1ère spé : Flashcard - Chap 4

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A quoi est due la drépanocytose ?

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La drépanocytose est due à une mutation dans le gène HBB codant pour la chaîne β de l’hémoglobine.

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Quel est l'allèle muté associé à la drépanocytose ?

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L'allèle muté est HbS, qui possède un nucléotide différent en 20ème position.

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Quel est le phénotype cellulaire de la drépanocytose ?

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Les globules rouges contenant beaucoup d'HbS deviennent déformés en faucille.

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Quels sont les effets macroscopiques de la drépanocytose ?

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Cela provoque des crises douloureuses, une anémie, et peut affecter plusieurs organes.

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Pourquoi est-il nécessaire d'avoir un intermédiaire entre l'ADN et les protéines ?

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L'ADN est confiné dans le noyau, tandis que les protéines sont fabriquées dans le cytoplasme.

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Quel est l'intermédiaire utilisé pour la transcription ?

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L'ARN messager (ARNm) est l'intermédiaire.

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Qu'est-ce que la transcription ?

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C'est la copie d'un gène (séquence d'ADN) en une molécule d'ARN pré-messager (ARNpm).

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Quel enzyme réalise la transcription ?

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L'ARN polymérase.

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Quelles sont les étapes de la maturation de l'ARN ?

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Élimination des introns, raccordement des exons, ajout d'une coiffe en 5' et d'une queue poly-A en 3'.

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Qu'est-ce que l'épissage ?

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L'épissage consiste à éliminer les introns et à garder seulement les exons.