Farmakogenomik UGJ Sesi 1

Apa yang dimaksud dengan nonsense mutations?

• Variasi genetik yang menyebabkan perubahan urutan asam amino

• Variasi genetic yang menyebabkan stop kodon muncul lebih awal

• Variasi genetic yang menyebabkan ekspresi protein yang berlebihan

• Variasi genetic yang menyebabkan modifikasi mRNA

• Variasi genetic yang menyebabkan insersi nukleotida

Apa kemungkinan efek polimorfisme pada CYP2D6?

• Perubahan absorbsi obat

• Perubahan transport obat

• Perubahan distribusi obat

• Perubahan metabolisme obat

• Perubahan ikatan obat dengan reseptor

Manakah diantara gen berikut yang variasinya bisa menyebabkan penurunan respon terhadap kodein?

• CYP2D6

• CYP2C19

• NAT2

• ACE2

• AChE

Mengapa pada pasien rapid metaboliser kodein yang sedang menyusui, tidak disarankan menyusui bayinya jika sedang mendapatkan terapi kodein?

• Kodein akan masuk ke ASI dengan cepat

• Kodein dirubah menjadi morfin dengan cepat

• Morfin dari kodein lebih banyak diabsorbsi kelenjar mamae

• Kodein dengan cepat dimetabolisme sehingga menurunkan produksi ASI

• Kodein dan morfin akan ditransport dengan lebih mudah

Apa kemungkinan akibat dari adanya variasi genetic pada protein yang merupakan target obat?

• Perubahan absorpsi obat

• Perubahan distribusi obat

• Perubahan metabolisme obat

• Perubahan eksresi obat

• Perubahan efek obat

Manakah diantara protein berikut yang apabila ada variasi pada gen pengkodenya maka akan menyebabkan perubahan farmakodinamika obat?

• OATP-1

• MDR-1

• CYP3A4

• ADRB1

• NAT2

Manakah diantara obat berikut yang merupakan obat yang mentarget sel kanker dengan ekspresi HER2 yang berlebihan?

• Tamoxifen

• Paclitaxel

• Doxorubicin

• Trastuzumab

• Bevacizumab

Manakah diantara obat berikut yang merupakan contoh precision medicine?

• Isoniazid

• Clopidogrel

• Imatinib

• Paclitaxel

• Remdesivir

Apa metode yang dapat digunakan untuk identifikasi variasi genetic yang belum diketahui sebelumnya?

• PCR-RFLP

• Nanostring

• RT-PCR

• NGS

• Tetra-arm PCR

Apa kerugian pemeriksaan variasi genetic menggunakan PCR-RFLP?

• Biaya relatif mahal dibanding NGS

• Perlu alat lebih canggih dari RT-PCR

• Tidak perlu kontrol positif dan negative

• Perlu optimasi enzim restriksi yang paling sesuai

• Pengerjaan relatif lebih lama dibandingkan sekuensing