Спинальная мышечная атрофия

1)    По уровню поражения  спинальная мышечная атрофия относится :

• a. -К болезням центрального мотонейрона

• b. - К болезням периферического мотонейрона

• c. -К болезням нервно-мышечного синапса

• d.  К каналопатиям

2)    При наличии у пациента постепенно нарастающей   проксимальной мышечной слабости, гипотрофий и гипо/арефлексии  необходимо проводить генетическое обследование:

• a.  - поиск делеции в гене SMN1

• в.- поиск дупликаций в гене SMN1

• с. -панель на нервно-мышечные заболевания

• d.-секвенирование экзома /генома.

3)     При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутацией в гене SMN1 можно выделить :

• a. -2 клинических варианта

• в.-3 клинческих варианта

• с.-4 клинических варианта

• d.-5 клинических варианта

4)      Какие методы диагностики в первую очередь необходимо проводить у пациента с подозрением на СМА?

• a.  -Кровь на КФК

• в. -ЭНМГ исследование

• с. -Генетическое обследование

• d. -МРТ мышц

5)     Женщине  при планировании беременности в браке с мужчиной, здоровым носителем гетерозиготной мутации делеции 7 и 8 экзонов  в гене SMN1 необходимо провести:

• a.  - ничего не надо

• в.-

  кариотипирование

• с. -определение количества копий  гена SMN1

• d.  -кровь на КФК и ЭНМГ

6)     Повышение уровня КФК исключает наличие СМА у пациента с проксимальной мышечной слабостью?

• a. -Да

• в. -Нет

• с. - Не знаю.