Distúrbios metabólicos

A maioria dos distúrbios metabólicos são herdados de forma...

• Autossómica dominante

• Autossómica recessiva

• Heterossómica recessiva ligada ao X

• Heterossómica dominante ligada ao Y

O que é que acontece nos indivíduos com galactosemia?

• Não convertem galactose em glucose

• Não convertem galactose em galactitol

• Convertem a galactose em glucose

• Convertem o galactitol em galactose

Qual das condições é assintomática?

• Intolerância hereditária à frutose

• Deficiência da frutose 1,6 bifosfatase

• Frutosúria

• Galactosemia

A tirosinemia hereditária do tipo 1 é uma doença do metabolismo...

• do armazenamento lisossómico

• dos carboídratos

• dos lípidos

• dos aminoácidos

Que distúrbio é caracterizado por episódios de hipoglicemia durante o jejum?

• MCAD

• Galactosemia

• Alcaptonuria

• PKU

Escurecimento da urina, problemas nas articulações e pigmentação ocular e cutânea são sintomas de...

• MCAD

• Alcaptonúria

• Galactosemia

• Doença de Gaucher

Distúrbios associados às vias de degradação caracterizam-se por...

• Constante reciclagem de biomoléculas

• Falta de metabolitos

• Processamento de bioprodutos

• Acúmulo de metabolitos

Em qual dos seguintes distúrbios ocorre deterioração progressiva multi sistémica?

• Mucopolissacaridoses

• Esfingolipidoses

• Doença de Tay Sachs

• Doença de Gaucher

Na hiperplasia suprarrenal congénita ocorre...

• Deleção no pseudogene CYP21P

• Diminuição do cortisol e aumento da aldosterona

• Crossing over legítimo

• Défice na atividade de algumas enzimas envolvidas na síntese de esteroides corticais

No processo de deteção de distúrbios metabólicos, qual das opções não é crucial clinicamente?

• Identificação do fenótipo

• Diagnóstico pré-natal

• Alteração da dieta

• Identificação de mutações genéticas