Quizizz 112-1 Pathology-CH06 Heredity-89

三核苷酸重複（trinucleotide repeat）擴增型突變所引起的遺傳疾病中，隨著後代代數的增加，臨床症狀逐漸加重，且發病時間逐漸提早，此現象稱為下列何者？(112-1專高)

• anticipation
• degeneration
• deterioration
• progression

有關先天性（congenital）疾病之敘述，下列何者最正確？(111-2專高)

• 均為顯性遺傳
• 都是出生時就發生
• 都是染色體突變造成
• 均會造成內臟器官結構改變

正常女性受精卵之染色體為：　('93專高)

• 23,X
• 23,Y
• 46,XY
• 46,XX。

染色體分析若為46,XX, t(2;5)(q31;p14)表示染色體有何種現象發生？('04專高)

• 染色體佚失(deletion) (
• 染色體反轉(inversion)
• 環狀染色體(ring chromosome)
• 染色體轉位(translocation)。

粒線體DNA突變所造成的疾病以何種方式遺傳？('04專高)

• 父系遺傳
• 母系遺傳
• 性聯遺傳
• 體染色體遺傳。

第八凝血因子基因變異最常見的是：(103-1專高醫分)

• 點突變
• 小段DNA缺失或嵌入
• 大段DNA缺失或嵌入
• 基因反轉異常

我國常見之乙型海洋性貧血基因 II-654型是屬於：(103-1專高醫分)

• Promoter mutation
• Nonsense mutation
• Frameshift mutation
• Splicing mutation

下列關於乳癌相關基因檢測的敘述，何者錯誤？(103-1專高醫分)

• ER陽性的病人適合用tamoxifen來治療
• HER2過度表現的病人適合用tratuzumab來治療
• 檢測HER2表現量常用的方法包括免疫組織染色及原位螢光雜交
• CYP2D6基因多型性的檢測可協助評估tratuzumab的療效

下列何者是RAS基因在腫瘤組織中常發生突變的位點？(103-1專高醫分)

• Exon 1
• Exon 2
• Exon 11
• Exon 12

下列何者是Ewing sarcomas中最常見基因轉位的變異？(103-1專高醫分)

• EWS-FLI-1
• EWS-ERG
• EWS-WT1
• EWS-ATF1