi sel T oleh sitokin
Pada terapi gen SMA yang digambarkan tengah, vektor AAV mengirim gen yang memulihkan protein SMN. Manakah alasan teknis memilih AAV untuk jaringan saraf?
Pemicu respons imun kuat dan luas
Integrasi wajib ke genom inang permanen
Kapasitas muatan DNA yang sangat besar
Tropisme ke neuron dan keamanan relatif
Gambar kanan menampilkan terapi gen untuk hemofilia dengan pendekatan in vivo dan ex vivo. Apa perbedaan prosedural utama di antara keduanya?
Ex vivo menyuntik vektor ke hati pasien
In vivo memasukkan vektor dalam tubuh langsung
Ex vivo mengandalkan AAV tanpa rekayasa sel
In vivo memodifikasi sel di piring kultur
Kalimat: "Mutasi adalah perubahan satu nukleotida pada DNA yang dapat mengubah satu asam amino atau tidak berdampak." Pernyataan ini paling tepat menggambarkan jenis mutasi apa?
Duplikasi kromosom besar
Insersi tiga pasang basa
Substitusi nukleotida tunggal
Translokasi antarkromosom
Dalam ilustrasi, substitusi satu nukleotida menghasilkan kodon STOP prematur. Dampak paling langsung pada protein adalah apa?
Pemendekan rantai polipeptida
Perubahan bingkai pembacaan global
Penambahan asam amino di ujung C
Peningkatan stabilitas protein lengkap
Definisi: Mutasi frameshift terjadi ketika insersi atau delesi tidak dalam kelipatan tiga. Mengapa hal itu mengubah protein secara berat?
Mengubah hanya satu asam amino awal
Menggandakan kromosom seluruhnya
Menggeser bingkai pembacaan ribosom
Mengaktifkan promotor alternatif stabil
Pilih pernyataan yang paling akurat tentang kelainan kromosom pada gambar:
Perubahan skala besar struktur atau jumlah
Mutasi senyap tanpa efek protein
Hanya substitusi satu nukleotida tunggal
Insersi satu kodon dalam gen kecil
Manakah definisi paling tepat untuk mutasi sinonim (silent)?
Perubahan nukleotida tetap mengkode asam amino sama
Perubahan nukleotida menciptakan kodon stop prematur
Perubahan nukleotida menghapus seluruh gen
Perubahan nukleotida mengubah asam amino baru
Pada mutasi missense, apa konsekuensi langsung terhadap produk protein?
Asam amino berbeda dapat mengubah fungsi protein
Terjadi penghentian translasi segera
Terbentuk protein tanpa perubahan struktur
Asam amino sama tetap diproduksi
Contoh klasik penyakit akibat mutasi missense non-konservatif adalah?
Anemia sel sabit pada HBB
Distrofi otot Duchenne pada DMD
Fibrosis kistik pada CFTR
Fenilketonuria pada PAH
Mutasi nonsense biasanya menyebabkan apa pada tingkat translasi?
Peningkatan aktivitas enzim mutan
Kodon stop prematur memendekkan protein
Perbaikan otomatis oleh tRNA wobble
Translasi lebih cepat dari normal
Loss of function paling mungkin terjadi akibat jenis mutasi apa?
Mutasi missense konservatif ringan
Mutasi nonsense memendekkan protein
Mutasi sinonim mempertahankan asam amino
Duplikasi gen meningkatkan ekspresi
Gain of function ditandai oleh apa pada protein?
Aktivitas hilang atau sangat berkurang
Aktivitas baru meningkat atau abnormal
Kompetisi dengan protein wildtype saja
Tidak ada perubahan pada aktivitas basal
Apakah yang dimaksud haploinsufisiensi?
Satu salinan fungsional tidak mencukupi fungsi
Satu alel aktif cukup untuk fungsi normal
Tidak ada protein diproduksi sama sekali
Dua salinan mutan meningkatkan fungsi gen
Pada efek dominan negatif, apa yang terjadi pada aktivitas keseluruhan?
Mutan mengganggu protein normal menurunkan fungsi
Mutan tidak berinteraksi dengan protein lain
Aktivitas normal terjaga tanpa gangguan
Aktivitas meningkat karena mutan kuat
Lihat ilustrasi paru dengan mukus kental. Mekanisme mutasi paling umum untuk fibrosis kistik adalah?
Gain of function pada kanal klorida
Loss of function pada CFTR kanal klorida
Dominan negatif mengikat CFTR normal
Haploinsufisiensi pada reseptor insulin
Gambar sel sabit yang menyumbat pembuluh. Perubahan struktural hemoglobin berasal dari jenis mutasi mana?
Mutasi missense mengubah satu asam amino
Mutasi frameshift menghapus banyak kodon
Mutasi nonsense menciptakan stop awal
Mutasi sinonim tidak mengubah protein
Distrofi otot Duchenne biasanya disebabkan oleh apa pada gen DMD?
Gain of function meningkatkan distrofina
Loss of function karena mutasi nonsense atau frameshift
Dominan negatif meningkatkan degradasi protein normal
Haploinsufisiensi ringan tanpa gejala
Apa yang dimaksud dengan rekayasa genetika pada organisme menurut definisi visual?
Proses memperbanyak sel tanpa perubahan materi genetik
Proses menambah jumlah kromosom tanpa penghapusan segmen
Proses mengedit makna protein tanpa mengubah DNA
Proses menggunakan teknologi laboratorium untuk mengubah susunan DNA
Dalam konteks modifikasi tanaman, peran Agrobacterium pada diagram adalah apa?
