Examen Galactosemia :)))

¿Cual es la variante mas frecuente de galactosemia?

• Tipo 2

• Tipo 1

• Tipo 4

• Ninguna de las anteriores

¿En que células se prueba la actividad de la enzima GALT?

• Hepatocitos

• Eritrocitos

• Neuronas

• Enterocitos

¿Cual es la probabilidad de que un hijo resulte afectado de Galactosemia si los dos padres son portadores del gen “defectuoso”?

• 0%

• 25%

• 50%

• 100%

¿Qué productos a base de leche están “permitidos” consumir en una dieta libre de galactosa?

• Leche humana

• Leche de vaca

• Queso maduro

• Cremas

¿Cual de estos electrolitos se veria disminuidos en una dieta libre de galactosa?

• Potasio

• Sodio

• Calcio

• Ninguno de los anteriores

• Todos los anteriores

¿Qué sustancia se acumula en el lente por aumento de la presión osmótica?

• Galactitol

• Galactosa

• Fenilactato

• Galactocina

¿Cuál es la enzima faltante en la galactosemia clásica?

• Galactosa 1-P- uridiltransferasa

• Gakactoquinasa

• UDP-galactosa 4-epimerasa

• Ninguna de las anteriores

Localización cromosómica de la enzima galactocinasa:

• Cromosoma X

• Cromosoma 20-21

• Cromosoma 15 y 17

• Cromosoma 1 y 3

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas ante la deficiencia de las enzimas transferasa y epimerasa? (Seleccione todas las respuestas correctas)

• Hepatopatía

• Ictericia

• Retraso mental

• Cataratas

• Ninguna de las anteriores

¿Cuál es la enzima afectada en el cromosoma 9?

• Galactosa 1-P- uridiltransferasa

• Galactoquinasa

• UDP-galactosa 4-epimerasa

• Todas las anteriores