Trastornos del neurodesarrollo

Un niño de 7 años de segundo curso presenta retrasos significativos en su capacidad

de razonar, de resolver problemas y de aprender de sus experiencias. Se ha retrasado

en el desarrollo de la lectura, escritura y habilidades de matemáticas en la escuela. En

todo el desarrollo, estas habilidades se han ido retrasando respecto a sus compañeros,

aunque está progresando lentamente. Estos déficits alteran significativamente su

capacidad para jugar de un modo adecuado a su edad y para empezar a adquirir

habilidades de independencia en casa. Necesita ayuda continua para tareas básicas

(vestirse, alimentarse y asearse, y para realizar cualquier tarea escolar) a diario. ¿Cuál

de los siguientes diagnósticos se ajusta mejor a esa presentación?

• Trastorno neurocognitivo mayor de inicio en la infancia.

• Trastorno específico del aprendizaje.

• Discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

• Trastorno de la comunicación.

• Trastorno del espectro autista.

Answer explanation

Explicación: La discapacidad intelectual se caracteriza por déficits en las capacidades

mentales generales, lo que da lugar a déficits del funcionamiento intelectual y adaptativo. En el trastorno específico del aprendizaje y en los trastornos de comunicación,

no hay un déficit intelectual general. En el trastorno del espectro autista la historia

sugiere «deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social

en múltiples contextos» (Criterio A) o «patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades» (Criterio B). La discapacidad intelectual está categorizada como un trastorno del neurodesarrollo y es diferente de los trastornos neurocognitivos, que se caracterizan por una pérdida del funcionamiento cognitivo. No

hay evidencias de un trastorno neurocognitivo en este caso, aunque puede coexistir

un trastorno neurocognitivo mayor con la discapacidad intelectual (p. ej., un sujeto

con síndrome de Down que desarrolla enfermedad de Alzheimer, o alguien con discapacidad intelectual que pierde capacidades cognitivas tras una lesión craneoencefálica). En tales casos, pueden darse ambos diagnósticos de discapacidad intelectual

y trastorno neurocognitivo.

Un niño de 7 años de segundo curso presenta retrasos significativos en su capacidad de

razonar, de resolver problemas y de aprender de sus experiencias. Se ha retrasado en el

desarrollo de la lectura, escritura y habilidades de matemáticas en la escuela. En todo el

desarrollo, estas habilidades se han ido retrasando respecto a sus compañeros, aunque

está progresando lentamente. Estos déficits alteran significativamente su capacidad

para jugar de un modo adecuado a su edad y para empezar a adquirir habilidades de

independencia en casa. Necesita ayuda continua para tareas básicas (vestirse, alimentarse y asearse, así como para realizar cualquier tarea escolar). ¿Cuál es la valoración de

la gravedad apropiada para el cuadro clínico actual de este paciente?

• Leve.

• Moderada.

• Grave.

• Profunda.

• No puede determinarse sin una puntuación de CI.

Answer explanation

Con respecto a la gravedad, el calificador «moderado» refleja las habilidades de este paciente (que se han retrasado respecto a las de sus compañeros) y su

necesidad de ayuda para la mayor parte de las tareas de la vida cotidiana; sin embargo, también tiene en cuenta el hecho de que está desarrollando esas habilidades lentamente

(lo que podría alcanzar un pico durante la educación primaria, según el DSM-5).

Aunque la evaluación del CI resulta informativa para diagnosticar discapacidad

intelectual (en clasificaciones previas del DSM, los subtipos leve, moderado, grave y

profundo se basaban en puntuaciones del CI), el DSM-5 especifica (pag. 33) que «los

diversos niveles de gravedad se definen según el funcionamiento adaptativo, y no

según las puntuaciones de cociente intelectual (CI), porque es el funcionamiento

adaptativo el que determina el nivel de apoyos requerido». Las deficiencias del funcionamiento adaptativo se refieren a la habilidad de la persona para alcanzar los

estándares de la comunidad respecto a la autonomía personal y la responsabilidad

social en comparación con otras personas de edad y nivel sociocultural parecidos. El

funcionamiento adaptativo se evalúa utilizando la evaluación clínica y las medidas

individualizadas cultural y psicométricamente apropiadas. El funcionamiento adaptativo implica el razonamiento adaptativo en tres dominios: conceptual, social y práctico. El dominio conceptual (académico) implica la competencia en memoria, lenguaje,

lectura, escritura, razonamiento matemático, adquisición de conocimientos prácticos,

