Doenças monogenéticas autossômicas dominantes

A doença de huntington é uma enfermidade neurodegenerativa fatal caracterizada por movimentos, espontâneos e transitórios (coréia) e demência progressiva.

• certo

• errado

•Mutações no gene presente na região distal do braço curto do cromossomo 4. Qual doença citada?

• SÍNDROME DE DOWN

• DOENÇA DE HUNTINGTON

• SÍNDROME DE klinefelter

Curso Clinico da doença de HUNTINGTON é:

•Perda progressiva do controle motor;

•Espasmos e movimentos involuntários

(Coréia);

•Rigidez e distonia muscular (contração);

•Movimentos oculares lentos ou anormais;

•Anormalidades na marcha;

•Problemas de postura e equilíbrio;

•Dificuldade para deglutir ou falar

• certo

• errado

Ainda sobre o Curso Clinico da doença de HUNTINGTON é correto afirmar: •Problemas psíquicos, com demência e

distúrbio afetivo (retraimento social, apatia emocional);

•Perda substancial dos neurônios;

•Perda de 25% ou mais do peso do cérebro.

Área mais afetada é o corpo estriado.

• Curso clínico prolongado: 15 anos entre o

diagnóstico inicial e a morte.

•Taxa de suicídio é muitas vezes maior

• certo

• errado

O diagnostico sobre a doença de HUNTINGTON é correto afirmar:•Preenchimento de questionário;

•Exame físico geral;

•Revisão do histórico médico e familiar

•Exames neurológicos (análise de funçõesmotoras)

•Exames psiquiátricos (análise de padrão de comportamento)

•Exames de imagem: avaliar estrutura do

cérebro

• certo

• errado

Síndrome de Marfan ocorre em qual cromossomo?

• A mutação ocorre no gene FBN1 localizado no cromossomo 14

• A mutação ocorre no gene FBN1 localizado no cromossomo 15

• A mutação ocorre no gene FBN1 localizado no cromossomo 13

• A mutação ocorre no gene FBN1 localizado no cromossomo 12

Síndrome de Marfan acontece devido a mutação ocorre no gene FBN1 localizado no cromossomo 15 e afeta a produção da proteína fibrilina (ocorre diminuição), que é importante na formação da fibra elástica.

• certo

• errado

Os sinais clínicos Síndrome de Marfan concentram-se: esquelético, cardíaco e ocular.

• certo

• errado

Os sinais clínicos da Síndrome de marfan no sistema Esquelético:

✓estatura elevada,

✓escoliose,

✓braços e mãos

alongadas

(dolicoestenomelia)

✓ deformidade torácica

✓Pectus excavatum

(peito escavado), Pectus

carinatum (peito de

pombo)

• certo

• errado

Os sinais clínicos da síndrome de marfan são: Cardíaco: caracterizado por prolapso de válvula mitral e

dilatação da aorta;

Ocular: caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

• certo

• errado