Mutaciones y patologías

El genoma de eucariotas está conformado por

• Genes funcionales

• ADN no codificante

• ADN procariota

• Regiones mutagénicas

Los retrotransposones son secuencias que:

• Generan diversidad genética

• Generan mutaciones

• Son llamadas también genes saltarines

• Todas las demás opciones son correctas

Un cariotipo humano en general, está conformado por:

• Un par de cromosomas sexuales y 22 pares de autosomas

• 22 pares de cromosomas autosómicos

• 23 cromosomas sexuales y 23 cromosomas autosómicos

• 46 o más cromosomas

Una mutación se diferencia del daño en el ADN, porque

• Es heredable

• Se puede reparar

• No genera ningún cambio en el organismo

• Cambia la secuencia de nucleótidos en la proteína

Si una mutación no genera daño ni beneficio, es llamada:

• Mutación de sentido contrario

• Mutación neutra

• NO mutación

• Punto caliente

Dos mecanismos involucrados en reparación, son:

• BER

• HOTSPOT

• LINE

• NER

La consecuencia positiva de algunas mutaciones, es que conllevan a

• Evolucionar

• Ganar síndromes

• Enfermedades como el cáncer

• Reparar el ADN

La ventaja del heterocigota se ve en personas portadoras de un alelo mutado, para enfermedades como

• Hemofilia A

• Síndrome DiGeorge

• Fibrosis quística

• Anemia falciforme

Es una enfermedad ligada al sexo recesiva

• Acondroplasia

• Síndrome de Marfan

• Síndrome de Farber

• Daltonismo

La insulina humana que reciben las personas diabéticas insulino-dependientes, es generada por una técnica llamada

• Farmacoterapia

• Recombinación genética

• Terapia génica

• Amniocentesis