resolución de problemas y juicio en situaciones nuevas, entre otros. El dominio social

implica la conciencia de los pensamientos, sentimientos y experiencias de los demás, la

empatía, las habilidades para la comunicación interpersonal, las habilidades para hacer

amigos y el juicio social, entre otros. El dominio práctico implica al aprendizaje y la

autogestión en diferentes situaciones vitales, como el cuidado personal, las responsabilidades en el trabajo, la gestión del dinero, el ocio, la autogestión del comportamiento y

la organización de tareas para la escuela o el trabajo, entre otros. La capacidad intelectual, la educación, la motivación, la socialización, los rasgos de la personalidad, las

oportunidades vocacionales, la experiencia cultural y las afecciones médicas o los trastornos mentales concurrentes influyen en el funcionamiento adaptativo.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la discapacidad intelectual (trastorno del

desarrollo intelectual) es falsa?

• Los sujetos con discapacidad intelectual tienen déficits en las capacidades mentales generales y deficiencias en el funcionamiento adaptativo diario en comparación con compañeros de la misma edad y sexo, y del mismo grupo lingüístico y

  sociocultural.

• La puntuación del CI es una medida válida de las capacidades mentales generales

  y del funcionamiento adaptativo para los sujetos con discapacidad intelectual,

  incluso si las puntuaciones en las subpruebas son muy discrepantes.

• Los sujetos con discapacidad intelectual pueden tener dificultades para manejar

  su conducta, sus emociones y las relaciones interpersonales, y para mantener la

  motivación en el proceso de aprendizaje.

• La discapacidad intelectual se asocia generalmente con un CI que está a dos des-

  viaciones estándar de la media poblacional, lo que lo equipara a una puntuación

  de CI de aproximadamente 70 o por debajo (± 5 puntos).

• Los procedimientos de evaluación de la discapacidad intelectual deben tener en

  cuenta los factores que limitan el rendimiento, como las circunstancias sociocultu-

  rales, el lenguaje nativo, que se asocie un trastorno de comunicación/lenguaje o

  una limitación motora o sensorial.

Answer explanation

Los resultados de las pruebas de CI son aproximaciones al funcionamiento conceptual, pero pueden ser insuficientes para evaluar el razonamiento en

situaciones reales y el dominio de las tareas prácticas. Las puntuaciones muy discrepantes en las subpruebas pueden invalidar una puntuación global de CI. Por tanto, el

perfil de debilidad de las puntuaciones de las subpruebas es por lo general un reflejo

más preciso de las capacidades mentales globales de un sujeto que el CI.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el diagnóstico de la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es falsa?

• Un sujeto con un CI de menos de 70 recibiría el diagnóstico si no hubiera déficits

  en el funcionamiento adaptativo.

• Un sujeto con un CI por encima de 75 no reuniría criterios diagnósticos incluso si

  hubiera deficiencias en el funcionamiento adaptativo.

• En la evaluación forense, los déficits graves en el funcionamiento adaptativo deberían permitir el diagnóstico con un CI por encima de 75.

• El funcionamiento adaptativo debe tener en cuenta los tres dominios de funcionamiento conceptual, social y práctico.

• Los especificadores leve, moderado, grave y profundo se basan en puntuaciones de CI.

Answer explanation

Los especificadores de gravedad se incluyen en los criterios diagnósticos

de la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual). Los diversos nive-

les de gravedad se definen según el funcionamiento adaptativo, y no según las pun-

tuaciones de CI, porque es el funcionamiento adaptativo el que determina el nivel de

apoyos requerido. Además, las medidas de CI son menos válidas para las puntuaciones más bajas del rango de CI. Esto representa un cambio respecto al DSM-IV, en el

que los niveles de gravedad del retraso mental se basaban en puntuaciones de CI.

¿Cuál de las siguientes NO es una característica diagnóstica de la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual)?

• Un CI por debajo de 70.

• Incapacidad para realizar tareas complejas de la vida diaria (p. ej., manejo de

  dinero, toma de decisiones médicas) sin apoyo.

• Simpleza, con ingenuidad en situaciones sociales y una tendencia a ser fácilmente

  dirigido por otros.

• Falta de habilidades de comunicación apropiadas para la edad en cuanto a funcionamiento social e interpersonal.

• Todas las anteriores son características diagnósticas de la discapacidad intelectual.

