ENFERMEDAD DE FABRY

Herencia de Fabry

• Herencia autosómica dominante

• Forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X

• Error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X

1. ¿Que es la enfermedad de Fabry?

• Trastorno del almacenamiento lisosómico recesivo ligado al cromosoma X causado por la actividad deficiente de la alfa-galactosidasa A y la acumulación resultante de

  globotriaosilceramida y otros glicoesfingolípidos en diferentes tejidos, produciendo inclusiones citoplasmáticas en endotelio vascular, cerebro, epitelio renal y músculo cardiaco

• Enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos

• Trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

Los sintomas clinicos de la enfermedad de fabry son muy variables y en su mayoria inespecificos

• Verdadero

• Falso

¿Cuales son las celulas diana de la enfermedad de Fabry?

• Hepatocitos y cardiomiocitos

• Células nerviosas, cardiomiocitos y células renales

• Celulas renales, cardiomiocitos, endotelio vascular

¿Cual es la afectación cardiaca de la enfermedad de fabry?

¿Cuales son las metas terapeuticas en fabry?