Хромосомные заболевание

Front

Что такое синдром Шерешевского — Тернера?

Back

Синдром Шерешевского — Тернера (45X0) - это хромосомное заболевание, характеризующееся отсутствием одной из X-хромосом у женщин, что приводит к различным физическим и медицинским проблемам.

Front

Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера?

Back

45X0

Front

Что такое альбинизм?

Back

Альбинизм - это наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах.

Front

Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна?

Back

47ХУ+21

Front

Что такое синдром «кошачьего крика»?

Back

Синдром «кошачьего крика» - это хромосомное заболевание, вызванное делецией части 5-й хромосомы, что приводит к характерному крику и множественным физическим и умственным недостаткам.

Front

Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»?

Back

46ХХ,5р-

Front

Что такое гемофилия?

Back

Гемофилия - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови, что приводит к длительным и опасным кровотечениям.

Front

Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера?

Back

47ХХY

Front

Что такое фенилкетонурия?

Back

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, что может привести к умственной отсталости.

Front

Что такое талассемия?

Back

Талассемия - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к анемии.