Answer explanation

El diagnóstico DSM-5 no requiere un CI menor de 70, porque se requiere

una deficiencia en el funcionamiento adaptativo. En general, los sujetos con discapacidad intelectual pueden tener dificultades de juicio social. La falta de habilidades de

comunicación pueden además predisponerlos a conductas disruptivas y agresivas. La

comunicación, la conversación y el lenguaje son más concretos e inmaduros que lo

esperado para una edad determinada. Además, la simpleza es una característica

importante del trastorno de desarrollo intelectual. Es especialmente importante en

situaciones forenses y puede afectar al juicio.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el funcionamiento adaptativo en el diagnóstico de la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es verdadera?

• El funcionamiento adaptativo se basa en la puntuación de CI del sujeto.

• «Los déficits en el funcionamiento adaptativo» se refieren a problemas en la coordinación motora.

• Al menos dos dominios del funcionamiento adaptativo deben estar afectados para

  cumplir el Criterio B del diagnóstico de discapacidad intelectual.

• El funcionamiento adaptativo en la discapacidad intelectual tiende a mejorar con

  el tiempo, aunque el umbral de las capacidades cognitivas y los trastornos del

  desarrollo asociados pueden limitarlo.

• Los sujetos diagnosticados de discapacidad intelectual en la infancia normalmente

  continuarán cumpliendo criterios en la edad adulta incluso si mejora su funciona-

  miento adaptativo.

Answer explanation

En el diagnóstico DSM-5 de la discapacidad intelectual (trastorno del

desarrollo intelectual), al contrario que en el diagnóstico DSM-IV de retraso mental,

los diversos niveles de gravedad se definen según el funcionamiento adaptativo, y no

según las puntuaciones de CI, porque es el funcionamiento adaptativo el que determina el nivel de apoyos requerido. Además, las medidas de CI son menos válidas

para las puntuaciones más bajas del rango de CI. Los niveles de gravedad deben

referirse al funcionamiento en el momento de la evaluación, y pueden cambiar con el

tiempo de forma positiva si el sujeto recibe apoyo y puede desarrollar estrategias

compensadoras. La mejoría en el funcionamiento adaptativo puede ocurrir hasta tal

punto que el sujeto deje de cumplir criterios para el diagnóstico en la edad adulta.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el desarrollo y los factores de riesgo de la

discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es verdadera?

• El trastorno del desarrollo intelectual no debería diagnosticarse en presencia de un

  síndrome genético conocido, como el síndrome Lesch-Nyhan o Prader-Willi.

• Las etiologías se limitan a factores perinatales y posnatales y excluyen los acontecimientos prenatales.

• En las formas adquiridas graves del trastorno del desarrollo intelectual, el inicio

  puede ser abrupto tras una enfermedad (p. ej., meningitis) o un traumatismo craneoencefálico sobrevenido durante el período del desarrollo.

• Cuando la discapacidad intelectual resulta de una pérdida de habilidades cognitivas adquiridas previamente, como en el daño cerebral traumático grave (DCT),

  sólo se asigna el diagnóstico de DCT.

• Las etiologías prenatales, perinatales y posnatales del trastorno del desarrollo intelectual pueden demostrarse en aproximadamente el 33 % de los casos.

Answer explanation

La presencia de un síndrome genético conocido no es excluyente si se

cumplen los criterios de un trastorno del desarrollo intelectual. Las etiologías prenatales, perinatales y posnatales pueden demostrarse en aproximadamente el 70% de

los casos. Si el diagnóstico resulta de un DCT, se dan ambos diagnósticos.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el curso del desarrollo de la discapacidad

intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es verdadera?

• Los hitos motores, del lenguaje y sociales retrasados no pueden identificarse hasta

  después de los primeros dos años de vida.

• La discapacidad intelectual causada por una enfermedad (p. ej.; encefalitis) o por

  traumatismo craneoencefálico que ocurre durante el período del desarrollo sería

  diagnosticado de trastorno neurocognitivo, no de discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

• La discapacidad intelectual siempre es progresiva.

• El trastorno neurocognitivo mayor puede coexistir con el trastorno del desarrollo

  intelectual.

• Incluso si las intervenciones tempranas y habituales durante la infancia y la edad

  adulta conducen a una mejoría del funcionamiento adaptativo e intelectual, continuaría aplicándose el diagnóstico de discapacidad intelectual.

