GENETICA Y SALUD

Son características de Genoma Humano:

• Tiene 3200 millones de pares de bases

• Solo el 2% son genes

• Es hasta 26% idéntico a los genomas de varios monos

Defectos que afectan solo un gen:

• Monogenéticos

• Cromosómicos

• Multifactoriales

Son ejemplos de enfermedades monogenéticas:

• Síndrome de edwards

• Fibrosis quística

• Diabetes

Estudio de los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la edad y la exposición a factores ambientales (alimentación, ejercicio, medicamentos y sustancias químicas).

Estudio de los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la edad y la exposición a factores ambientales (alimentación, ejercicio, medicamentos y sustancias químicas).

• Fenotipo

• Genoma

• Epigenética

Son ejemplos de enfermedades multifactoriales (puedes marcas más de una):

• Cáncer

• Esclerosis Múltiple

• Hemofilia A

• Diabetes

Depende del genotipo y la contribución genética de ambos progenitores planteándose, por primera vez, que la información debería estar escrita en la secuencia de ADN.

• Genoma

• Fenotipo

• Epigenética

Una mutación en sentido falso produce:

• Codón terminal

• Codón erróneo

• Se desplazan de un cromosoma a otro

Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

Mutaciones en dos o más genes, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen.

• Cromosómicos

• Multifactoriales

• Monogenéticos

Una mutación sin sentido se caracteriza por:

• Especificación de aminoácido diferente

• Fin de traducción

• Desplazan genes de un cromosoma a otro