La genetica mendeliana

Il nuovo Invito
alla biologia.blu

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H. Curtis, N. S. Barnes,
A. Schnek, A. Massarini

Lezione 2

Le leggi di Mendel

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Curtis et al., Il nuovo Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2017

Gregor Mendel

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Il monaco agostiniano Gregor
Mendel a metà dell’Ottocento
condusse una serie di esperimenti
sulle piante di pisello odoroso,
studiando la trasmissione dei
caratteri ereditari.

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Il metodo di Mendel

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Mendel applicò il metodo scientifico alle sue ricerche:

• utilizzo di caratteri ereditari netti (colore del fiore);

• analisi di un solo carattere per volta;

• studio della prima generazione e delle successive;

• analisi dei dati biologici con la logica matematica;

• descrizione chiara e precisa degli esperimenti → ripetibilità.

La pianta scelta da Mendel fu il pisello odoroso (Pisum
sativum).

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La legge della dominanza /1

Dall’incrocio di due linee pure nella generazione P si
ottengono nella generazione F1 tutti individui che mostrano
solamente uno dei due caratteri presenti nei genitori.

Le caratteristiche che compaiono nella generazione F1 sono
chiamate caratteri dominanti.

I caratteri che restano nascosti nella generazione F1 sono
chiamati recessivi.

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La legge della dominanza /2

Nei suoi esperimenti sulle piante di pisello, Mendel ha considerato 7 caratteri distinti che non interferiscono tra loro.

Legge della dominanza

(prima legge di Mendel):

dall’incrocio tra due individui puri che differiscono per una sola coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano
il carattere dominante.

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La legge della dominanza /3

La scomparsa dei caratteri recessivi in F1 può essere
spiegata ipotizzando che ogni «unità ereditaria» sia
costituita da due componenti; ognuno dei due
componenti di una coppia può manifestarsi oppure no, ma è
comunque presente e può essere trasmesso alla
generazione successiva.

Le unità ereditarie furono definite da Mendel fattori e
corrispondono a quelli che noi oggi chiamiamo alleli, le
differenti versioni di un’unità ereditaria, cioè di un gene.

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La legge della segregazione (seconda legge di Mendel)

Dall’autoimpollinazione delle piante F1
deriva una seconda generazione F2 in
cui si manifestano sia il carattere
dominante sia quello recessivo, in un
rapporto 3:1.

Ogni individuo ha coppie di fattori per
ogni unità ereditaria e i membri di una
coppia segregano, cioè si separano,
nella formazione dei gameti (legge
della segregazione).

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Omozigote ed eterozigote

Un individuo si dice
omozigote per un gene
se ha due alleli uguali.

Un individuo si dice
eterozigote per un
gene se ha due alleli
diversi.

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Il genotipo è l’assetto genetico di un individuo, cioè l’insieme degli alleli che determinano un certo carattere (per esempio Vv).

Il fenotipo è il modo in cui un gene si manifesta in un organismo, ed è indicato dalle caratteristiche osservabili (per esempio, “fiore viola”).

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Genotipo e fenotipo

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osservabili

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fenotipo

gene

organismo

caratteristiche

allele

Il quadrato di Punnett è uno schema che si può utilizzare per prevedere i tipi di discendenti che si possono produrre da un incrocio.

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Il quadrato di Punnett

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Il testcross

Il testcross è un incrocio sperimentale tra un individuo con fenotipo dominante e genotipo sconosciuto e un altro individuo con fenotipo recessivo.

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La legge dell’assortimento
indipendente /1

Secondo la legge dell’assortimento indipendente, quando
si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si
separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene.

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La legge dell’assortimento indipendente

Secondo la legge dell’assortimento indipendente, quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene.

La codominanza

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Nel fenomeno della codominanza gli organismi eterozigoti esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti.

In alcuni casi all’interno di una popolazione esistono più di due forme alleliche per uno stesso gene: si parla allora di alleli multipli.

Un esempio di codominanza è il sangue umano di gruppo AB.

Labelling

Inserisci i genotipi corretti per ogni individuo (1a lettera righe, 2a colonne)

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VV

vv

Vv

vV

Hotspot

Quali tra gli individui sono omozigoti?

Hotspot

Quali tra gli individui sono recessivi?