Dinamica grupo rojo

¿Que enfermedad es causado por un defecto en el cromosoma 19.?

• Diabetes Miellitus tipo l,ll

• Galactosemia

• Enfermedad de Wilson

• Hipercolesterolemia familiar

¿Que sintomas puede presentar la Hipercolesterolemia familiar?

• Dolor de cabeza

• Dolor torácico, síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular.

• Vomito constante, acompañado de desmayos

• Fatiga acompañada de perdida de memoria

Estos genes también tienen participación directa en el desarrollo de la Hipercolesterolemia familiar

• APOB, PCSK9 y LDLRAP1/ARH

• FOXP2

• BRCA1 DNA

• forkhead box P2

Son un factor importante para diagnosticar Hipercolesterolemia familiar.

(a)  

Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro.

• GALACTOSEMIA

• Diabetes mellitus tipo i, ii

• Enfermedad de Wilson

• HF

En que cromosoma se encuentra el gen ATP7B que genera la enfermedad de Wilson.

(a)  

¿Que signos y sintomas presenta la enfermedad de Wilson?

• Fatiga y dolor de espalda

• Dolor de cabeza y vomito

• Vomito

• Síntomas hepáticos y Síntomas neurológicos

¿Cual es la duracion del tratamiento de la Enfermedad de Wilson?

(a)  

Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por un déficit generalizado del cobre

• Enfermedad de Pompe

• Enfermedad de Menkes

• HF

• Enfermedad de Wilson

Es el locus del gen el ATP-7 (su mutación da lugar a la enfermedad de Menkes)

• 11p15.5

• Xq13.3

• 22p22.1

• 16q24.3