Genética (II)

Genética (II)

Cromosomas

El cuerpo humano está formado millones de células la mayoría con núcleo celular, en cuyo interior se encuentran los cromosomas.

Los cromosomas son filamentos de cromatina, similares a hilos y que contienen miles de genes, los cuales determinan diferentes tipos de características en el hombre, (color de los ojos y la piel, la estatura) Cada gen ocupa una posición o locus específico en el cromosoma.

Cromatina

Es una sustancia formada por ADN y proteínas denominadas histonas, que sirven para empaquetar y proteger al ADN.

En cuanto a su estructura, los cromosomas están formados por brazos, generalmente separados por una región angosta, denominada centrómero la cual participa activamente en el movimiento de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis.

En la fase S del ciclo celular cuando se duplica del ADN los brazos de los cromosomas también se duplican formando las cromátidas. Por tanto cada cromosoma duplicado se presentará una cromátida y su correspondiente cromátida hermana.

Clasificación de Cromosomas

En tres tipos según la ubicación del centrómero:

-Metacéntrico: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

-Acrocéntrico: un brazo es mayor que el otro

-Telocéntrico: El centrómero se localiza en el extremo del cromosoma

Careotipo

Es la representación grafica de todos los cromosomas de un organismo, en la que éstos se organizan de acuerdo a su tipo y tamaño.

Normal de los humanos 23 pares de cromosomas, la mitad de la madre y la otra del padre. 1 cromosoma padre =1 de la madre. Cada par de cromosomas representados en el cariotipo se denominan cromosomas homólogos.

Cada gen ubicado en el sitio correspondiente del cromosoma del padre, tiene su forma contrastante o gen alelo ubicado en el cromosoma de la madre. Los cromosomas que contienen genes relacionados con la determinación del sexo se denominan alosomas y son los cromosomas XX en la mujer y XY en el varón.

El resto de los cromosomas del cariotipo se denominan autosomas.

Número de Cromosomas

• Cada especie eucariote tiene un número básico de cromosomas (n),

• La mayoría de los organismos complejos somos diploides, (tenemos el doble del número n de cromosomas (2n))

• En el hombre el número básico es 22 autosomas + un alosoma = 23 cromosomas, por tanto su número diploide es 46 cromosomas.

• En las mujeres hay 44 autosomas + dos cromosomas sexuales XX y en los hombres 44 autosomas + dos alosomas XY

Mutaciones Cromosómicas

A) Cambio en el número “n” de cromosoma

Euploidia el aumento del número de juegos de cromosomas, lo que produce individuos con genomas que son múltiplos del número haploide (individuo diploide = poliploide, portando 3n, 4n, 5n, 6n etc.

Si posee tres juegos de cromosomas se denomina triploide (3n), tetraploide, pentaploide (5n) y así sucesivamente.

La aneuploidia un individuo tiene alterado su número diploide por la adición o por la pérdida de uno o más cromosomas (síndromes)

Monosomía, Trisomias

Mutaciones Cromosómicas

B) Cambio en la estructura de los cromosomas

-Ocurren cuando los cromosomas se rompen y los segmentos resultantes se reacomodan de forma incorrecta.

-Son ocasionados por pérdida o ganancia de segmentos o de genes (delecciones y duplicaciones) o por rearreglo en la estructura (traslocaciones o inversiones)

En las deficiencias o delecciones una parte de la información genética del cromosoma se pierde o elimina. En la duplicación, un cromosoma presenta una región adicional a una región ya existente, por tanto la información correspondiente a esa región se duplica. En la inversión, la información original es alterada por la reubicación incorrecta de un segmento del cromosoma que se rompe y da un giro de 180o.

En la traslocación un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma que no es su homologo.

Ciclo Celular

• Es un proceso ordenado de sucesos en los que la célula crece y cuando ha llegado a la madurez se reproduce,

• Tiene dos etapas, la interfase y la mitosis.

• La interfase tiene a su vez cuatro fases. En la fase S el ADN se duplica, ello produce que los brazos de los cromosomas se trasforman en cromátidas.

• En las etapas G1 y G2 la célula crece

• Y en la etapa M ocurre la mitosis.

División Celular (Mitosis)

• Consistente en el reparto equitativo de cromosomas a las células hijas,

• Inicia con una célula diploide (2n) la cual produce dos células diploides ( 2n) que son genéticamente idénticas.

• Con la mitosis los organismos crecen y reparan sus tejidos sustituyendo a las células dañadas, por otras sanas.

• La mitosis solo ocurre en células eucariotas.

• Por medio de la mitosis ocurre el crecimiento y la reparación de tejidos de los organismos.

Mitosis

• Tiene cuatro etapas:

• Profase en la que se condensa la cromatina para formar los cromosomas,

• Metafase en la que los cromosomas se colocan a la mitad de la célula,

• Anafase en la que se dividen los centrómeros lo que permite la distribución de las dos copias de la información genética original,

• Telofase en la que los cromosomas se dirigen hacia los extremos de la célula.

División Celular (Meiosis)

• Es una división celular en la que se producen cuatro células hijas haploides,

• Está compuesta de dos divisiones:

• Mitosis I los cromosomas homólogos se distribuyen en dos células y ésta pasa de la condición diploide a la haploide.

• Durante la profase I de la meiosis I, ocurre el apareamiento (cigoteno) e intercambio de información genética (paquiteno) de los cromosomas.

Meiosis

• En la anafase de la meiosis II se separan las cromátidas hermanas.

• Como resultado de la meiosis se producen cuatro células genéticamente distintas.

Gametogénesis

• La meiosis es importante pues es parte del proceso de formación de los gametos (células sexuales).

• La formación de gametos se denomina gametogénesis, cuando se produce y diferencia el gameto masculino de animales se denomina espermatogénesis y cuando se forma el gameto femenino, ovogénesis.

Gametogénesis Vegetal (masculina)

• Se denomina microesporogénesis y produce cuatro granos de polen, cada grano contiene tres núcleos haploides, dos núcleos espermáticos y un núcleo tubular.

• 
  

Gametogénesis Vegetal (femenina)

• Se conoce como megasporogénesis y produce un saco embrionario con 8 células haploides: 2 sinérgidas, 3 antípodas, 2 núcleos polares y por último una célula huevo u ovulo

Las Angioespermas (plantas con semilla)

• Presentan doble fecundación.

• Este proceso recibe ese nombre, debido a que uno de los núcleos espermáticos del polen fecunda a la fusión de núcleos polares y otra a la célula huevo.