WorksheetsENF. RARAS Y HUERFANAS
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Worksheet time: 3600secs
Una enfermedad rara se define principalmente por:
Su alta mortalidad
Su baja prevalencia en la población
Su origen exclusivamente infeccioso
Afectar solo a niños
Las enfermedades huérfanas suelen denominarse así porque:
No tienen tratamiento
No afectan a adultos
Reciben poca atención en investigación y mercado farmacéutico
Son siempre hereditarias
La mayoría de enfermedades raras son de origen:
Traumático
Infeccioso
Genético
Nutricional
El diagnóstico temprano de enfermedades raras permite principalmente:
Eliminar la enfermedad
Reducir complicaciones y discapacidad
Evitar la herencia genética
Suspender tratamientos
Las enfermedades raras afectan con mayor frecuencia a:
Adultos mayores
Mujeres gestantes
Niños
Deportistas
El principal problema para diagnosticar enfermedades raras es:
Exceso de pruebas disponibles
Síntomas muy específicos
Baja sospecha clínica
Fácil acceso a especialistas
El enfoque ideal ante sospecha de enfermedad rara debe ser:
Esperar evolución
Manejo exclusivo en primer nivel
Enfoque multidisciplinario
Tratamiento empírico prolongado
Un signo de alerta para sospechar enfermedad rara en pediatría es:
Resfriados frecuentes
Retraso del desarrollo psicomotor
Fiebre ocasional
Bajo rendimiento escolar aislado
Las enfermedades metabólicas hereditarias pertenecen al grupo de:
Enfermedades autoinmunes
Enfermedades raras
Enfermedades infecciosas
Enfermedades ocupacionales
La detección temprana impacta principalmente en:
La estética del paciente
El pronóstico funcional y vital
La talla final
El color de piel
El retraso diagnóstico en enfermedades raras se denomina:
Diagnóstico diferido
Odisea diagnóstica
Error clínico
Tamizaje tardío
Las enfermedades raras pueden afectar:
Solo un órgano
Solo el sistema nervioso
Múltiples órganos y sistemas
Solo el sistema digestivo
El asesoramiento genético es importante porque:
Cura la enfermedad
Informa riesgos familiares
Evita hospitalizaciones
Sustituye el tratamiento
Una característica común de enfermedades raras es:
Evolución aguda
Curso crónico y progresivo
Resolución espontánea
Siempre dolorosas
El registro de enfermedades raras permite:
Reducir el número de casos
Mejorar planificación sanitaria
Suspender tratamientos
Evitar tamizaje
El término “huérfano” también se aplica a:
Pacientes sin familia
Medicamentos para enfermedades poco frecuentes
Hospitales rurales
Laboratorios pequeños
El diagnóstico confirmatorio de muchas enfermedades raras requiere:
Radiografía simple
Pruebas genéticas o metabólicas
Hemograma
Coproparasitoscópico
El objetivo del manejo temprano es:
Solo controlar síntomas
Mejorar calidad y expectativa de vida
Aislar al paciente
Evitar seguimiento
Las enfermedades raras pueden manifestarse desde:
La adolescencia únicamente
La edad adulta
El periodo neonatal
La vejez
El primer nivel de atención cumple un rol clave en:
Cirugías especializadas
Detección y referencia oportuna
Terapias genéticas
Trasplantes
El tamizaje neonatal tiene como objetivo principal:
Diagnosticar todas las enfermedades
Detectar precozmente enfermedades graves tratables
Vacunar al recién nacido
Medir crecimiento
El tamizaje neonatal se realiza generalmente mediante:
Orina
Sangre del talón
Saliva
Heces
El momento ideal para la toma de muestra es:
Antes de las 12 horas
Entre 24 y 48 horas de vida
A la semana
Al mes
El hipotiroidismo congénito se incluye en el tamizaje porque:
Es infeccioso
Produce discapacidad intelectual prevenible
No tiene tratamiento
Es muy raro
La fenilcetonuria sin tratamiento produce:
Problemas renales
Retraso mental severo
Cardiopatía
Sordera
La prueba de tamizaje neonatal es:
Diagnóstica definitiva
