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WorksheetsExamen de Genética - GRUPO #4
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
En la talasemia α, la gravedad clínica depende principalmente de:
El tipo de mutación puntual
El número de genes α afectados
La afinidad de la Hb por oxígeno
La edad del paciente
Una mutación β⁰ en la talasemia β se caracteriza por:
Producción reducida de cadena β
Producción aumentada de Hb fetal
Ausencia total de cadena β
Aumento compensatorio de hierro
La mutación responsable de la anemia falciforme corresponde a:
Deleción de un exón
Inserción de nucleótidos
Sustitución de un aminoácido
Rearreglo cromosómico
¿Qué característica distingue a una hemoglobinopatía estructural de una talasemia?
Tipo de herencia
Número de eritrocitos
Alteración cualitativa de la Hb
Alteración cuantitativa de Hb
Un polimorfismo genético se considera clínicamente relevante cuando:
Es heredado en forma recesiva
Modifica la respuesta a fármacos
Produce anemia severa
Ocurre en mitocondrias
El mecanismo más común que origina una trisomía es:
Crossing-over
No disyunción meiótica
Translocación balanceada
Mutación puntual
La diferencia genética entre síndrome de Prader-Willi y Angelman radica en:
El cromosoma afectado
El tipo de mutación
El origen parental del alelo
La cantidad de ADN perdido
El imprinting genómico se mantiene principalmente mediante:
Acetilación de histonas
Metilación estable del ADN
Splicing alternativo
Mutaciones somáticas
La segunda ley de Mendel NO se cumple cuando los genes:
Son autosómicos
Son dominantes
Están ligados
Son recesivos
La secuenciación de nueva generación (NGS) se diferencia de Sanger porque:
Detecta solo grandes deleciones
Analiza un solo gen por vez
Permite secuenciar múltiples genes simultáneamente
No identifica mutaciones puntuales
