Evaluare Genetica AMG I

Este substratul molecular al ereditatii

Este alcatuit din 2 catene polinucleotidice dispuse spatial sub forma unei duble spirale helicoidale -“ spirala vietii ”

Este o mutatie ce implica duplicatia unei gene

Reprezinta totalitatea informatiei genetice din celulele umane

Este alcatuit dintr-un genom nuclear si un genom mitocondrial

Este o genopatie ereditara determinata de modificarea materialului genetic

Rezulta dintr-o multitudine de factori teratogeni ce nu implica malformatii si anomalii

Realizeaza similitudinea biologica dintre parinti si descendenti

Este un proces informational ce presupune stocarea, expresia si transmiterea informatiei ereditare pentru realizarea caracterului unui individ

Presupune o ancheta medico-biologica familiala

Cuprinde date legate de istoria si insusirile ascendentilor, descendentilor si colateralilor familiei studiate

Reprezinta o diferentiere celulara ce implica modificarea aparitiei tubului neural

Reprezinta substratul morfologic al ereditatii

La om in celulele somatice sunt 46 de cromozomi (2n=diploid )

Este o celula foliculara epiteliala dispusa intr-un singur strat

Este dispusa radiar in jurul ovocitului si formeaza coroana radiata

Unitatea functionala a moleculei de ADN

Are capacitate de autoreplicare

Triploidia este o functie esentiala pentru viata

Rupturi cromozomiale ce apar spontan

Modificari de numar si structura normala ale cromozomilor

Nu presupune analiza arborelui genealogic

Reprezinta totalitatea masurilor care se iau in scopul limitarii aparitiei bolilor genetice

Este indicata atunci cand membrii cuplului prezinta o afectiune genetica