QUIZZIZ 2

Francisco es un niño afectado de fenilcetonuria enfermedad autosómica recesiva debido a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afectado de dicha enfermedad?

• Un 50% independientemente del sexo de los hijos.

• Un 25% independientemente del sexo de los hijos..

• Un 50% de los niños y un 25% de las niñas.

• un 50% de las niñas y un 25% de los niños.

1.       Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. el laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta glucosidasa ácida y molecularmente presenta la mutación N370S en homocisis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?

•   Enfermedad de fabry.

• Enfermedades Huntington.

• Enfermedad de gaucher

• Adrenoleucodistrofia

1.       Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de Xatrofia óptica de Leber presenta la mutación del genoma mitocondrial LHON11778A. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?

•     La enfermedad se transmitirá a los descendientes de sexo femenino; pero a ningún varón.

•     La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes del caso índice, por ser de herencia paterna.

•    La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice, independientemente de su sexo.

•   La enfermedad no se transmitirá a los descendientes del caso índice, por ser de herencia materna.

1.       ¿Cuál es la definición correcta de ONCOGÉN?

•    Gen de ARN transferente implicado en la aparición de tumores.

• Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular. Cuando se produce una mutación en estos genes, sus proteínas no se expresan o dan lugar a proteínas no funcionantes, favoreciendo la aparición OM del proceso de carcinogénesis.

• Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la invasión tumoral.

•   Gen de herencia autosómica dominante que condiciona la aparición de cáncer en la descendencia.

1.       Una niña de 8 años (caso índice) está diagnosticada clínicamente como afecta de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen con múltiples neurofibromas, manchas de café con leche y nódulos de Lisch. Su padre (no diagnosticado de NF1) falleció por accidente de circulación a los 38 años. La madre presenta a la exploración dos manchas café con leche y acude a la consulta de consejo genético con su nueva pareja donde se plantea un diagnóstico genético pre implantación (DGP). ¿Está indicado en este caso un DGP?

•   Sí, al tener la madre 2 manchas café con leche, es portadora y el DGP está indicado en estos casos.

•   Está indicado tras detectar la mutación causante en el caso índice y eventualmente en su madre.

• No está indicado, pues la NF1 responde a mutaciones en el gen neurofibromin (17q11.2), con herencia recesiva.

•   No, dos manchas café con leche no son diagnósticas y  su nueva pareja es muy improbable que sea portador (la NF1 es una enfermedad poco frecuente).

1.       ¿Dónde se localizan los genes responsables de un patrón de herencia materna?

•   En el cromosoma X.

• En la región pseudoautosómica de los gonosomas

•   En las mitocondrias.

•    En los 23 cromosomas homólogos procedentes del progenitor femenino.

1.       ¿Cuál de las siguientes propiedades es característica de la Inmunidad Innata?

• Reconoce estructuras microbianas altamente conservadas y compartidas por diferentes tipos de especies microbianas.

•   Sus componentes celulares y humorales principales son los linfocitos (Ty B) y los anticuerpos, respectivamente.

• Es llevada a cabo por receptores celulares y solubles altamente polimórficos con una distribución celular de tipo clonal.

•   Guarda memoria de contactos previos con el mismo patógeno aumentando la intensidad de la respuesta con cada nueva exposición.

  Señale la respuesta correcta en relación a la respuesta inmune:

•   Los 3 principales tipos de tejido linfoide periferico son el bazo, los nódulos linfáticos y el tejido linfoide asociado a la mucosa (MALT).

• Los neutrófilos, eosinófilos y basófilos son llamados en su conjunto linfocitos de respuesta inmune retardada.

•    Los mastocitos están especializados en la respuesta inmune contra virus y secretan sustancias que alejan a los eosinófilos y basófilos en lugar de inflamación.

•    Los linfocitos T maduran en la médula ósea.

1.       ¿Cuál de las siguientes enfermedades se produce por un mecanismo autoinmunitario de hipersensibilidad tipo II (mediado por anticuerpos distintos de la IgE)?

• Asma

•    Diabetes mellitus sensible a insulina.

• Miastenia gravis. 

•   Rechazo agudo de injertos.

Mujer de 45 años, madre de 3 hijos, acude a consulta de diagnóstico precoz. La citología cervicovaginal es compatible con lesión escamosa intraepitelial de alto grado. ¿Cuál de las siguientes opciones elegiría?

• Repetir la citología en 1 mes.

• Colposcopia con eventual biopsia.

• Histerectomía con salpinguectomia bilateral y conservación de ovarios

• Legrado uterino fraccionado