Confirmatoria
De detección inicial
Innecesaria
Un resultado positivo en tamizaje significa:
Diagnóstico confirmado
Alta hospitalaria
Necesita pruebas confirmatorias
Error seguro
La fibrosis quística puede detectarse en tamizaje mediante:
Hemoglobina
Tripsina inmunorreactiva
Glucosa
Bilirrubina
El tamizaje neonatal ampliado detecta:
Solo infecciones
Errores innatos del metabolismo
Malformaciones óseas
Anemias nutricionales
Una condición indispensable para el tamizaje es que la enfermedad:
Sea incurable
Tenga tratamiento eficaz disponible
Sea leve
Sea frecuente
La galactosemia puede producir:
Convulsiones leves
Insuficiencia hepática grave
Alergia alimentaria
Obesidad
El personal responsable de la toma de muestra debe:
Repetir siempre la prueba
Garantizar adecuada técnica y rotulado
Realizar diagnóstico final
Entregar tratamiento
El papel de filtro con sangre debe:
Guardarse húmedo
Secarse adecuadamente
Exponerse al sol
Lavarse
Un tamizaje no realizado implica riesgo de:
Sobrediagnóstico
Diagnóstico tardío con secuelas irreversibles
Exceso de tratamientos
Hospitalización innecesaria
El consentimiento informado en tamizaje es importante porque:
Es opcional
Garantiza información a los padres
Sustituye diagnóstico
Evita referencia
La hiperplasia suprarrenal congénita puede causar:
Hipertensión leve
Crisis adrenal grave
Asma
Diabetes
El tamizaje neonatal es una intervención de:
Rehabilitación
Prevención secundaria
Prevención primaria
Cuidados paliativos
El seguimiento de un recién nacido con tamizaje positivo debe ser:
Tardío
Inmediato
Solo telefónico
Opcional
La repetición de muestra es necesaria cuando:
Resultado normal
Muestra inadecuada
Niño sano
Padres lo piden
El objetivo del tratamiento precoz en PKU es:
Aumentar peso
Evitar daño neurológico
Mejorar visión
Curar enfermedad
El tamizaje neonatal reduce principalmente:
Costos hospitalarios
Discapacidad severa
Enfermedades infecciosas
Prematuridad
El transporte de muestras debe mantener:
Humedad
Cadena de frío según protocolo
Exposición solar
Envase abierto
La comunicación de resultados anormales debe ser:
Tardía
Confidencial y rápida
Pública
Solo escrita
El personal del primer nivel debe conocer:
Solo enfermedades frecuentes
Significado del tamizaje
Solo vacunas
Cirugía neonatal
El tamizaje neonatal es obligatorio en muchos países porque:
Es barato
Previene discapacidad severa
Es experimental
Sustituye controles
La deficiencia de biotinidasa causa alteraciones principalmente:
Cardíacas
Neurológicas y cutáneas
Óseas
Pulmonares
La tirosinemia puede afectar gravemente al:
Pulmón
Hígado
Riñón
Oído
El MCAD es un trastorno del metabolismo de:
Aminoácidos
Ácidos grasos
Vitaminas
Hormonas
La homocistinuria se asocia a mayor riesgo de:
Trombosis
Asma
Diabetes
Anemia
La enfermedad de jarabe de arce afecta el metabolismo de:
Grasas
Aminoácidos ramificados
Hierro
Calcio
El diagnóstico precoz en errores metabólicos evita principalmente:
Vacunas
Secuelas neurológicas
Lactancia
Hospitalización inicial
Un tamizaje negativo no excluye totalmente la presencia de:
Enfermedad metabólica
Prematuridad
Bajo peso
Ictericia
Los recién nacidos prematuros pueden requerir:
No tamizaje
Segunda muestra
Solo examen físico
Ecografía
El objetivo del programa de tamizaje es:
Investigación
Detección universal
Diagnóstico prenatal
Tamizaje selectivo
La muestra ideal para tamizaje se obtiene por:
Venopunción
Punción del talón
Cordón umbilical tardío
Orina
El hipotiroidismo congénito tratado oportunamente evita:
Baja talla
Discapacidad intelectual
Anemia
Obesidad
Un error frecuente en la toma de muestra es:
Secado horizontal
Apilar tarjetas húmedas
Rotular correctamente
Transportar rápido
El rol principal del laboratorio en tamizaje es:
