адам геномы, днк секвенирлеу

Өткен тақырыпты пысықтау

Multiple Choice

Геномдық мутация тек бір нуклеотидтің ауысуымен немесе жойылуымен байланысты.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

Хромосомалық мутация кезінде хромосомалардың құрылымы бұзылады немесе қайта құрылады.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

Анеуплоидия – бұл хромосомалар санының еселеніп өзгеруі.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

3R жүйесі (Repair, Replication, Recombination) тек мутацияның алдын алу үшін қолданылады.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

Делеция – хромосоманың бір бөлігінің жоғалуы.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

Инсерция гендік мутацияға жатады және бір немесе бірнеше нуклеотидтің қосылуынан тұрады.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

3R жүйесі мутацияларды толығымен болдырмайды.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

Геномдық мутация нәтижесінде адамда Даун синдромы пайда болуы мүмкін.

• Дұрыс

• Бұрыс

Multiple Choice

Транслокация – бұл геномдық мутацияның бір түрі.

• Дұрыс

• Бұрыс

Белгілердің тұқым қуалауының нақтылығын талдаудың статистикалық әдістері (c? критерий, t-критерий)."Адам геномы" жобасы. Адамның геномдық ДНҚ-ін секвенирлеу.

Карл Пирсон Уильям Госсет

Хи-квадрат критерийі (χ² критерийі)
1900 жылы Карл Пирсон ойлап тауып ұсынған.

Бұл әдіс генетикалық белгілердің қалай тұқым қуалайтынын анықтау үшін қолданылады. Егер біз белгінің тұқым қуалау түрін (мысалы, Мендель заңдары бойынша) болжағымыз келсе, нақты деректерді және болжамдарды салыстырамыз.

Мысал:

1. Мысалы, бұршақ өсімдігінің тұқымдары сары (доминантты) және жасыл (рецессивті) болады. Егер 100 тұқымның 75-і сары, ал 25-і жасыл деп болжадық делік (3:1 қатынасы).

2. Бірақ тәжірибе жасағанда, 80-і сары, ал 20-сы жасыл болып шықты. Бұл деректер біздің болжамымызға сәйкес келе ме?

3. Хи-квадрат критерийін қолдану арқылы болжам мен нақты нәтиженің сәйкестігін тексереміз.

Бұл әдіс нақты деректер мен болжамдар арасындағы айырмашылықты санмен көрсетеді. Егер айырмашылық өте үлкен болса, онда біз бастапқы болжамды (мысалы, 3:1 қатынасын) қате деп айтуымыз мүмкін.

t-критерийі
Уильям Госсет 1908 жылы Стьюдент лақап атмен журналға жариялаған.

t-критерийі екі топтың арасындағы айырмашылықты тексеруге арналған. Мысалы, сіз екі топтың орташа биіктігін салыстырғыңыз келеді:

Мысал:

1. Бір топта өсімдіктің орташа биіктігі – 150 см, ал екінші топта – 145 см.

2. Бұл айырмашылық статистикалық тұрғыда маңызды ма, әлде бұл кездейсоқтық па?

3. t-критерийі осы айырмашылықтың маңызды немесе маңызды еместігін анықтайды.

Негізгі түйін:

• Хи-квадрат критерийі – бұл тәжірибе деректерін (қандай да бір нәтиже) болжаммен салыстыру.

• t-критерийі – екі топтың көрсеткіштерін салыстырып, олардың айырмашылығының маңызды екенін тексеру.

Адам геномы жобасы (Human Genome Project)

Адам геномы жобасы – бұл ғылымдағы үлкен жетістік болып саналатын халықаралық зерттеу. Оның негізгі мақсаты – адам ДНҚ-сының толық құрылымын анықтау және оның құрамындағы барлық гендерді картаға түсіру.

Негізгі мәліметтер:

Басталуы: 1990 жылы.

Аяқталуы: 2003 жылы.

Мақсаты:

• Адамның ДНҚ-сының толық тізбегін анықтау (3 миллиардтан астам нуклеотидтер).

• Барлық гендерді табу (шамамен 20,000-25,000 ген).

• Генетикалық аурулардың себептерін түсіну және емдеу жолдарын дамыту.

Неліктен маңызды?

• Бұл жобаның нәтижесінде ғалымдар ДНҚ құрылымы туралы толық ақпарат алды.

• Генетикалық ауруларды зерттеу және емдеуде үлкен мүмкіндіктер ашылды.

• Жеке медицинаның (мысалы, дәрілерді адамның генетикалық ерекшелігіне бейімдеу) дамуына ықпал етті.

ДНҚ секвенирлеу деген не?

ДНҚ секвенирлеу – ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтер (A, T, C, G) ретін анықтайтын әдіс. Бұл әдіс адамның немесе кез келген тірі организмнің генетикалық кодын «оқуға» мүмкіндік береді.

Қарапайым түсініктеме:

ДНҚ секвенирлеуді кітаптағы әріптерді оқумен салыстыруға болады. ДНҚ-ның әр бөлігі әріптерден (нуклеотидтерден) тұрады, және осы әріптердің нақты ретін анықтау – ДНҚ секвенирлеу.

Қолданылуы:

1. Генетикалық ауруларды анықтау: Ауру тудыратын мутацияларды табу.

2. Дәрілік заттарды бейімдеу: Пациенттің генетикасына сай дәрілер жасау.

3. Эволюцияны зерттеу: Тірі организмдер арасындағы генетикалық ұқсастықтарды анықтау.

Секвенирлеу әдістері:

• Сангер секвенирлеу (Sanger sequencing): Алғашқы және дәстүрлі әдіс.

