Pruebas de Iván (alteraciones genéticas)

son causadas por cambio o mutación de genes que produce perdida o cambio de la función de un gen

• es esta, créeme

• alteraciones genéticas

• epigenetica

• no disyunción

es cada copia homologa de un gen

• gen

• Alelo

• Locus

• Loci

Los alelos recesivos se expresan cuando...

• cuando los cigotos recesivos se vuelven dominantes

• hay cigotos dominantes

• no hay cigotos dominantes

• cuando existe una heterocigosis

Son aquellas que es suficiente una mutación de uno de los alelos para mostrar la enfermedad

• Alteraciones autosómicas recesivas

• Alteraciones autosómicas dominantes

es aquella que para que se exprese la enfermedad ambos tienen que estar mutados.

• Alteraciones autosómicas resesivas

• alteraciones autosómicas dominantes

Que es una alteración recesiva ligada a X

• Son aquellas que se presentan cuando el cromosoma X está mutado y el Y es dominante por lo que solo se necesita un gen mutado para que se presente la enfermedad

• Son aquellas que se presentan cuando el cromosoma x está mutado y el Y es recesivo por lo que es necesario que los dos alelos estén mutados para que se exprese la enfermedad

• Son aquellas que se presentan cuando el cromosoma Y está mutado y el X es recesivo

Que es una mutación dominante ligada al X.

• Son aquellas donde el alelo X está mutado y es dominante, por lo que solo se necesita la expresión de ese gen para que se presente la enfermedad.

• Son aquellas donde el alelo X está mutado y es recesivo por lo que se necesitan dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad

En los varones se presenta retraso mental, rasgos toscos y macroorquídea

• Síndrome de Rett

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de X frágil

• Síndrome de angelman

Consiste en la presencia en un individuo o tejido de al menos dos líneas celulares que son geneticamente diferentes pero que vienen del mismo cigoto

• herencia mitocondrial

• Mutación promendeliana

• Mosaicismo

• La respuesta correcta

• mutaciones de caracter no líneal