Gen

Geny kodujące receptory 

adrenergiczne (ADRA2A, 

ADRB1, ADRB2, ADRB3)

ADRA2A

- Gen znajduje się na chromosomie w pozycji  10q25.2 i ma długość ok. 3650 pz. 

- Charakteryzuje się brakiem intronów

- Kobilka i in. (1987) wykazali, że blok kodujący genu ADRAR jest zawarty w jednym egzonie.

- Występuje w mózgu

- Zlokalizowany jest na błonach komórkowych

*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=11551

*https://omim.org/entry/104210#6

Profesor Brian Kobilka jako pierwszy zmutował gen ADRA2A

https://twitter.com/WCP_2023/status/1341020530468655106

Fukncja ADRA2A

Geny kodujące białka zaangażowane w regulację ciśnienia krwi do których należą białka receptorów adrenergicznych (ADRA2A, ADRB2, ADRB1, ADRB3)

Mutacja genu ADRA2A

• podwyższenie ryzyka wystąpienia choroby nadciśnieniowej

Polimorfizm restrykcyjny Dral

Występuje w regionie 3'UTR (A2658G). Miejsce cięcia dl enzymu w pozycji 2658 może występować w postaci prawidłowej (allel A) lub zmutowanej (allel G).

>str 41 od allel g do ciśnienia krwi<

Różnica wpływu rasowego

Forma genu ADRA2A występuje O POŁOWĘ częściej w rasie czarnej, co podaje się jako jedną z potencjalnych przyczyn częstszego występowania nadciśnienia u przedstawicieli tej rasy.

<str 41 od w badaniach do końca>