Tratar pacientes
Confirmar la sospecha inicial
Vacunar
Referir
La trazabilidad de la muestra asegura:
Diagnóstico clínico
Identificación correcta del recién nacido
Alta precoz
Consentimiento
La pérdida de seguimiento tras tamizaje positivo se asocia a:
Curación espontánea
Mayor riesgo de secuelas
Menos costos
Menos consultas
El retraso global del desarrollo es un:
Hallazgo normal
Signo de alerta
Problema nutricional aislado
Rasgo familiar
Convulsiones neonatales sin causa clara obligan a descartar:
Enfermedad metabólica
Resfrío
Alergia
Deshidratación
La hipotonía marcada en un RN requiere:
Observación domiciliaria
Vitaminas
Evaluación especializada
Alta inmediata
La regresión del desarrollo psicomotor sugiere:
Mejora neurológica
Enfermedad neurodegenerativa
Problema conductual
Desnutrición leve
Hepatoesplenomegalia sin causa infecciosa orienta a:
Alergia
Deshidratación
Enfermedad de depósito lisosomal
Parasitismo
Un olor corporal inusual en el RN puede indicar:
Error metabólico
Infección leve
Problema cutáneo
Ictericia fisiológica
Hipoglicemia recurrente puede asociarse a:
Gripe
Trastorno metabólico
Asma
Deshidratación leve
La acidosis metabólica persistente sugiere:
Infección leve
Error innato del metabolismo
Desnutrición
Problema pulmonar
Dismorfias múltiples requieren:
Solo control nutricional
Evaluación genética
Vacunas
Reposo
Ante historia familiar de casos similares se debe sospechar:
Riesgo hereditario
Infección comunitaria
Problema ambiental
Alergia
Muerte neonatal previa inexplicada obliga a:
No investigar
Solo control prenatal
Estudio metabólico/genético
Vacunación adicional
Catarata congénita bilateral puede asociarse a:
Trauma
Enfermedad metabólica
Infección leve
Prematuridad leve
Ictericia prolongada obliga a descartar:
Galactosemia
Resfrío
Dermatitis
Anemia leve
Infecciones severas y recurrentes hacen sospechar:
Asma
Desnutrición leve
Inmunodeficiencia primaria
Problema conductual
Macroglosia y hernia umbilical pueden sugerir:
Alergia
Enfermedad de depósito
Deshidratación
Reflujo
Rasgos toscos progresivos se observan en:
Rinitis
Asma
Mucopolisacaridosis
Desnutrición
Dificultad persistente para alimentarse requiere:
Solo fórmula
Evaluación neurometabólica
Alta inmediata
Suplementos
Cardiomiopatía en lactante puede ser de causa:
Genética
Traumática
Infecciosa leve
Nutricional
Sordera congénita puede formar parte de:
Síndrome genético
Resfrío
Deshidratación
Ictericia leve
Manchas café con leche múltiples sugieren:
Anemia
Dermatitis
Neurofibromatosis
Alergia
Fracturas frecuentes con trauma mínimo sugieren:
Osteogénesis imperfecta
Desnutrición leve
Caídas normales
Artritis
Hipotonía y lengua grande pueden indicar:
Síndrome genético
Resfrío
Otitis
Reflujo
Apneas recurrentes en lactante requieren descartar:
Resfrío
Alergia
Enfermedad neuromuscular
Deshidratación
Deterioro escolar progresivo puede deberse a:
Falta de estudio
Enfermedad metabólica tardía
Problema conductual
Desnutrición leve
Piel muy elástica y articulaciones laxas sugieren:
Artritis
Ehlers-Danlos
Dermatitis
Alergia
Fotosensibilidad extrema puede observarse en:
Resfrío
Trastornos metabólicos/genéticos
Desnutrición
Alergia
Miopatía infantil requiere:
Solo vitaminas
Estudio genético
Reposo
Alta
Problemas visuales progresivos sugieren:
Miopía simple
Infección leve
Enfermedad hereditaria de retina
Alergia
Retraso puberal + anosmia puede indicar:
Resfrío crónico
Síndrome genético
Desnutrición
Alergia
Las enfermedades raras requieren:
Vigilancia continua
Solo tratamiento inicial
Alta temprana
Control ocasional
Un caso sospechoso de enfermedad rara debe referirse de forma:
Diferida
Oportuna
Opcional
Solo si empeora
La referencia tiene como principal objetivo:
Trasladar responsabilidades
Reducir consultas
