Repaso Genetica

Repaso Genetica

Primera parte

Caso 1

Multiple Choice

Seleccione el genograma correcto:

Multiple Choice

¿A qué tipo de herencia podría corresponder esta entidad?

• Ligada al X recesiva

• Autosómica recesiva

• Autosómica dominante

• Mitocondrial

Multiple Choice

¿Qué característica justificaría el patrón de herencia elegido?

• Hay horizontalidad

• No hay transmisión varón-varón

• Hay afectación de ambos sexos

• Tiene penetrancia incompleta

¿Qué otras caracteristicas observan?

Cuadro de Punnet

Multiple Choice

Respecto al riesgo de recurrencia:

• 50% XY portadores; 25% XX portadoras

• 50% XY afectados; 50% XX portadoras

• 25% XX afectadas; 50% XY afectados; 25% XX portadoras

• 50% XY afectados; 50% XX afectados

Multiple Choice

En general, las portadoras no expresan la dificultad visual, ¿cuál es el proceso subyacente que explica esta afirmación?

• Deslizamiento de la polimerasa

• No disyunción meiótica

• Lyonización de los X

• Crossing over

Caso 2

Multiple Choice

Translocación recíproca entre los cromosomas 11 y 22. Puntos de ruptura: brazo largo región 2 banda 1 y brazo largo región 1 banda 3 respectivamente.

• 46, XY, t (11;22) (q21;q13)

• 45, XY der(11;22) (q10;q10)

• 46, XX t (11;22) (q21;q13)

• 46, XY, der(11) t(11;22) (q13;q21)

Multiple Choice

El cariotipo de Pedro: 46, XY, t(11;22)(q21;q13) ¿es balanceado o desbalanceado?

• Balanceado

• Desbalanceado

Multiple Choice

¿Qué mecanismo molecular explicaría el cariotipo de Pedro?

• Rotura de doble cadena + deslizamiento de la polimerasa

• Rotura de simple cadena + falla en la escisión de nucleótidos

• Falla en la disyunción meiótica

• Rotura de doble hebra + falla en la recombinacion de extremos no homologos

¿Puede el cariotipo de Pedro relacionarse con los casos de abortos espontáneos?

Justifique

3- Verdadero o Falso

Multiple Choice

Indique si el siguiente enunciado es verdadero o falso:

• VERDADERO

• FALSO

Multiple Choice

Indique si el siguiente enunciado es verdadero o falso:

• VERDADERO

• FALSO

Multiple Choice

Indique si el siguiente enunciado es verdadero o falso:

• VERDADERO

• FALSO

4- Técnicas

Describa las tecnicas de biología molecular con aplicación genética que conozca (de la cursada de Genética).

Multiple Choice

Seleccione la interpretación de bandas correcta:

• A: 2 bandas, una de mayor peso q WT. Heterocigota WT/inserción

• A: 2 bandas, una de menor peso q WT. Heterocigota WT/deleción

• C: 1 banda, mismo peso q WT. Homocigota WT/WT

• B: 2 bandas, 1 menor peso q WT. Heterocigota WT/sustitución

Indique si en algun individuo se requiere realizar un estudio genético complementario para determinar la mutación. De ser asi, cuál recomendaría.

La estenosis hipertrófica del píloro (EHP) es una patología quirúrgica común en la edad pediátrica. En pacientes con EHP, la porción pilórica del estómago se encuentra anormalmente gruesa, resultando un engrosamiento y elongación del canal pilórico. Este fenómeno se produce después del nacimiento y genera una obstrucción gástrica que produce una dilatación e hipertrofia compensatoria del estómago. A pesar de múltiples investigaciones sobre el tema, aún no se conoce con exactitud la causa de la EHP, probablemente siendo de etiología multifactorial. La EHP tiene una incidencia de aproximadamente 0,1-0,2% en la población general. Es más común en recién nacidos hombres que mujeres (5:1).

¿A qué refiere el enunciado cuando menciona que la EHP es de "etiología multifactorial"?

Mencione qué consideraciones son relevantes a la hora de estimar el riesgo de recurrencia en entidades multifactoriales.

Multiple Choice

Compare en este caso el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en curso en las familas A y B. El riesgo de recurrencia es:

• Mayor en la familia A que en la B

• Menor en la familia A que en la B

• Igual en ambas familias

Multiple Choice

Compare en este caso el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en curso en las familas A y B. El riesgo de recurrencia es:

• Mayor en la familia A que en la B

• Menor en la familia A que en la B

• Igual en ambas familias

Multiple Choice

Compare en este caso el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en curso en las familas A y B. El riesgo de recurrencia es:

• Mayor en la familia A que en la B

• Menor en la familia A que en la B

• Igual en ambas familias

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