Multifactoriales

Mini repaso de Multifactoriales​

Caso clínico ​

​Juan, de 52 años, llega a su consultorio trayendo los resultados del laboratorio donde se detectó un aumento de los valores de LDL (lipoproteína de baja densidad o “colesterol malo”), que es un factor de riesgo para infarto de miocardio. Su hermana presentó un infarto de miocardio a los 45 años, que es una patología provocada por aterosclerosis y se considera de origen multifactorial, siendo más frecuente en varones que en mujeres

Multiple Choice

Respecto al riesgo de que Juan presente un infarto de miocardio usted le informa que: 

• su riesgo es menor dentro de la población con factores de riesgo cardiovascular por tener una afectada de sexo femenino en la familia.

   

• es altamente probable que presente un infarto porque está determinado genéticamente.

• no puede informarle acerca de su riesgo si no le realiza una PCR para evaluar si presenta mutaciones patogénicas en el receptor de LDL.

• su riesgo está aumentado respecto a la población general pero si logra bajar los niveles de colesterol el mismo disminuirá.

Multiple Choice

Señale la opción correcta respecto a las enfermedades de herencia multifactorial: 

• son menos frecuentes que las enfermedades de herencia monogénica.

• su diagnóstico se establece con técnicas de biología molecular.

• el riesgo de recurrencia se calcula empleando el cuadro de Punnet.

• se manifiestan cuando los factores predisponentes superan el umbral de susceptibilidad.

Multiple Choice

Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es más frecuente en pacientes con infarto de miocardio (no relacionados familiarmente) que en personas del grupo control (sanos) con una asociación de significancia estadística. En base a esta asociación, se interpreta que el polimorfismo corresponde a:

• una variante patogénica que se asocia a entidades dominantes.

• una variante patogénica que se asocia a entidades recesivas.

• una variante de susceptibilidad.

• la variante wild type.

Multiple Choice

Dado el siguiente AG de DT2, seleccione la opción correcta

• Podemos definirla como una entidad multifactorial ya que afecta a ambos sexos

• El padre del individuo XY con DT2, es portador obligado de la entidad

• Los casos familiares presentes, no afectan el riesgo

• El hermano del individuo XX que presenta DT2, puede reducir su riesgo de presentar la entidad llevando una vida saludable