• Келесі буын секвенирлеу (Next-Generation Sequencing, NGS): Қазіргі заманғы тез және тиімді әдіс.

Адам геномы жобасы мен секвенирлеудің байланысы

Адам геномы жобасының негізгі бөлігі – ДНҚ секвенирлеу болды. Бұл әдіс жобаның 3 миллиард нуклеотид ретін анықтауға және барлық гендердің орналасуын анықтауға мүмкіндік берді.

​Адам геномы жобасы (The Human Genome Project) аясында ғалымдар адамның 20-25 мың гені бар екенін анықтады. Егер адамның ДНҚ-сының генетикалық ретін кодтап, басып шығарса, ақпарат 262 мың бетке сияды, бірақ олардың тек 500-і ғана біз үшін бірегей болады.

​Адамның, жануарлардың және өсімдіктердің геномдары ішінара ұқсас. Генетикалық құрылымы жағынан адамға ең жақын шимпанзе, олардың гендері 96%-ға сәйкес келеді. Абиссин мысықтары бізбен 90%, тышқандар – 85%, дрозофила шыбындары – 65%, ал банандар – 60% ұқсас генетикалық материалға ие. Әрине, өсімдіктер мен жәндіктерден айырмашылығы, адамдағы кейбір гендер мүлдем өзгеше жұмыс істейді. Эволюция нәтижесінде бұл гендер басқа гендерді «бақылайтын» қызмет атқарады.

Біздің ДНҚ-ның 8%-ы – вирустар. Жыл сайын миллиондаған адам вирустармен зақымданады, ғылымда шамамен 320 мың вирус белгілі. Мысалы, ретровирустар көптеген сүтқоректілердің ағзаларында өмір сүреді. Мұндай инфекциялық агенттердің жасы 100 миллион жылға жетуі мүмкін. Әдетте, оларды иммундық жүйе жояды, бірақ кейде вирустар «жәбірленушінің» геномына еніп, оның ажырамас бөлігіне айналады, кейіннен ұрпаққа беріледі. Біздің ДНҚ-да орныққан вирустар эндогенді ретровирустар (HERV) деп аталады.

Гендер артық салмақтың пайда болуына әсер етеді. Шамамен 400 ген семіздікті белгілі бір дәрежеде тудырады. Кей адамдарда артық салмаққа бейімділік 25% болса, басқаларда 70-80% құрайды.

Ерлерде генетикалық мутациялар әйелдерге қарағанда жиі болады. ДНҚ молекулаларының үлкен әрі нәзік болуына байланысты, олар күн сайын түрлі сыртқы факторлардан зақым алады (мысалы, темекі түтіні, ультракүлгін сәуле). Бұл зақымданулардың бір бөлігін ДНҚ өздігінен қалпына келтіре алмайды, нәтижесінде мутациялар орын алады. Ерлердің генетикалық мутациялары әйелдерге қарағанда 3-4 есе жиі болады. Бұл эволюцияны жылдамдатса да, кейбір кемшіліктерге алып келуі мүмкін: мысалы, егде жастағы әке генетикалық ауытқуларды балаға жиірек береді.

Кей мутациялар адамға «суперқабілет» береді. Мысалы, hDec2 генінің мутациясы кей адамдарға күніне небәрі 4 сағат ұйықтап, өзін сергек сезінуге мүмкіндік береді. Бірақ бұл ген қатерлі ісіктердің өсуіне ықпал етуі мүмкін.

Multiple Choice

Сиквенирлеудің негізгі мақсаты қандай?

• a) ДНҚ-ны толық синтездеу

• b) ДНҚ-ның нуклеотидтер ретін анықтау

• c) Генетикалық ауруларды емдеу

• d) Белоктардың құрылымын зерттеу

Multiple Choice

Сиквенирлеудің бірінші әдісін кім ұсынды?

• a) Уотсон және Крик

• b) Фредерик Сенгер

• c) Чарльз Дарвин

• d) Грегор Мендель

Multiple Choice

Сиквенирлеу қандай молекулаға қолданылады?

• a) РНҚ және белок

• b) Белок және көмірсу

• c) ДНҚ және РНҚ

• d) Майлар және липидтер

Multiple Choice

Сиквенирлеудің қандай түрлері бар?

• a) Химиялық және физикалық

• b) Сенгер әдісі және жоғары өткізу қабілетті

• c) Геномдық және эволюциялық

• d) Қолданбалы және теориялық

Multiple Choice

Жоғары өткізу қабілетті сиквенирлеудің артықшылығы қандай?

• a) Уақытты үнемдеу және көп мәлімет беру

• b) Тек үлкен геномдарды зерттеу

• c) Нуклеотидтерді автоматты түрде синтездеу

• d) Тек РНҚ молекулаларын зерттеу

Multiple Choice

Секвенирлеудің қазіргі таңда жиі қолданылатын әдісі қайсы?

• A) Сангер секвенирлеу

• B) ПТР (полимеразды тізбектік реакция)

• C) Некст-ген секвенирлеу (NGS)

• D) CRISPR-Cas9 технологиясы

Multiple Choice

Сангер секвенирлеу әдісінің негізгі ерекшелігі қандай?

• A) ДНҚ тізбегін ұзын сегменттерге бөледі

• В) РНҚ тізбегін синтездеу үшін қолданылады

• C) Жоғары жылдамдықпен көптеген тізбектерді параллель анықтайды

• D) Дидеоксинуклеотидтерді қолдану арқылы тізбектің аяқталуын қамтамасыз етеді

Multiple Choice

Адам геномындағы нуклеотид жұптарының саны қанша?

• a) 1 миллиард

• b) 2 миллиард

• c) 3 миллиард

• d) 4 миллиард