Enfermedades LX

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University

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Jose Meza

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1.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Se le consider la segunda causa en mujeres de discapacidad intelectual por debajo de sx de down

Sx de rett

Acondroplasia

Sx de turner

Sx de klinefelter

2.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

En que cromosoma se encuentra el gen afectado en el sx de rett?

X

Y

21

5

3.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Cual es el gen afectado en sx de rett

FGFR3

FBN1

MECP2

CFTR

4.

FILL IN THE BLANK QUESTION

1 min • 1 pt

Cual es la fisiopatologia de sx de rett

5.

FILL IN THE BLANK QUESTION

1 min • 1 pt

Cuales son los modificadores de la herencia en el sx de rett

6.

FILL IN THE BLANK QUESTION

1 min • 1 pt

Cual es el cuadro clinico del sx de rett

7.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

30 sec • 1 pt

Cual es la prueba genica adecuada para dx de sx de rett?

Secuenciacion sanger

PCR

cariotipo

FISH

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