Моногенді аурулар

​Моногенді аурулар

​Моногенді аурулар

​

Моногендік ауруларда генетикалық эффект хромосоманың бір локусындағы мутациямен байланысты. Олардың негізінде жеке гендердің мутациясы, соның ішінде ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруіне, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың жеке т.б. дефектісі жатады.

Адам генетикасында альтернативалы өзгеретін әрі Мендельдің қарапайым ережелеріне сәйкес тұқым қуалайтын моногенді аурулар түрлері жақсы зерттелген. Полигенді ауруларды зерттеу анағұрлым қиынға түседі, өйткені олардың дамуына бірнеше аллельді емес гендер әсер етеді.

Гендік ауруларды геннің алғашқы өнімінің маңыздылығына байланысты төрт түрге бөлуге болады: энзимопатиялар, гемоглобинопатиялар, коллагендік және алғашқы биохимиялық ақауы белгісіз аурулар.

Multiple Choice

Күрделі ақуыз-коллаген гені қызметінің өзгеруінен пайда болатын гендік аурулар:

• гемоглабинопатиялар

• энзимопатиялар

• коллагендік

• муковисцидоз

Multiple Choice

Қол-аяқ саусақтары қысқа болатын гендік аутосомдық - доминантты ауру:

• пигменттік ксеродерма

• брахидактилия

• фенилкетонурия

• гентингтон хореясы

Multiple Choice

Бұлшық еттері ретсіз жиырылатын гендік ауру:

• пигменттік ксеродерма

• гентингтон хореясы

• брахидактилия

• гипертрихоз

Multiple Choice

Аутосомдық-рессецивті гендік аурулар тек мынадай фенотипте байқалады.

• АахАа

• ААхаа

• ААхАА

• ААхАа

Multiple Choice

Ультракүлгін сәуленің әсерінен ДНҚ молекуласындағы мутацияның қайта

қалпына келмеуінен болатын гендік ауру:

• Эллерс - Данлос синдромы

• Галактоземия

• Альбинизм

• пигменттік ксеродерма

Multiple Choice

Ағзаға жетіспейтін гормон мен ақуыздарды егу арқылы емдеу аталады:

• диетотерапия

• хирургия

• орынбасарлық терапия

• терапия