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ENFERMEDAD DE FABRY

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ENFERMEDAD DE FABRY
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1.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Herencia de Fabry

Herencia autosómica dominante

Forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X

Error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X

2.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

1. ¿Que es la enfermedad de Fabry?

Trastorno del almacenamiento lisosómico recesivo ligado al cromosoma X causado por la actividad deficiente de la alfa-galactosidasa A y la acumulación resultante de

globotriaosilceramida y otros glicoesfingolípidos en diferentes tejidos, produciendo inclusiones citoplasmáticas en endotelio vascular, cerebro, epitelio renal y músculo cardiaco

Enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos

Trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

3.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Los sintomas clinicos de la enfermedad de fabry son muy variables y en su mayoria inespecificos

Verdadero

Falso

4.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

¿Cuales son las celulas diana de la enfermedad de Fabry?

Hepatocitos y cardiomiocitos

Células nerviosas, cardiomiocitos y células renales

Celulas renales, cardiomiocitos, endotelio vascular

5.

OPEN ENDED QUESTION

1 min • 1 pt

¿Cual es la afectación cardiaca de la enfermedad de fabry?

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6.

OPEN ENDED QUESTION

1 min • 1 pt

¿Cuales son las metas terapeuticas en fabry?

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