Evaluare Genetica AMG I

Despre Acidul dezoxiribonucleic putem afirma:

• Este substratul molecular al ereditatii

• Este alcatuit din 2 catene polinucleotidice dispuse spatial sub forma unei duble spirale helicoidale -“ spirala vietii ”

• Este o mutatie ce implica duplicatia unei gene

Despre Genomul uman putem afirma:

• Reprezinta totalitatea informatiei genetice din celulele umane

• Este alcatuit dintr-un genom nuclear si un genom mitocondrial

• Este o genopatie ereditara determinata de modificarea materialului genetic

Ereditatea :

• Rezulta dintr-o multitudine de factori teratogeni ce nu implica malformatii si anomalii

• Realizeaza similitudinea biologica dintre parinti si descendenti

• Este un proces informational ce presupune stocarea, expresia si transmiterea informatiei ereditare pentru realizarea caracterului unui individ

Arborele genealogic :

• Presupune o ancheta medico-biologica familiala

• Cuprinde date legate de istoria si insusirile ascendentilor, descendentilor si colateralilor familiei studiate

• Reprezinta o diferentiere celulara ce implica modificarea aparitiei tubului neural

Despre Cromozom putem afirma :

• Reprezinta substratul morfologic al ereditatii

• La om in celulele somatice sunt 46 de cromozomi (2n=diploid )

• Este o celula foliculara epiteliala dispusa intr-un singur strat

Gena este :

• Este dispusa radiar in jurul ovocitului si formeaza coroana radiata

• Unitatea functionala a moleculei de ADN

• Are capacitate de autoreplicare

Anomaliile cromozomiale sunt :

• Triploidia este o functie esentiala pentru viata

• Rupturi cromozomiale ce apar spontan

• Modificari de numar si structura normala ale cromozomilor

Consultatia genetica :

• Nu presupune analiza arborelui genealogic

• Reprezinta totalitatea masurilor care se iau in scopul limitarii aparitiei bolilor genetice

• Este indicata atunci cand membrii cuplului prezinta o afectiune genetica

Totalitatea genelor unui organism se numeste :

Modificarea materialului genetic se numeste :