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Dario Souza
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1.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Agammaglobulinemia ligada al X o Enfermedad de Brutonn
Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11
Asociado a mutaciones en el gen WASP
Mutación en phox-91
(Citocromo
b558)
2.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Síndrome de DiGeorge
Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1
Asociado a mutaciones en el gen WASP
Mutación en phox-91
(Citocromo
b558)
3.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Enfermedad
granulomatosa crónica
(EGC)
Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1
Asociado a mutaciones en el gen WASP
Mutación en phox-91
(Citocromo
b558)
4.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Síndrome de Wiskott-
Aldrich
Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1
Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho
Mutación en phox-91
(Citocromo
b558)
5.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Síndrome de hiper-
IgM O Hipogamaglobulinemia
Defecto en el gen btk, Tirosin quinasa, ausencia de curva gama
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1
Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho
Mutación en phox-91
(Citocromo
b558)
6.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
DEFICIENCIA DE LAD
adhesión
leucocitaria
(causan
alteraciones
de la adhesión
y de la
migración
leucocitaria
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1
Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho
Mutación en phox-91
(Citocromo
b558)
7.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Inmunodeficiencia de cadena γ
común
adhesión
leucocitaria
(causan
alteraciones
de la adhesión
y de la
migración
leucocitaria
Mutaciones en Gen de CD40 ligando, Falla en colaboración T / B,
Falla en cambio de isotipos
Causado por una deleción en el cromosoma 22q11 y factor TBX1
Asociado a mutaciones en el gen WASP, proteínas G de la familia Rho
Mutaciones en gen de
la cadena γ de los
receptores de IL-2, IL-4,
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