EXAMEN BASES FISIOPATOLOGIA 2

​EXAMEN FISIOPATOLOGIA 2

By Christian Gil

Historia Clínica: Neonato a término, producto de la segunda gesta de madre de 30 años con grupo sanguíneo A negativo. El padre es B positivo. La madre no recibió inmunoglobulina anti-D en su embarazo previo ni tras un aborto espontáneo hace 2 años. Al nacer, el niño presenta ictericia grave en las primeras 24 horas, hepatoesplenomegalia marcada y edema generalizado leve. La biometría hemática muestra anemia severa con reticulocitosis elevada y presencia de eritroblastos en sangre periférica.

CASO CLINICO 1

Multiple Choice

¿Cuál es el anticuerpo materno responsable más frecuente en casos severos?

• IgM anti-A

• IgG anti-D

• Secretora de IgA

• IgG anti-Kell

Multiple Choice

¿Qué hallazgo de laboratorio confirma el diagnóstico de enfermedad hemolítica del recién nacido?

• Test de Coombs directo (prueba de antiglobulina directa)

• Elevación de glóbulos blancos y fiebre.
• Test de Coombs indirecto positivo en la madre

• Bilirrubina normal y hemorragia interna.

Multiple Choice

¿Cuál es la fisiopatología principal de la hepatoesplenomegalia en este paciente?

• Aumento de la producción de bilirrubina y daño celular.
• Hematopoyesis extramedular compensatoria

• Deshidratación y reducción del flujo sanguíneo hepático.
• Infección bacteriana y destrucción de tejido hepático.

Multiple Choice

¿Qué medida profiláctica se omitió en la historia clínica?

• Vacunación contra rubeola

• Cesárea electiva.

• Administrar de Inmunoglobulina Anti-D a las 28 semanas y post-parto/aborto

• Administración de corticoides para maduración pulmonar

Multiple Choice

¿Cuál es el diagnostico?

• Hidrops fetal no inmunológico

• Talasemia mayor

• Síndrome de transfusión feto-fetal

• Hidrops fetal inmunológico

CASO CLINICO 2

Lactante masculino de 6 meses, trajo a consulta por retraso en el desarrollo psicomotor. Los padres notan que el niño es menos interactivo que sus hermanos a esa edad y presenta irritabilidad frecuente. Al examen físico se observa microcefalia leve, piel y cabello notablemente más claros que los de sus padres (hipopigmentación) y un exantema eccematoso en flexuras. Durante la exploración, se percibe un olor corporal peculiar descrito como "a ratón mojado" o humedad. No se realizó tamiz metabólico al nacimiento por parto domiciliario.

Multiple Choice

¿Cuál es la enzima deficiente responsable de esta patología?

• Cisteína desulfurasa
• Tirosina hidroxilasa
• Glutamato descarboxilasa
• Fenilalanina hidroxilasa

Multiple Choice

¿Por qué se produce la hipopigmentación en estos pacientes?

• La hipopigmentación se debe Inhibición de la tirosinasa por exceso de fenilalanina

• La hipopigmentación se debe depósito de fenilalanina en los melanocitos destruyéndolas

• La hipopigmentación ocurre por la exposición prolongada al sol.
• La hipopigmentación es causada por un exceso de melanina en la piel.

Multiple Choice

¿Qué edulcorante artificial deben evitar estrictamente estos pacientes?

• Sorbitol
• Aspartame
• Sucralosa
• Stevia

Multiple Choice

¿Cuál aminoácido se convierte en "esencial" para estos pacientes?

• Tirosina

• Lisina
• Cisteína
• Fenilalanina

Multiple Choice

¿Cuál es el diagnostico?

• Tirosinemia tipo I o II

• Déficit de Tetrahidrobiopterina

• Fenilcetonuria

• Hiperfenilalaninemia benigna transitoria

CASO CLINICO 3

Historia Clínica: Niño de 8 años llevado a urgencias por dolor abdominal difuso, náuseas, respiración rápida y profunda (Kussmaul) y alteraciones del estado de conciencia. La madre refiere que en las últimas 3 semanas ha tenido mucha sed (polidipsia), orina frecuentemente (poliuria) y ha perdido peso a pesar de comer bien (polifagia). Al ingreso, la glucemia es de 450 mg/dL, hay cetonuria ++++ y acidosis metabólica severa (pH 7,1).

Multiple Choice

Mecanismo fisiopatológico

• Resistencia a insulina

• Destrucción autoinmune de células beta

• Exceso de glucagón

• Déficit de cortisol

Multiple Choice

¿Cuáles de los siguientes marcadores serológicos confirman el origen autoinmune?

• Proteína C reactiva

• Hemoglobina glicosilada (HbA1c)

• Péptido C elevado

• Anticuerpos anti-GAD65 o anti-IA2

Multiple Choice

¿Por qué se produce la cetoacidosis?

• Por el exceso de glucosa que se convierte en ácido

• Anticuerpos anti-GAD65 o anti-IA2

• Por la deshidratación severa

• Por la lipólisis descontrolada ante la falta de insulina.

Multiple Choice

Tratamiento indispensable:

• Metformina

• Insulina de por vida

• Sulfonilureas

• Glitazonas

Multiple Choice

¿Cuál es el diagnosticó?

• Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) de inicio juvenil

• Diabetes Monogénica (MODY)

• Cetoacidosis de origen no diabético

• Diabetes mellitus tipo 1

CASO CLINICO 4

Historia Clínica: Niño de 4 años llevado a consulta por "torpeza" al caminar y caídas frecuentes. Los padres notan que tiene dificultad para subir escaleras y que sus pantorrillas se ven "muy musculosas" (pseudohipertrofia). Al pedirle que se levante del suelo, el niño utiliza sus manos para trepar sobre sus propias piernas (Signo de Gowers). No hay déficit cognitivo evidente, aunque comencé a hablar tarde. La Creatina Quinasa (CK) sérica es de 15.000 U/L (muy elevada).

Multiple Choice

¿Cuál es la proteína ausente que causa la fisiopatología de la enfermedad?

• Merosina

• Actina

• Sarcoglicano

• Distrofina

Multiple Choice

¿Qué diferencia clínica fundamental distingue a la Distrofia de Becker de la de Duchenne?

• La Distrofia de Becker causa más complicaciones cardíacas.
• Becker afecta solo a mujeres

• En Becker la distrofina está presente pero es anormal o reducida

• La Distrofia de Becker se presenta a una edad más temprana.

Multiple Choice

¿Cuál es la principal causa de muerte en la adolescencia tardía o adultez temprana en estos pacientes?

• Rabdomiólisis aguda

• Insuficiencia respiratoria o cardiomiopatía dilatada

• Embolia pulmonar

• Falla renal por mioglobinuria

Multiple Choice

Tipo de herencia:

• Mitocondrial

• Ligada al X (mutación del gen distrofina)

• Autosómica dominante

• Recesiva