Garantizar atención especializada
Evitar hospitalización
El retraso en la referencia puede ocasionar:
Mayor discapacidad
Curación espontánea
Menos costos
Menor carga familiar
En la hoja de referencia debe incluirse:
Solo diagnóstico presuntivo
Resumen clínico completo
Solo resultados de laboratorio
Opinión familiar
La comunicación entre niveles de atención favorece:
Duplicación de exámenes
Continuidad del cuidado
Mayor gasto
Confusión terapéutica
La confirmación diagnóstica de muchas enfermedades raras se realiza en:
Puesto de salud
Nivel especializado
Domicilio
Farmacia
El primer nivel de atención cumple principalmente rol de:
Detección y seguimiento
Cirugía especializada
Terapia génica
Trasplantes
La contrarreferencia permite:
Suspender tratamiento
Evitar controles
Continuar manejo en el nivel local
Cerrar el caso
La educación a la familia es clave para mejorar:
Derivaciones
Adherencia al tratamiento
Diagnóstico genético
Hospitalización
Los programas nacionales de enfermedades raras buscan:
Investigación exclusiva
Atención fragmentada
Atención integral
Solo diagnóstico
El registro de casos facilita:
Seguimiento epidemiológico
Alta temprana
Suspensión terapéutica
Evitar controles
Los medicamentos huérfanos están destinados a:
Enfermedades comunes
Enfermedades raras
Infecciones agudas
Traumatismos
La rehabilitación temprana en estas enfermedades mejora:
Solo el peso
Funcionalidad y autonomía
Coloración de piel
Talla final
El apoyo psicológico es importante debido a:
Duración corta de la enfermedad
Impacto emocional y social
Necesidad quirúrgica
Efectos secundarios de vacunas
El trabajo social contribuye principalmente a:
Diagnóstico molecular
Acceso a servicios y beneficios
Tratamiento farmacológico
Estudios de laboratorio
Un equipo multidisciplinario puede incluir:
Solo pediatra
Solo genetista
Varios especialistas según necesidad
Solo enfermería
La telemedicina puede apoyar en:
Diagnóstico y orientación remota
Cirugías mayores
Hospitalización domiciliaria
Exámenes físicos invasivos
La capacitación del personal de salud permite mejorar:
Solo registros
Detección precoz
Costos hospitalarios
Uso de antibióticos
Los protocolos clínicos ayudan a reducir:
Diagnósticos
Variabilidad en la atención
Referencias
Costos familiares
El seguimiento periódico permite:
Ajustar el tratamiento según evolución
Evitar controles
Suspender terapias
Alta definitiva
La educación comunitaria favorece:
Consulta precoz ante signos de alerta
Automedicación
Menor cobertura
Retraso diagnóstico
Las asociaciones de pacientes contribuyen con:
Apoyo social y orientación
Diagnóstico clínico
Cirugías
Alta hospitalaria
El objetivo final del manejo integral es:
Curación en todos los casos
Mejor calidad de vida
Hospitalización permanente
Aislamiento
Detectar una enfermedad rara sin acceso a tratamiento genera:
Máximo beneficio
Beneficio limitado
Curación espontánea
Suspensión de seguimiento
Las políticas públicas en enfermedades raras buscan:
Atención exclusiva privada
Equidad en acceso a diagnóstico y tratamiento
Reducción de casos
Eliminación genética
La sospecha clínica debe ser:
Tardía
Temprana
Opcional
Solo hospitalaria
La coordinación intersectorial permite:
Atención fragmentada
Atención integral
Menos apoyo
Solo tratamiento médico
El abordaje centrado en la persona implica:
Decisiones solo médicas
Participación de la familia
Alta temprana
Solo fármacos
La evaluación continua del programa de enfermedades raras asegura:
Reducción de personal
Calidad de atención
Menos diagnósticos
Suspensión de servicios
El éxito del sistema de atención en enfermedades raras depende de:
Hospitalización prolongada
Detección, referencia y tratamiento oportuno
Solo diagnóstico temprano
Solo rehabilitación
