Síndromes Hereditarios con Afectación Renal

¿Cuál es la definición de 'Síndrome' en el contexto de los síndromes hereditarios con afectación renal?

• La ocurrencia, no debida al azar, en un mismo individuo de dos o más anomalías relacionadas etiológicamente.

• La presencia de un solo tipo de anomalía en un individuo.

• La ocurrencia aleatoria de dos o más anomalías relacionadas etiológicamente en un mismo individuo.

• La presencia de anomalías congénitas múltiples sin relación etiológica.

¿Cuál es la principal causa de enfermedad renal crónica en las primeras tres décadas de la vida?

• Infecciones renales

• Malformaciones congénitas del riñón y las vías urinarias

• Diabetes tipo 1

• Hipertensión arterial

¿Cuál es la principal estructura derivada del metanefros embrionario que forma el sistema colector renal?

• Conducto primitivo mesonéfrico de Wolff

• Yema ureteral

• Mesénquima metanéfrico

• Tejido epitelial

¿Cuál es el gen asociado al síndrome RCAD (Renal Cysts and Diabetes Syndrome)?

• Gen HNF1α

• Gen HNF2α

• Gen HNF1β

• Gen HNF2β

¿Cuál es la principal técnica utilizada para el diagnóstico genético de los síndromes hereditarios con afectación renal?

• Técnicas de secuenciación exómica (NGS)

• Análisis del exoma completo (WES)

• Secuenciación clásica (Sanger)

• Citogenética de alta resolución