Answer explanation

La discapacidad intelectual se clasifica como un trastorno del neurodesarrollo y es distinta de los trastornos neurocognitivos, que se caracterizan por una

pérdida del funcionamiento cognitivo. El trastorno neurocognitivo mayor puede ser

concurrente con la discapacidad intelectual (p. ej., un individuo con síndrome de

Down que desarrolla la enfermedad de Alzheimer, o un individuo con discapacidad

intelectual que pierde más capacidad cognitiva después de una lesión craneal). En

tales casos, se pueden realizar los diagnósticos de discapacidad intelectual y de trastorno neurocognitivo. Los hitos motores, del lenguaje y sociales retrasados pueden

identificarse en los primeros dos años de vida en los casos de discapacidad intelectual

más graves. Los traumatismos craneales con déficits cognitivos subsecuentes representarían una forma adquirida de trastornos del desarrollo intelectual. Aunque, en

general, la discapacidad intelectual no es progresiva, en algunos trastornos genéticos

(p. ej., el síndrome de Rett) hay períodos de empeoramiento seguidos de estabilización, y en otros (p. ej., el síndrome de San Filippo) se produce un empeoramiento

progresivo de la función intelectual. Después de la primera infancia, el trastorno generalmente es para toda la vida, aunque los niveles de gravedad pueden cambiar con el

tiempo. Si las intervenciones tempranas y continuadas mejoran el funcionamiento

adaptativo y ocurre una mejoría significativa del funcionamiento intelectual, puede

que deje de ser apropiado el diagnóstico de discapacidad intelectual.

El diagnóstico DSM-5 de trastorno del desarrollo intelectual incluye especificadores

de gravedad (leve, moderado, grave y profundo) con los que indicar el nivel de apoyo

requerido en varios dominios del funcionamiento adaptativo. ¿Cuál de los siguientes

rasgos no sería característico de un sujeto con un nivel de deterioro «grave»?

• El sujeto tiene por lo general poca comprensión del lenguaje escrito o de conceptos

  que conllevan números, cantidades, tiempo y dinero.

• El lenguaje hablado del sujeto está muy limitado en términos de vocabulario y

  gramática.

• El individuo requiere apoyo total para todas las actividades de la vida diaria, incluidas las relativas a toma de alimentos, vestido, aseo y capacidad de ir al lavabo.

• En la vida adulta, los sujetos puede que sean capaces de mantener un empleo

  competitivo en un trabajo que no destaque las habilidades conceptuales.

• El sujeto no puede tomar decisiones responsables sobre su propio bienestar o el de otros.

Answer explanation

Los sujetos con un nivel leve de deterioro podrían conseguir un empleo

competitivo, pero no sería característico de los que tienen un nivel grave de deterioro.

La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno que

comienza durante el período de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual como también del comportamiento adaptativo en los dominios

conceptual, social y práctico (DSM-5, tabla 1, págs. 34-36). El dominio conceptual

(académico) implica la competencia en memoria, lenguaje, lectura, escritura, razonamiento matemático, adquisición de conocimientos prácticos, resolución de problemas

y juicio en situaciones nuevas, entre otros. El dominio social implica la conciencia de

los pensamientos, sentimientos y experiencias de los demás, la empatía, las habilidades para la comunicación interpersonal, las habilidades para hacer amigos y el juicio

social, entre otros. El dominio práctico implica al aprendizaje y la autogestión en diferentes situaciones vitales, como el cuidado personal, las responsabilidades en el trabajo, la gestión del dinero, el ocio, la autogestión del comportamiento y la organización de tareas para la escuela o el trabajo, entre otros.

¿Cuál de los siguientes factores no se requiere para el diagnóstico DSM-5 de la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual)?

• Cociente intelectual por debajo de 70.

• Déficits en funciones intelectuales confirmados por la evaluación clínica.

• Déficits en el funcionamiento adaptativo que da lugar a un fracaso para alcanzar

  estándares de desarrollo y socioculturales para la independencia personal y la responsabilidad social.

• Inicio de los síntomas durante el período del desarrollo.

• Déficits en funciones intelectuales confirmados por pruebas de inteligencia individualizados y estandarizados.

Answer explanation

Las características principales de la discapacidad intelectual (trastorno

del desarrollo intelectual) son tanto las deficiencias de las capacidades mentales gene-

rales como las que afectan al funcionamiento adaptativo. Al contrario que el DSM-IV,

que especificaba «un cociente intelectual de aproximadamente 70 o inferior» para el

diagnóstico anterior de «retraso mental», el DSM-5 no ha establecido requisitos específicos de CI para el diagnóstico renombrado de discapacidad intelectual.