Genética enfermedades autosomicas dominantes

Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por el aumento inusual de la longitud de las extremidades

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El gen afectado del síndrome de Marfan es

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Es causada por una mutación del gen que codifica la fibrilina, la cual es escanciado para la formación de la elastina del tejido conectivo.

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Entre sus manifestaciones clínicas tenemos contextura alta y delgada, tórax en embudo o pecho paloma, soplos cardiacos, miopía extrema, etc.

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Se diagnostica mediante pruebas de fibrilina 1, ecografía, examen ocular y historia clínica.

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Se trata con medicamentos, cirugía y anteojos

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Es un defecto hereditario de la dentina caracterizado por una estructura anómala de la dentina

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Es el gen afectado de la dentinogenesis

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Es causado por mutaciones de sentido erróneo o sin sentido en el gen que codifica las proteínas implicadas en la formación de la dentina

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Manifestaciones clínicas de la dentinogenesis

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