Cuestionario de Genética 4

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¿Cuál es la función principal de la hemoglobina?

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Transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos y CO₂ de vuelta

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¿Qué cadenas polipeptídicas forman la hemoglobina adulta (HbA)?

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2 α y 2 β

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La anemia falciforme es causada por una mutación en: La cadena α de la globina, La cadena β de la globina (sustitución Glu6Val), El grupo hemo, La cadena γ de la globina

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La cadena β de la globina (sustitución Glu6Val)

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¿Qué efecto tiene el 2,3-DPG en la hemoglobina?

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Desplaza la curva de disociación hacia la derecha, facilitando la liberación de O₂

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Las α-talasemias se deben principalmente a: Mutaciones puntuales en el gen α-globina, Deleciones de uno o más genes α-globina, Exceso de cadenas β, Deficiencia de hierro

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Deleciones de uno o más genes α-globina

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En el síndrome de Down, el cariotipo más frecuente es: 47, XY +18, 47, XX +21, 45, X, 46, XX/47, XX +21 (mosaico)

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47, XX +21

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¿Qué técnica prenatal NO es invasiva?

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Test de ADN fetal en sangre materna

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La translucencia nucal se mide durante:

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El primer trimestre (semanas 11-13)

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El síndrome de Noonan es una RASopatía asociada frecuentemente a mutaciones en: Gen CFTR, Gen PTPN11, Gen F8, Gen BRCA1

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Gen PTPN11

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En el asesoramiento genético, el teorema de Bayes se usa para:

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Calcular riesgos de recurrencia condicionados a información fenotípica