Генетичні основи спадкових хвороб

Спадковими захворюваннями є:

• синдром Дауна

• гемофілія

• холера

• дальтонізм

У людини, яка хвора на синдром Кляйнфельтера, є дві:

• Х-хромосоми

• Y-хромосоми

• хромосоми 21-ї пари

• хромосоми 13-ї пари

Що таке мутагенез?

• Виникнення нових комбінацій генів.

• Зміна фенотипу у межах норми реакції

• Виникнення мутацій

• Виникнення тривалих модифікацій

• Виникнення фенокопій

Що таке спонтанні мутації?

• виникають під впливом невідомих природних чинників

• призводять до зміни геному

• відбуваються на молекулярному рівні

• мають назву хромосомних аберацій

• викликані спрямованою дією певних чинників

Які джерела комбінативної мінливості?

• Випадкове поєднання хромосом у момент запліднення.

• Незалежне розходження хромосом під час мейозу

• Спонтанний мутагенез

• Хромосомні аберації (дефекти)

• Рекомбінація генів завдяки кросинговеру

Якому спадковому захворюванню відповідає така характерна ознака, як наявність третьої хромосоми в 13-й парі аутосом?

• Синдром Дауна

• Синдром Патау

• Синдром Едвардса

• Синдром Кляйнфельтера

• Синдром Шерешевського-Тернера

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

• Геномної мутації.

• Комбінативної мінливості

• Хромосомної аберації

• Генної мутації

• Модифікаційної мінливості

При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії.

• АА х аа

• Аа х Аа

• аа х аа

• Аа х аа

• Аа х АА

Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

• Делеції короткого плеча 5 хромосоми

• Транслокації 21 хромосоми на 15

• Дуплікації ділянки 5 хромосоми

• Делеції короткого плеча 21 хромосоми

• Інверсії ділянки 21 хромосоми

Для якого спадкового захворювання характерна відсутність однієї з Х-хромосом?

• Синдрому Дауна

• Синдрому Шерешевського-Тернера

• Синдрому Патау

• Синдрому Клайнфельтера

• Синдрому Едвардса