Herencia autosómica dominante

Patología que se caracteriza Xantomas cutáneas, xantelasmas y niveles altos de LDL

• Hipercolesterolemía familiar

• Neurofibromatosis tipo 1

• Acondroplasia

• Charcot-Marie-Tooth

Herencia dada por uno solo gen afecto, y puede afectar ambos sexos

• Herencia ligada a X dominante

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia autosómica dominante

• Herencia ligada a X recesiva

Los individuos afectados con la enfermedad tienen 75% de probabilidades de heredar el gen afectado a su descendencia

• Cierto

• Falso

La herencia autosómica dominante se caracteriza por un patrón de tipo...

• Vertical

• Horizontal

• Específico del sexo

Los individuos con enfermedades autosómicas dominantes son...

• Individuos heterocigotos

• Individios homocigotos

Manifestaciones clínicas de acondroplasia

• Individuo alto y delgado, con manos qué sobrepasan rodillas

• Individuo con huesos frágiles, que pueden fracturarse ante los golpes

• Individuos que desarrollo anormal en huesos largos, vértebras, puente nasal en silla de montar e hiperlordosis y marcha de pato

• Degeneración de celulas nerviosas cerebrales, casándo corea y distonia

Patología que causa degeneración progresiva de las células nerviosas del cerebro

• Enfermedad de Huntington

• Enfermedad de Tay Sach

• Neurofibromatosis tipo 1

Síndrome que afecta el tejido conectivo, causando individuos altos y delgados, con problemas de visión y vasos sanguíneos

• Sindrome de marfan

• Acondroplasia

• Hipercolesterolemia familiar

• Neurofibromatosis

Patología que presenta clínicamente:

Tumores en tejido nervioso

Nódulos de lisch.

Afecta el nervio ocular

Manchas en "café con leche"

• Neurofibromatosis tipo 1

• Neurofibromatosis tipo 2

• Enfermedad de Huntington

• Acondroplasía

La enfermedad de Huntington se caracteriza por...

• Patología que presenta clínicamente:

  Corea, Distonía

  Marcha lenta y desigual

  Aprendizaje lento

• Tumores en tejido nervioso, nódulos de lisch, glioma óptico y efélides

• Alteración del tejido conectivo causando daño en ojos, vasos sanguíneos o corazón

• Fotosensibilidad con enrojecimiento y ampollas cutáneas, confusión mental, convulsiones y pérdida sensorial