Генні хвороби. Позаядерна спадковість.

У 12-тирічного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. Водночас відзначена найвища екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність у них каменів. Виберіть можливу патологію:

• Фенілкетонурія

• Хвороба Хартнупа

• Цистит

• Алкаптонурія

• Цистинурія

Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні симптоми?

• Синдром Марфана

• Фенілкетонурія

• Гіпофосфатемія

• Фруктозурія

• Галактоземія

Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентезинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчезазначених захворювань характерні описані зміни?

• Альбінізм

• Аміноацидурія

• Алкаптонурія

• Цистинурія

• Фенілкетонурія

При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до малярії?

• Синдром Марфана

• Хвороба Тея-Сакса

• Серпоподібноклітинна анемія

• Гемофілія

• Синдром Лебера

У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

• Фенілкетонурія

• Хвороба Вільсона-Коновалова

• Галактоземія

• Хвороба Тея-Сакса

• Фавізм

Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійство патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозований ефект і вираженість у фенотипі ознаки (неповне домінування)?

• Генеалогічний метод

• Цитогенетичний метод

• Близнюковий метод

• Біохімічний метод

• Популяційно-статистичний метод

До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереносимість сонячної радіації. Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відзначається в цього пацієнта?

• проліну

• триптофану

• аланіну

• тирозину

• лізину

До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбоване щодо здоров’я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження другої дитини з фенілкетонурією?

• 0%

• 25%

• 50%

• 75%

• 100%

У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один з них працював авіадиспетчером – керівником польотів у великому міжнародному аеропорту з високою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хвороби. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров’яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

• Моногенне захворювання

• Хромосомне захворювання

• Мітохондріальне захворювання

• Геномне захворювання

• Мультифакторіальне захворювання

У дитини, яка знаходилась на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспепси-чні явища, схуднення, з’явилася пожовтін-ня шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар при-значив замість грудного молока спеціальну дієту, це покращило стан дитини. Яке за-хворювання можливе в цієї дитини?

• Галактоземія

• Муковісцидоз

• Фенілкетонурія

• Фруктоземія

• Гомоцистинурія