Humani genom

Geni i sekvence srodne genima su sačinjeni od:

• egzona, introna i genskih relikata

• usamljenih i dupliciranih gena

• ortologa i paraloga

• protein kodirajućih i RNK gena

Familije gena su sastavljene od

• Gena čiji produkti imaju slične strukture i funkcije

• Uzastopno ponovljenih RNK gena

• Pseudogena i okrnjenih gena

• Okrnjenih gena i genskih fragmenata

Poredjaj genske relikte po starosti od mlađeg ka starijem

• Okrnjeni geni, genski fragmenti, pseudogeni

• Pseudogeni, genski fragmenti, okrnjeni geni

• Okrnjeni geni, genski fragmenti, pseudogeni

• Pseudogeni, okrnjeni geni, genski fragmenti

Intergenska sekvenca čoveka čini:

• Manje od 40% genoma

• Više od 60% genoma

• Višak DNK koja nije funkcionalna

• Manje od kodirajuće sekvence gena

Mikrosateliti su:

• Ponovljene sekvence rasute po genomu

• Uzastopno ponovljene sekvence

• Ponovljene sekvence od 5 do 171 bp

• Sekvence srodne genima

Bolesti uzrokovane dinamičkim mutacijama su posledica:

• Mutacija u intronima

• Mutacija u egzonima

• Povećanja broja ponovaka u mikro- i minisatelitima

• Dinamičkih promena u veličini genoma

Satelitska DNK se nalazi:

• U centromerama

• U telomerama

• Svugde po genomu

• U mikrosatelitima

Transpozoni su:

• Sebična DNK

• Mogu da doprinesu pojavi bolesti

• DNK tačno određene funkcije

• Virusi

Najzstupljeniji transpozoni kod čoveka su:

• DNK seci-lepi transpozoni

• Poli-A retrotranspozoni

• LTR retrotranspozoni

• DNK kopiraj-lepi transpozoni

SINE i LINE su:

• Alu sekvence

• L1 sekvence

• Neautonomni i autonomni Poli-A retrotranspozoni

• Neautonomni i autonomni LTR retrotranspozoni