Хромосомні хвороби

В каріотипі чоловіка 47 хромосом, експрес метод букального шкрібка діагностував подвійний Y-хроматин. Фенотипово: євнухоподібна статура, зріст 2 метри, грубі риси обличчя, відкладання жиру за жіночим типом, великі вушні раковини з прирослою мочкою. Який діагноз можна поставити?

• синдром суперчоловіка

• синдром Клайнфельтера

• синдром Морріса

• синдром Патау

• синдром Шерешевського-Тернера

Під час огляду новонародженої дитини встановлено: череп здавлений з боків з низьким чолом і широкою виступаючою потилицею, мікроцефалія, очні щілини вузькі, перенісся втиснене, вушні раковини розташовані дуже низько, рот маленький трикутний, піднебіння високе, кінцівки вкорочені, стопа у вигляді «гойдалки». Що стало причиною такого стану?

• Трисомія 18 хромосоми

• Трисомія Х хромосоми

• трисомія 13 хромосоми

• Генна мутація

• Токсоплазмоз під час вагітності

У новонародженого хлопчика спостерігається нависаюча потилиця, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані,стопи у вигляді гойдалок. Каріотип дитини 47, XY, +18. За допомогою якого методу можна встановити остаточний діагноз?

• Цитогенетичного

• Біохімічного

• Генеалогічного

• Популяційно-статистичного

• Дерматогліфіки

При цитогенетичному дослідженні клітин епітелію ротової порожнини новонародженого хлопчика в частині клітин було виявлено по одному тільцю Барра. Наявність якого захворювання можна запідозрити у дитини?

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Патау

• Синдром Едвардса

• Синдром Шерешевського-Тернера

• Синдром Лежена

У дитини при народженні виявлено такі патології: мікроцефалія, недорозвинені очні яблука, аномалії кістково-м’язової системи. Лікар запідозрив синдром Патау. За яких умов діагноз можна вважати підтвердженим?

• Виявлення трисомії 13 хромосоми

• Виявлення трисомії 21 хромосоми

• Виявлення ендозоїдів токсоплазми

• Виявлення личинок трихінели

• Виявлення мутації ДНК мітохондрій

У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижчий ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Під час цитогенетичного дослідження не виявлено тілець Барра. Інтелект в нормі. Яке захворювання в дівчини?

• синдром Шерешевського- Тернера

• синдром Клайнфельтера

• синдром котячого крику

• синдром Патау

• синдром Марфана

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю євнухоподібною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод діагностики було використано?

• Цитогенетичний

• Біохімічний

• Мікроскопічний

• Популяційно-статистичний

• Генеалогічний

У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромосомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

• Мозаїцизм

• Наповне домінування

• Епістатична взаємодія

• Комплементарна взаємодія

• Хромосомне виключення

У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'язано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворювання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?

• Синдром Клайнфельтера

• Синдром Дауна

• Синдром Патау

• Синдром котячого крику

• Мозаїцизм

У дитини після народження появився синдром "котячого крику" - "нявкаючий" тембр голосу. В ході дослідження було підтверджено діагноз. Вкажіть середню тривалість життя людей з таким захворюванням?

• 3-6 місяців

• до 5 років

• 10-14 років

• близько 30 років

• трохи менше за середню