CBL : metabolism & defects

ข้อใดคือผลที่เกิดขึ้นเมื่อระดับของฮอร์โมนอินซูลินในเลือดต่ำลงหลังจากรับประทานอาหารไปแล้วหลายชั่วโมง

• กลูโคสถูกขนส่งเข้าเซลล์กล้ามเนื้อน้อยลง

• กระบวนการสังเคราะห์กรดไขมันที่ตับเพิ่มขึ้น

• กระบวนการสังเคราะห์คีโทนบอดีส์ที่ตับลดลง

• กลูโคสที่เซลล์ตับถูกนำไปสังเคราะห์ไกลโคเจนเพิ่มขึ้น

• กระบวนการสลายไตรกลีเซอไรด์ที่เนื้อเยื่อไขมันลดลง

ผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 (type 1 diabetes mellitus) สามารถเกิดภาวะเลือดเป็นกรดได้ สารใดเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดภาวะดังกล่าว

• Acetone

• Amino acids

• Beta-hydroxybutyrate

• Citric acid

• Fatty acid

ข้อใดถูกต้องเกี่ยวกับเบาหวานชนิดที่ 1 (type 1 diabetes mellitus)

• สาเหตุหลักเกิดจากความอ้วน

• เซลล์ของร่างกายไม่ตอบสนองต่ออินซูลิน

• ผู้ป่วยจะมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงแต่ในปัสสาวะต่ำ

• ตับอ่อนถูกทำลายจึงไม่สามารถผลิตอินซูลินได้เพียงพอ

• ผู้ป่วยมีระดับฮอร์โมนกลูคากอนในเลือดสูงทำให้มีการหลั่งอินซูลินลดลง

ข้อใดเป็นผลที่เกิดขึ้นได้มากที่สุด ในผู้ที่มีความผิดปกติของเอนไซม์ในวิถีบีตาออกซิเดชันของกรดไขมันซึ่งส่งผลให้การเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันไม่สมบูรณ์

• Glycogenolysis ถูกยับยั้ง

• คีโทนบอดีส์ในเลือดสูงกว่าปกติ

• การเกิดออกซิเดชันของกรดอะมิโนถูกยับยั้ง

• ร่างกายไม่สามารถใช้คอเลสเทอรอลเป็นแหล่งพลังงานได้

• เกิด hypoglycemia ได้ง่ายกว่าคนปกติหากมีการอดอาหาร

ข้อใดเป็นสารตั้งต้นในการสังเคราะห์คีโทนบอดีส์

• Acetyl-CoA

• Glycerol

• Lactate

• Malate

• Oxaloacetate

คาร์นิทีนมีความสำคัญอย่างไรต่อการเกิดบีตาออกซิเดชันของกรดไขมัน

• เกี่ยวข้องกับกระบวนการนำกรดไขมันสายยาวเข้าสู่ไมโทคอนเดรีย

• ยับยั้ง inhibitor ของเอนไซม์สำคัญในวิถีบีตาออกซิเดชันของกรดไขมัน

• ปรับสมดุลของ pH ให้เหมาะสมต่อปฏิกิริยาการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน

• เกี่ยวข้องกับกระบวนการนำ acetyl-CoA จากไมโทคอนเดรียออกสู่ไซโทพลาซึม

• สลายตัวเพื่อให้พลังงานใช้ในการขับเคลื่อนการเกิดบีตาออกซิเดชันของกรดไขมัน

ผู้ป่วย Lesch-Nyhan syndrome มีความผิดปกติในวิถีแมแทบอลิซึมในข้อใดต่อไปนี้

• การสังเคราะห์ purine และ pyrimidine ผ่าน salvage pathway

• การสังเคราะห์ pyrimidine ผ่าน savage pathway

• การสังเคราะห์ purine ผ่าน salvage pathway

• การสังเคราะห์ pyrimidine ผ่าน de novo pathway

• การสังเคราะห์ purine ผ่าน de novo pathway

เพราะเหตุใดผู้ป่วย Lesch-Nyhan syndrome จึงมักมีระดับ uric acid ในเลือดสูง

• ไม่สามารถกู้คืน guanine และ hypoxanthine ได้ จึงมีระดับ PRPP สูง

• ขาดตัวยับยั้งการสังเคราะห์ purine ผ่าน de novo pathway

• เพิ่มอัตราการสังเคราะห์ purine ผ่าน de novo pathway

• มีระดับ IMP และ GMP ต่ำ

• ถูกทุกข้อ

ยาในข้อใดต่อไปนี้ช่วยบรรเทาอาการที่เกิดจาก hyperuricemia ในผู้ป่วย Lesch-Nyhan syndrome

• Allopurinol

• 5-Fluorouracil

• Acetaminophen

• NSAIDs

• Aspirin

ภาวะ phenylketonuria (PKU) เป็นความผิดปกติที่พบได้ค่อนข้างบ่อยจึงต้องมีโปรแกรมการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดในหลายประเทศ ความผิดปกติดังกล่าวนี้เกิดขึ้นในขั้นตอนใดของ amino acid metabolism

• พร่องเอนไซม์การสังเคราะห์อนุพันธ์ของกรดอะมิโน เช่น neurotransmitters

• พร่องเอนไซม์ในขั้นตอนการย้ายหมู่อะมิโน (amino transferases)

• พร่องเอนไซม์ในกระบวนการสลาย branched-chain amino acid

• พร่องเอนไซม์ในเมแทบอลิซึมของ aromatic amino acid

• พร่องเอนไซม์ใน urea cycle