Menyintesis asam amino di kloroplas tanaman
Menjadi vektor yang membawa fragmen DNA rekombinan ke sel tanaman
Menghapus seluruh genom tanaman sebelum penanaman
Menggandakan jumlah kromosom pada sel akar
Langkah yang ditunjukkan ketika segmen DNA ditargetkan dihapus lalu diganti adalah apa?
Mutasi spontan tanpa intervensi laboratorium
Duplikasi kromosom untuk menambah variasi genetik
Pengeditan DNA melalui penghapusan dan penyisipan fragmen rekombinan
Transkripsi ulang RNA menjadi DNA fungsional
Urutan logis tahapan modifikasi tanaman pada diagram adalah yang mana?
Pembiakan tanaman, penyuntikan Agrobacterium, kultur bakteri, pengeditan DNA
Kultur Agrobacterium, pengeditan segmen DNA, penyuntikan ke tanaman, pembiakan tanaman
Penyuntikan Agrobacterium, kultur bakteri, pengeditan DNA, pembiakan tanaman
Pengeditan DNA, pembiakan tanaman, kultur Agrobacterium, penyuntikan ke tanaman
Contoh perubahan tingkat basa yang disebutkan dalam definisi rekayasa genetika adalah apa?
Mengganti pasangan A-T atau C-G pada lokasi tertentu
Mengubah bentuk protein tanpa perubahan nukleotida
Menambah satu kromosom ke setiap sel somatik
Mengaktifkan semua intron menjadi ekson
Jika segmen DNA target dihapus terlalu banyak, dampak paling mungkin pada tanaman yang dimodifikasi adalah apa?
Tidak ada perubahan fenotipe sama sekali pada generasi berikutnya
Kehilangan fungsi gen penting yang menurunkan viabilitas tanaman
Peningkatan otomatis resistensi hama tanpa gen tambahan
Perbaikan fotosintesis karena pengurangan ukuran genom
Apa definisi paling tepat dari kloning gen?
Menghapus gen dari genom organisme
Menyusun ulang kromosom menjadi baru
Menciptakan kopi gen yang identik secara genetik
Membuat salinan protein yang berbeda
Pada gambar, enzim restriksi berfungsi untuk melakukan apa terhadap plasmid?
Mengikat primer polimerase DNA
Menggandakan seluruh plasmid cepat
Memotong DNA pada situs spesifik
Menambahkan cap poly-A pada ujung
Peran DNA ligase dalam proses kloning gen adalah untuk
Mengirim DNA ke dalam membran
Memecah fosfodiester menjadi nukleotida
Menyambung fragmen DNA yang kompatibel
Menyalin RNA menjadi DNA
Contoh aplikasi kloning gen yang disebutkan adalah produksi insulin dengan cara
Menyisipkan gen insulin ke bakteri
Menghapus intron dari semua gen
Menginduksi mutasi acak pada gen
Menumbuhkan sel pankreas manusia
Manakah pernyataan yang benar mengenai tujuan ilmuwan mengkloning gen?
Untuk mengisolasi gen guna studi lanjut
Untuk menyulitkan analisis molekuler
Untuk menonaktifkan semua enzim sel
Untuk mengganti seluruh genom organisme
Metode kloning DNA berbasis sel (in vivo) mencakup langkah
Mengeringkan DNA pada tabung reaksi
Menggunakan PCR untuk amplifikasi langsung
Menginkubasi DNA dengan Taq tanpa sel
Menggabungkan gen dengan vektor replikasi mandiri
Dalam pendekatan in vivo, setelah DNA rekombinan dibuat, langkah berikutnya adalah
Transfer ke sel inang untuk replikasi
Degradasi oleh nuklease non-spesifik
Sekuen langsung tanpa amplifikasi
Penyimpanan pada suhu rendah permanen
Kloning DNA bebas sel (in vitro) pada gambar dicapai melalui
Replikasi oleh mitokondria
Transduksi oleh bakteriofag
Reaksi Rantai Polimerase (PCR)
Transformasi bakteri alami
Perbedaan utama antara in vivo dan in vitro pada kloning DNA adalah
In vitro terjadi dalam organisme multisel
In vitro tidak butuh enzim sama sekali
In vivo selalu menggunakan PCR intensif
In vivo memakai sel hidup, in vitro tanpa sel
Langkah awal dari proses 7-tahap kloning yang benar adalah
Isolasi gen target dari sumber DNA
Seleksi koloni menggunakan antibiotik
Transformasi sel bakteri kompeten
Screening insert dengan PCR koloni
Pada tahapan penyisipan, gen target dimasukkan ke dalam
Lisosom agar tidak terdegradasi
Ribosom untuk translasi cepat
Plasmid sebagai vektor kloning
Histon untuk pembungkusan kuat
Mengapa penggunaan situs restriksi yang kompatibel penting saat ligasi?
Mengaktifkan gen reporter fluoresen
Menghasilkan intron baru pada gen
Memastikan ujung DNA bisa tersambung tepat
Mencegah replikasi berlebihan vektor
Dalam transformasi bakteri, tujuan utama adalah
Mengganti kromosom bakteri sepenuhnya
Menghambat polimerase agar tidak aktif
Menghapus plasmid dari semua sel bakteri
Memasukkan DNA rekombinan ke sel inang
Setelah transformasi, langkah pemilihan koloni biasanya menggunakan
Media dengan antibiotik selektif
Buffer fosfat netral
Larutan garam fisiologis biasa
Radiasi UV intensitas tinggi
