Mutacje

Co to Mutacja?

• Mutacja to zmiana w budowie lub liczbie chromosomów.

• Mutacja to spodziewana, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki.

• Mutacja to punktowa zmiana w kolejności, czyli sekwencji nukleotydów.

• Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki.

Choroby jednogenowe...

• są spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Do takich chorób zaliczamy np: mukowiscydozę i fenyloketonurię.

• powstają na skutek zmian liczby lub struktury chromosomów np: zespół Downa

Zaburzenia chromosomowe...

• są spowodowane mutacją w pojedynczym genie. Do takich chorób zaliczamy np: mukowiscydozę i fenyloketonurię.

• powstają na skutek zmian liczby lub struktury chromosomów np: zespół Downa

Jakie są rodzaje mutacji?

• Mutacje wirusowe

• Mutacje genowe

• Mutacje zaburzeniowe

• Mutacje chromosomowe

Jak nazywa się to badanie prenatalne...? - ......umożliwia wczesne wykrycie wielu chorób genetycznych dziecka. Pozwala również na obserwację jego rozwoju oraz określenie płci.

Co jest analizowane w poradni genetycznej?

• W poradni genetycznej są analizowane czynniki krwi matki czy jest zdrowa, dzięki temu da się zobaczyć czy dziecko urodzi się z Albinizmem, czyli bez choroby.

• W poradni genetycznej są analizowane czynniki wpływające na dobro wystąpienia chorób genetycznych u dziecka.

• W poradni genetycznej są analizowane czynniki wpływające na ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Np: ryzyko wystąpienia zespołu Downa wpływa na wiek matki.

Co to za choroba?

Co to za choroba?

Co to za choroba?