Всесвітній день рідкісних захворювань

Як по-іншому називається Прогерія?

• синдром Кабукі

• синдром Відемана – Раутенштрауха

• синдром Хатчінсона – Гілфорда 

• синдром Вампіра

Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошкодження центральної нервової системи? 

• Накопичення в крові фенілаланіну й фенілкетонів (фенілпірувату)

• Зниження синтезу меланіну 

• Зниження синтезу тиреоїдних гормонів 

• Збільшення екскреції із сечею фенілкетонових тіл 

У хворого відмічається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найбільш імовірна причина такого стану? 

• Гемолітична жовтяниця 

• Альбінізм

• Пелагра 

• Порфірія

При якій рідкісній хворобі розвиваються такі вади серця як коарктація аорти та дефекти шлуночкової перегородки?

• Фенілкетонурія

• Синдром Кабукі

• Синдром Відермана-Раутенштруха

• Муковісцидоз

Що є симптомами синдрому Вампіра?

• червоний колір очей, фоточутливість, руйнування еритроцитів у кров‘яному руслі

• недостатність шару жиру під шкірою, атрофічні або дистрофічні нерви

• аномалії скелета, схильність до повторних інфекцій, гіпотонія

• зніма кольору обличчя та очей до світлішого

За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки однаковою мірою передають ознаку своїм дітям?

• Зчеплений з Y-хромосомою

• Аутосомно-рецесивний

• Зчеплений з Х-хромосомою

• Аутосомно-домінантний

У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення шкірних покривів, волосся й райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5% розчином трихлороцтового заліза. Яке з указаних спадкових захворювань виявлено в дитини? 

• Алкаптонурія 

• Альбінізм

• Фенілкетонурія 

• Галактоземія

Мати звернулася до лікаря: у дитини 5 років під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, дитина скаржиться на свербіж. Дослідження крові виявили зменшення вмісту заліза в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найбільш імовірною спадковою патологією в дитини є: 

• Копропорфірія 

• Інтермітуюча порфірія

• Печінкова порфірія

• Еритропоетична порфірія

Вагітній жінці було призначено знеболюючі лікарські препарати, що спровокувало прояви у дитини спадкового захворювання - гострої мінливої порфірії, при якій має місце недостатність уропорфіриногенсинтази. Який проміжний продукт синтезу гему екскретується з сечею у таких хворих?

• Протопорфірин ІІІ 

• Уропорфіриноген ІІІ

• Порфобіліноген

• Протопорфіриноген ІІІ 

Захворювання, що розвивається в результаті мутації гена, який знаходиться в довгому плечі 7-ї хромосоми й передається за аутосомно-рецесивним типом

• Фруктоземія

• Муковісцидоз

• Фенілкетонурія

• Галактоземія