INmuno

Agammaglobulinemia ligada al X o Enfermedad de Brutonn

• Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11

• Asociado a mutaciones en el gen WASP

• Mutación en phox-91

  (Citocromo

  b558)

Síndrome de DiGeorge

• Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1

• Asociado a mutaciones en el gen WASP

• Mutación en phox-91

  (Citocromo

  b558)

Enfermedad

granulomatosa crónica

(EGC)

• Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1

• Asociado a mutaciones en el gen WASP

• Mutación en phox-91

  (Citocromo

  b558)

Síndrome de Wiskott-

Aldrich

• Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1

• Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho

• Mutación en phox-91

  (Citocromo

  b558)

Síndrome de hiper-

IgM O Hipogamaglobulinemia

• Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1

• Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho

• Mutación en phox-91

  (Citocromo

  b558)

DEFICIENCIA DE LAD

• adhesión

  leucocitaria

  (causan

  alteraciones

  de la adhesión

  y de la

  migración

  leucocitaria

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1

• Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho

• Mutación en phox-91

  (Citocromo

  b558)

Inmunodeficiencia de cadena γ

común

• adhesión

  leucocitaria

  (causan

  alteraciones

  de la adhesión

  y de la

  migración

  leucocitaria

•   Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,

  Falla en cambio de isotipos

• Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1

• Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho

• Mutaciones en gen de

  la cadena γ de los

  receptores de IL-2, IL-4,

La terapéutica específica de las IDP se apoya en los tratamientos sustitutivos: _____________________ en las inmunodeficiencias combinadas y algunas deficiencias severas de los fagocitos.

 

• gammaglobulina

• trasplante de precursores hematopoyéticos

• transfusión de plasma fresco

• dosis apropiadas de antibióticos

• antibióticos de amplio espectro y poco generadores

  de resistenda

La terapéutica específica de las IDP se apoya en los tratamientos sustitutivos: _____________________ en las inmunodeficiencias predominantes de anticuerpos

 

• gammaglobulina

• trasplante de precursores hematopoyéticos

• transfusión de plasma fresco

• dosis apropiadas de antibióticos

• antibióticos de amplio espectro y poco generadores

  de resistenda

La terapéutica específica de las IDP se apoya en los tratamientos sustitutivos: _____________________ en las inmunodeficiencias de componentes

del sistema del complemento.

• gammaglobulina

• trasplante de precursores hematopoyéticos

• transfusión de plasma fresco

• dosis apropiadas de antibióticos

• antibióticos de amplio espectro y poco generadores

  de resistenda