Хромосомні хвороби

Жінка 25-ти років звернулася зі скаргами на дисменорею і безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Бара. Який діагноз встановив лікар?

• Синдром Шерешевського-Тернера

• Синдром супержінки

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Моріса

• Синдром Дауна

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини виявився 47, ХУ, 13+. Про яке захворювання йде мова?

• Синдром Патау

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Едвардса

• Синдром Дауна

• Синдром Шерешевського-Тернера

У 19-річної дівчини клінічно виявлена наступна група ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному і статевому розвитку, вади серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

• Моносомія за Х-хромосомою

• Трисомія за 18 хромосомою

• Трисомія за 13 хромосомою

• Трисомія за 20 хромосомою

• Часткова моносомія

У хворого має місце хромосомна хвороба - синдром Клайнфельтера. Загальна кількість хромосом у нього становить 47 (каріотип XXY). У соматичних клітинах виявляється статевий хроматин, кількість якого дорівнює числу Х-хромосом мінус 1. Яку назву має статевий хроматин у соматичних клітинах?

• тільця Гольджі

• тільця Барра

• тільця Жоллі

• гіпохромні тільця

• тільця Гімзе

Під час детального дослідження каріотипу хворого на синдром Дауна виявлені дві популяції соматичних клітин - нормальні клітини і клітини з трисомією 21. Яку назву має це генетичне явище?

• Поліплоїдія

• Модифікація

• Транслокація

• Проста трисомія

• Мозаїцизм

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипуплода отриманорезультат 47,XY+21. Яку патологію плода виявлено?

• Хвороба Патау

• Хвороба Шерешевського-Тернера

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Дауна

• Синдром супержінки

У діагностиці хромосомних хвороб з метою вивчення каріотипу на культуру клітин під час мітозу діють колхіцином - речовиною, яка блокує скорочення ниток веретина поділу. В якій фазі буде зупинений мітоз?

• інтерфаза

• профаза

• метафаза

• анафаза

• телофаза

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина із зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде синдром...

• Клайнфельтера

• Патау

• Едвардса

• Дауна

• Шерешевського-Тернера

Під час обстеження букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворювання це характерно?

• Синдром Клайнфельтера

• Хвороба Дауна

• Трисомія за Х-хромосомою

• Синдром Шерешевського -Тернера

• Синдром Марфана

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євнухоподібною будовою тіла та недорозвиненими статевими органами у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було використано?

• Дерматогліфічний

• Цитологічний

• Генеалогічний

• Близнюковий

• Біохімічний