Enf. Monogenicas

¿En que gen se encuentra la mutación para Corea de Huntigntons?

• Gen HTT en 4p16.3

• Gen FMR1 en 4p16.3

• Gen HTT en 8p16.3

• Gen FMR1 en Xq27.3

En la Corea de Huntigntons hay un aumento de repeticiones de...

• Nucleotidos GAC

• Nucleotidos AGC

• Nucleotidos CAG

¡Cuantas repeticiones se requieren en la Corea de Huntigntons para considerarse penetrancia completa?

• Menos de 26

• 36-39

• Más de 40

En la Corea de Huntigntons hay...

• Aumento de GABA y disminución de Ach

• Aumento de GABA y Ach

• Disminución de GABA y ACh

• Disminución de GABA y aumento de Ach

¿Que se espera encontrar en una Imagen de resonancia magnética en Corea de Huntigntons?

• Atrofia de los núcleos caudados

• Hiperplasia de los núcleos caudados

• Hipertrofia de los núcleos caudados

• Neoplasia de los núcleos caudados

Se encuentra una discapacidad intelecual aumentada en mujeres con sindrome de X fragil

• Verdadero

• Falso

Un varon portador tendra hijas portadoras

• Verdadero

• Falso

Gen causante de FXS

• FMR1 en Xq27.3

• FMR1 en Xp27.3

• HTT en 4p16.3

• CFTR en 7q31

En FXS hay un mayor numero de repeticiones de CGG

• Verdadero

• Falso

Función principal de FMRP

• Transporte del ARN desde el núcleo de la célula al citoplasma

• Regulación de la traducción proteica

• Factor de transcripción para el gen HTT

• Sintesis de receptores de ACh