Malattie genetiche

La sindrome di Down è una patologia:

• autosomica recessiva

• mitocondriale

• autosomica dominante

• cromosomica

• legata al cromosoma X

Answer explanation

è una trisomia del cromosoma 21

Il sito di un cromosoma occupato da uno specifico gruppo di alleli si chiama:

• locus

• genoma

• loci

• gene

• nucleolo

Quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?

• statura

• gruppo sanguigno ABO

• gruppo sanguigno Rh

• pigmentazione cutanea

• sindrome di Klinefelter

Una malattia mitocondriale si può riconoscere in un albero genealogico perché:

• i maschi malati possono trasmetterla a tutti i figli

• le femmine malate possono trasmetterla solo ad altre femmine

• i maschi malati possono trasmetterla solo ad altri maschi

• le femmine malate possono trasmetterla a tutti i figli

• è presente in tutte le generazioni

Answer explanation

le malattie mitocondriali sono trasmesse con la cellula uovo dalla madre a TUTTI i figli, maschi o femmine.

Quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di Turner?

• 48

• 47

• 45

• 46

• 44

Quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?

• 47,XXY

• 47, XX +21

• 48, XXYY

• 45, XO

• 47, XXY

Quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?

• 75%

• incompatibile con la vita

• 50%

• 25%

• dipende se la patologia è dominante o recessiva

Answer explanation

qui si chiede solo la probabilità di avere o un maschio o una femmina, quindi 1/2.

Quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma X è corretta?

• possono essere trasmessi dal padre ai figli maschi e femmine con uguale probabilità

• si esprimono in maschi i cui genitori sono consanguinei

• non sono trasmessi dal padre ai figli maschi

• si esprimono prevalentemente nelle femmine

• non sono trasmessi dalla madre alle figlie femmine

Answer explanation

il padre trasmette ai maschi il cromosoma Y mentre alle femmine il cromosoma X

Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie:

• mitocondriali

• legate al cromosoma X

• autosomiche recessive

• cromosomiche

• autosomiche dominanti

Si definiscono malattie mendeliane:

• quelle dovute a delezioni o traslocazioni

• le malattie multifattoriali

• quelle causate dall'alterazione del numero di cromosomi

• quelle dovute a mutazioni di un singolo gene

• quelle legate a patologie virali